The LD Lync Study - Natural History Study of Lipodystrophy Syndrophy
Prospektivní multicentrická přírodní studie lipodystrofických syndromů k určení prevalence, výskytu a prediktorů diabetu a těžké hypertriglyceridémie a jejich komplikací
Syndromy genetické lipodystrofie jsou extrémně vzácná, osiřelá onemocnění s celkovou odhadovanou prevalencí méně než 2 000 ve Spojených státech. Tyto vzácné poruchy charakterizované selektivní ztrátou tukové tkáně a predispozicí k inzulínové rezistenci a jejím metabolickým komplikacím diabetu, dyslipidémii a steatóze jater. Těmto pacientům v důsledku těchto metabolických problémů komplikuje život aterosklerotické cévní onemocnění, recidivující epizody akutní pankreatitidy, cirhózy a další onemocnění.
V posledních několika letech se objevilo několik genů pro CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 a PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A a ADRA2A); MAD (LMNA a ZMPSTE24); APS (LMNA); autoinflamatorní (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); syndrom SHORT (PIK3R1); a MDP syndrom (POLD1). Existuje však nedostatek informací o přirozené historii těchto vzácných syndromů, zejména genotypově specifických příčin morbidity a mortality.
K překonání výše nastíněných problémů bude tato multicentrická, kolaborativní, prospektivní, observační přírodovědná kohortová studie provedena na přibližně 500 pacientech s genetickým nebo získaným syndromem lipodystrofie. Pacienti budou každoročně hodnoceni po dobu přibližně 5 až 7 let, aby se shromáždila robustní klinická, metabolická, morbidita a mortalita. Pacienti registrovaní ve studii budou každoročně vyplňovat lékařskou anamnézu a dotazníky pro pacienty. Klinické údaje, jako jsou vitální údaje, laboratorní výsledky a antropometrická měření, budou rovněž shromažďovány ze zdravotních záznamů pacientů, pokud jsou k dispozici.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Adam Neidert, M.S.
- Telefonní číslo: 734-615-0539
- E-mail: aneidert@med.umich.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Elif Oral, M.D.
- Telefonní číslo: 734-615-7271
- E-mail: eliforal@med.umich.edu
Studijní místa
-
-
Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brazílie, 60.430-370
- Nábor
- Federal University of Ceará
-
Kontakt:
- Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
- Telefonní číslo: +55 85 9994-0909
- E-mail: renanmmjr@gmail.com
-
Kontakt:
- Natalia Prodo Boris, MD
- Telefonní číslo: +55 85 8999-9990
- E-mail: natpboris@gmail.com
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health
-
Kontakt:
- Rebecca Brown, MD
- Telefonní číslo: 301-594-0609
- E-mail: brownrebecca@niddk.nih.gov
-
Kontakt:
- Michelle Ashmus
- E-mail: michelle.ashmus@nih.gov
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48105
- Nábor
- University of Michigan
-
Kontakt:
- Elif A Oral, MD
- Telefonní číslo: 734-615-7271
- E-mail: eliforal@med.umich.edu
-
Kontakt:
- Adam H Neidert, MS
- Telefonní číslo: 734-615-0539
- E-mail: aneidert@med.umich.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Elif A Oral, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Nevin N Ajluni, MD
-
-
-
-
-
Izmir, Turecko (Türkiye), 35380
- Nábor
- Izmir Biomedicine and Genome Center
-
Kontakt:
- Baris Akinci, MD
- Telefonní číslo: 90 552 6001789
- E-mail: barisakincimd@gmail.com
-
Kontakt:
- Ilgin Yildirim Simsir, MD
- E-mail: ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Klinická diagnóza genetické lipodystrofie Podpůrná data: 1) Přítomnost bialelických známých variant způsobujících onemocnění v genech pro syndromy autozomálně recesivní lipodystrofie; 2) Přítomnost známé (nebo de novo ztráta funkce) varianty způsobující onemocnění v genech pro syndromy autosomálně dominantní lipodystrofie.
Kritéria vyloučení:
- HIV-infikovaní pacienti s lipodystrofií
- Léková lipodystrofie
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence diabetes mellitus
Časové okno: 4 roky
|
Počet subjektů s diabetes mellitus nebo u kterých se diabetes mellitus vyvinul
|
4 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence těžké hypertriglyceridémie
Časové okno: 4 roky
|
Počet subjektů se závažnou hypertriglyceridémií (vyšší než 500 md/dl) nebo u kterých se rozvine závažná hypertriglyceridémie
|
4 roky
|
|
Výskyt závažných nemocí a příčin úmrtnosti
Časové okno: 4 roky
|
Výskyt závažných onemocnění (akutní pankreatitida, městnavé srdeční selhání, cirhóza, selhání jater) a příčiny úmrtnosti u subjektů
|
4 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HUM00127427
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .