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LD Lync 研究 - 脂肪营养不良综合征的自然历史研究

2026年3月17日更新者：Elif Oral、University of Michigan

脂肪代谢障碍综合征的前瞻性多中心自然史研究，以确定糖尿病和严重高甘油三酯血症及其并发症的患病率、发病率和预测因子

遗传性脂肪营养不良综合征是极为罕见的孤儿疾病，在美国总体估计患病率不到 2,000。这些罕见疾病的特征是脂肪组织的选择性丢失和易患胰岛素抵抗及其代谢并发症糖尿病、血脂异常和肝脂肪变性。由于这些代谢问题，动脉粥样硬化性血管疾病、反复发作的急性胰腺炎、肝硬化和其他病态使这些患者的生活复杂化。

在过去的几年中，CGL 的几个基因（AGPAT2、BSCL2、CAV1 和 PTRF）； FPL（LMNA、PPARG、AKT2、CIDEC、LIPE、PLIN1、PCYT1A 和 ADRA2A）； MAD（LMNA 和 ZMPSTE24）； APS（海运会）；自身炎症 (PSMB8)； NPS（FBN1、CAV1）；短路综合征 (PIK3R1)；和 MDP 综合征 (POLD1) 已经确定。然而，关于这些罕见综合征的自然史的信息很少，尤其是发病率和死亡率的基因型特异性原因。

为克服上述问题，这项多中心、协作、前瞻性、观察性自然历史队列研究将在大约 500 名患有遗传性或获得性脂肪营养不良综合征的患者中进行。在大约 5 至 7 年的时间里，将每年对患者进行评估，以收集可靠的临床、代谢、发病率和死亡率数据。研究中登记的患者每年将完成病史和患者问卷调查。如果有的话，还将从患者的医疗记录中收集临床数据，例如生命体征、实验室结果和人体测量数据。

研究概览

地位

招聘中

条件

脂肪代谢障碍（遗传性或获得性，非 HIV）

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Adam Neidert, M.S.
电话号码：734-615-0539
邮箱：aneidert@med.umich.edu

研究联系人备份

姓名：Elif Oral, M.D.
电话号码：734-615-7271
邮箱：eliforal@med.umich.edu

学习地点

土耳其（türkiye）
- - Izmir、土耳其（türkiye）、35380
    - 招聘中
    - Izmir Biomedicine and Genome Center
    - 接触：
      
      Baris Akinci, MD
      
      电话号码：90 552 6001789
      
      邮箱：barisakincimd@gmail.com
    - 接触：
      
      Ilgin Yildirim Simsir, MD
      
      邮箱：ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr
巴西
- Ceará
  - Fortaleza、Ceará、巴西、60.430-370
    - 招聘中
    - Federal University of Ceará
    - 接触：
      
      Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
      
      电话号码：+55 85 9994-0909
      
      邮箱：renanmmjr@gmail.com
    - 接触：
      
      Natalia Prodo Boris, MD
      
      电话号码：+55 85 8999-9990
      
      邮箱：natpboris@gmail.com
美国
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、美国、20892
    - 招聘中
    - National Institutes of Health
    - 接触：
      
      Rebecca Brown, MD
      
      电话号码：301-594-0609
      
      邮箱：brownrebecca@niddk.nih.gov
    - 接触：
      
      Michelle Ashmus
      
      邮箱：michelle.ashmus@nih.gov
- Michigan
  - Ann Arbor、Michigan、美国、48105
    - 招聘中
    - University of Michigan
    - 接触：
      
      Elif A Oral, MD
      
      电话号码：734-615-7271
      
      邮箱：eliforal@med.umich.edu
    - 接触：
      
      Adam H Neidert, MS
      
      电话号码：734-615-0539
      
      邮箱：aneidert@med.umich.edu
    - 首席研究员：
      
      Elif A Oral, MD
    - 副研究员：
      
      Nevin N Ajluni, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

临床诊断为遗传性脂肪代谢障碍的患者

描述

纳入标准：

遗传性脂肪营养不良的临床诊断支持性数据： 1) 常染色体隐性脂肪营养不良综合征基因中存在已知的双等位基因致病变异； 2) 在常染色体显性脂肪营养不良综合征的基因中存在已知的（或新发功能丧失）致病变异。

排除标准：

脂肪营养不良的HIV感染者
药物性脂肪代谢障碍

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
糖尿病患病率大体时间：4年	患有糖尿病或发展为糖尿病的受试者人数	4年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
重度高甘油三酯血症的患病率大体时间：4年	患有严重高甘油三酯血症（大于 500 md/dL）或发展为严重高甘油三酯血症的受试者人数	4年
严重疾病的发生率和死亡原因大体时间：4年	严重疾病（急性胰腺炎、充血性心力衰竭、肝硬化、肝衰竭）的发生率和受试者的死亡原因	4年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Michigan

调查人员

首席研究员：Elif A Oral, MD、Professor of Medicine

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年2月27日

初级完成 (估计的)

2034年3月1日

研究完成 (估计的)

2034年3月1日

研究注册日期

首次提交

2017年3月16日

首先提交符合 QC 标准的

2017年3月16日

首次发布 (实际的)

2017年3月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月19日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月17日

最后验证

2026年3月1日