LD Lync 研究 - リポジストロフィー症候群の自然史研究
糖尿病と重度の高トリグリセリド血症、およびそれらの合併症の有病率、発生率、予測因子を決定するための脂肪異栄養症症候群の前向き多施設自然史研究
遺伝性脂肪異栄養症症候群は非常にまれな希少疾患であり、米国では推定有病率が 2,000 未満です。 これらのまれな疾患は、脂肪組織の選択的喪失と、インスリン抵抗性およびその代謝合併症の素因である糖尿病、脂質異常症、および脂肪肝を特徴としています。 これらの代謝の問題により、アテローム硬化性血管疾患、急性膵炎の再発エピソード、肝硬変、およびその他の病的状態が、これらの患者の生活を複雑にしています。
ここ数年で、CGL のいくつかの遺伝子 (AGPAT2、BSCL2、CAV1、および PTRF)。 FPL (LMNA、PPARG、AKT2、CIDEC、LIPE、PLIN1、PCYT1A、ADRA2A); MAD (LMNA および ZMPSTE24); APS (LMNA);自己炎症性 (PSMB8); NPS (FBN1、CAV1);ショート症候群 (PIK3R1);および MDP 症候群 (POLD1) が特定されています。 ただし、これらのまれな症候群の自然史、特に罹患率と死亡率の遺伝子型固有の原因に関する情報は不足しています。
上記の問題を克服するために、この多施設共同、前向き、観察的自然史コホート研究は、遺伝性または後天性リポジストロフィー症候群の約500人の患者に対して実施されます。 患者は、堅牢な臨床、代謝、罹患率、および死亡率のデータを収集するために、約5〜7年間毎年評価されます。 病歴および患者アンケートは、研究に登録された患者によって毎年記入されます。 バイタル、検査結果、人体測定値などの臨床データも、可能であれば患者の医療記録から収集されます。
調査の概要
状態
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Adam Neidert, M.S.
- 電話番号：734-615-0539
- メール：aneidert@med.umich.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Elif Oral, M.D.
- 電話番号：734-615-7271
- メール：eliforal@med.umich.edu
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health
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コンタクト：
- Rebecca Brown, MD
- 電話番号：301-594-0609
- メール：brownrebecca@niddk.nih.gov
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コンタクト：
- Michelle Ashmus
- メール：michelle.ashmus@nih.gov
-
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48105
- 募集
- University of Michigan
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コンタクト：
- Elif A Oral, MD
- 電話番号：734-615-7271
- メール：eliforal@med.umich.edu
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コンタクト：
- Adam H Neidert, MS
- 電話番号：734-615-0539
- メール：aneidert@med.umich.edu
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主任研究者：
- Elif A Oral, MD
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副調査官：
- Nevin N Ajluni, MD
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Izmir、トルコ（Türkiye）、35380
- 募集
- Izmir Biomedicine and Genome Center
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コンタクト：
- Baris Akinci, MD
- 電話番号：90 552 6001789
- メール：barisakincimd@gmail.com
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コンタクト：
- Ilgin Yildirim Simsir, MD
- メール：ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr
-
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Ceará
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Fortaleza、Ceará、ブラジル、60.430-370
- 募集
- Federal University of Ceará
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コンタクト：
- Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
- 電話番号：+55 85 9994-0909
- メール：renanmmjr@gmail.com
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コンタクト：
- Natalia Prodo Boris, MD
- 電話番号：+55 85 8999-9990
- メール：natpboris@gmail.com
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 遺伝性脂肪異栄養症の臨床診断 裏付けとなるデータ: 1) 常染色体劣性遺伝性脂肪異栄養症の遺伝子に両アレル性の既知の疾患原因変異体が存在する。 2) 常染色体優性リポジストロフィー症候群の遺伝子に既知の (または de novo 機能喪失) 疾患の原因となるバリアントが存在する。
除外基準:
- 脂肪異栄養症のHIV感染患者
- 薬剤性脂肪異栄養症
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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糖尿病の有病率
時間枠：4年
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糖尿病患者または糖尿病を発症した被験者の数
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4年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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重度の高トリグリセリド血症の有病率
時間枠：4年
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重度の高トリグリセリド血症（500 md/dLを超える）または重度の高トリグリセリド血症を発症した被験者の数
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4年
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重度の罹患率と死亡原因
時間枠：4年
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重度の罹患率（急性膵炎、うっ血性心不全、肝硬変、肝不全）の発生率と被験者の死亡原因
|
4年
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Elif A Oral, MD、Professor of Medicine
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。