Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De LD Lync-studie - Natural History Study of Lipodystrophy Syndromes

17 maart 2026 bijgewerkt door: Elif Oral, University of Michigan

Prospectieve multicenter natuurhistorische studie van lipodystrofie-syndromen om de prevalentie, incidentie en voorspellers van diabetes en ernstige hypertriglyceridemie en hun complicaties te bepalen

Genetische lipodystrofie-syndromen zijn uiterst zeldzame, weesziekten met een geschatte prevalentie van minder dan 2.000 in de Verenigde Staten. Deze zeldzame aandoeningen worden gekenmerkt door selectief verlies van vetweefsel en aanleg voor insulineresistentie en de metabole complicaties diabetes, dyslipidemie en hepatische steatose. Vanwege deze stofwisselingsproblemen compliceren atherosclerotische vasculaire aandoeningen, terugkerende episoden van acute pancreatitis, cirrose en andere morbiditeiten het leven van deze patiënten.

In de afgelopen jaren verschillende genen voor CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 en PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A en ADRA2A); MAD (LMNA en ZMPSTE24); APS (LMNA); auto-inflammatoir (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); SHORT-syndroom (PIK3R1); en MDP-syndroom (POLD1) zijn geïdentificeerd. Er is echter een gebrek aan informatie over het natuurlijke beloop van deze zeldzame syndromen, met name genotypespecifieke oorzaken van morbiditeit en mortaliteit.

Om de hierboven geschetste problemen op te lossen, zal deze multicenter, collaboratieve, prospectieve, observationele cohortstudie over natuurlijke historie worden uitgevoerd bij ongeveer 500 patiënten met genetische of verworven lipodystrofie-syndromen. Patiënten zullen gedurende ongeveer 5 tot 7 jaar jaarlijks worden beoordeeld om robuuste klinische, metabolische, morbiditeits- en mortaliteitsgegevens te verzamelen. De medische geschiedenis en vragenlijsten voor patiënten zullen jaarlijks worden ingevuld door patiënten die in het onderzoek zijn geregistreerd. Klinische gegevens zoals vitale functies, laboratoriumresultaten en antropometrische metingen zullen, indien beschikbaar, ook worden verzameld uit de medische dossiers van patiënten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Lipodystrofie (genetisch of verworven, niet-hiv)

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Adam Neidert, M.S.
Telefoonnummer: 734-615-0539
E-mail: aneidert@med.umich.edu

Studie Contact Back-up

Naam: Elif Oral, M.D.
Telefoonnummer: 734-615-7271
E-mail: eliforal@med.umich.edu

Studie Locaties

Brazilië
- Ceará
  - Fortaleza, Ceará, Brazilië, 60.430-370
    - Werving
    - Federal University of Ceará
    - Contact:
      
      Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
      
      Telefoonnummer: +55 85 9994-0909
      
      E-mail: renanmmjr@gmail.com
    - Contact:
      
      Natalia Prodo Boris, MD
      
      Telefoonnummer: +55 85 8999-9990
      
      E-mail: natpboris@gmail.com
Turkije (Türkiye)
- - Izmir, Turkije (Türkiye), 35380
    - Werving
    - Izmir Biomedicine and Genome Center
    - Contact:
      
      Baris Akinci, MD
      
      Telefoonnummer: 90 552 6001789
      
      E-mail: barisakincimd@gmail.com
    - Contact:
      
      Ilgin Yildirim Simsir, MD
      
      E-mail: ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr
Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - Werving
    - National Institutes of Health
    - Contact:
      
      Rebecca Brown, MD
      
      Telefoonnummer: 301-594-0609
      
      E-mail: brownrebecca@niddk.nih.gov
    - Contact:
      
      Michelle Ashmus
      
      E-mail: michelle.ashmus@nih.gov
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48105
    - Werving
    - University of Michigan
    - Contact:
      
      Elif A Oral, MD
      
      Telefoonnummer: 734-615-7271
      
      E-mail: eliforal@med.umich.edu
    - Contact:
      
      Adam H Neidert, MS
      
      Telefoonnummer: 734-615-0539
      
      E-mail: aneidert@med.umich.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Elif A Oral, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Nevin N Ajluni, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een klinische diagnose van genetische lipodystrofie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Klinische diagnose van genetische lipodystrofie Ondersteunende gegevens: 1) Aanwezigheid van biallelische bekende ziekteverwekkende varianten in de genen voor autosomaal recessieve lipodystrofie-syndromen; 2) Aanwezigheid van een bekende (of de novo functieverlies) ziekteverwekkende variant in de genen voor autosomaal dominante lipodystrofie-syndromen.

Uitsluitingscriteria:

HIV-geïnfecteerde patiënten met lipodystrofie
Door medicijnen veroorzaakte lipodystrofie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Prevalentie van diabetes mellitus Tijdsspanne: 4 jaar	Aantal proefpersonen met diabetes mellitus of die diabetes mellitus ontwikkelen	4 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Prevalentie van ernstige hypertriglyceridemie Tijdsspanne: 4 jaar	Aantal proefpersonen met ernstige hypertriglyceridemie (meer dan 500 md/dl) of die ernstige hypertriglyceridemie ontwikkelen	4 jaar
Incidentie van ernstige morbiditeiten en doodsoorzaken Tijdsspanne: 4 jaar	Incidentie van ernstige morbiditeiten (acute pancreatitis, congestief hartfalen, cirrose, leverfalen) en doodsoorzaken bij proefpersonen	4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Michigan

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 februari 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2034

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2034

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 maart 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 maart 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 maart 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

HUM00127427

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .