Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

LD Lync Study - Natural History Study of Lipodystrophy Syndromes

17 mars 2026 uppdaterad av: Elif Oral, University of Michigan

Prospektiv multicenter naturhistorisk studie av lipodystrofisyndrom för att bestämma prevalens, incidens och prediktorer för diabetes och svår hypertriglyceridemi och deras komplikationer

Genetiska lipodystrofisyndrom är extremt sällsynta, föräldralösa sjukdomar med en total uppskattad prevalens på mindre än 2 000 i USA. Dessa sällsynta sjukdomar kännetecknas av selektiv förlust av fettvävnad och predisposition för insulinresistens och dess metabola komplikationer diabetes, dyslipidemi och leversteatos. På grund av dessa metabola problem komplicerar aterosklerotisk kärlsjukdom, återkommande episoder av akut pankreatit, cirros och andra sjukdomar livet för dessa patienter.

Under de senaste åren har flera gener för CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 och PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A och ADRA2A); MAD (LMNA och ZMPSTE24); APS (LMNA); autoinflammatorisk (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); KORT syndrom (PIK3R1); och MDP-syndrom (POLD1) har identifierats. Det finns dock brist på information om den naturliga historien för dessa sällsynta syndrom, särskilt genotypspecifika orsaker till sjuklighet och dödlighet.

För att övervinna problemen som beskrivs ovan kommer denna multicenter, kollaborativa, prospektiva, observationella naturhistoriska kohortstudie att genomföras på cirka 500 patienter med genetiska eller förvärvade lipodystrofisyndrom. Patienterna kommer att utvärderas på årsbasis i cirka 5 till 7 år för att samla in robusta kliniska, metabola, sjuklighets- och mortalitetsdata. Anamnese och patientenkäter kommer att fyllas i på årsbasis av patienter som är registrerade i studien. Kliniska data såsom vitala, laboratorieresultat och antropometriska mätningar kommer också att samlas in från patienternas journaler om sådana finns.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Lipodystrofi (genetisk eller förvärvad, icke-hiv)

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Adam Neidert, M.S.
Telefonnummer: 734-615-0539
E-post: aneidert@med.umich.edu

Studera Kontakt Backup

Namn: Elif Oral, M.D.
Telefonnummer: 734-615-7271
E-post: eliforal@med.umich.edu

Studieorter

Brasilien
- Ceará
  - Fortaleza, Ceará, Brasilien, 60.430-370
    - Rekrytering
    - Federal University of Ceará
    - Kontakt:
      
      Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
      
      Telefonnummer: +55 85 9994-0909
      
      E-post: renanmmjr@gmail.com
    - Kontakt:
      
      Natalia Prodo Boris, MD
      
      Telefonnummer: +55 85 8999-9990
      
      E-post: natpboris@gmail.com
Förenta staterna
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
    - Rekrytering
    - National Institutes of Health
    - Kontakt:
      
      Rebecca Brown, MD
      
      Telefonnummer: 301-594-0609
      
      E-post: brownrebecca@niddk.nih.gov
    - Kontakt:
      
      Michelle Ashmus
      
      E-post: michelle.ashmus@nih.gov
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48105
    - Rekrytering
    - University of Michigan
    - Kontakt:
      
      Elif A Oral, MD
      
      Telefonnummer: 734-615-7271
      
      E-post: eliforal@med.umich.edu
    - Kontakt:
      
      Adam H Neidert, MS
      
      Telefonnummer: 734-615-0539
      
      E-post: aneidert@med.umich.edu
    - Huvudutredare:
      
      Elif A Oral, MD
    - Underutredare:
      
      Nevin N Ajluni, MD
Turkiet (Türkiye)
- - Izmir, Turkiet (Türkiye), 35380
    - Rekrytering
    - Izmir Biomedicine and Genome Center
    - Kontakt:
      
      Baris Akinci, MD
      
      Telefonnummer: 90 552 6001789
      
      E-post: barisakincimd@gmail.com
    - Kontakt:
      
      Ilgin Yildirim Simsir, MD
      
      E-post: ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med en klinisk diagnos av genetisk lipodystrofi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Klinisk diagnos av genetisk lipodystrofi Understödjande data: 1) Förekomst av bialleliska, kända sjukdomsorsakande varianter i generna för autosomalt recessivt lipodystrofisyndrom; 2) Förekomst av en känd (eller de novo funktionsförlust) sjukdomsalstrande variant i generna för autosomalt dominanta lipodystrofisyndrom.

Exklusions kriterier:

HIV-infekterade patienter med lipodystrofi
Läkemedelsinducerad lipodystrofi

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort
Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Prevalens av diabetes mellitus Tidsram: 4 år	Antal försökspersoner med diabetes mellitus eller som utvecklar diabetes mellitus	4 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Förekomst av svår hypertriglyceridemi Tidsram: 4 år	Antal försökspersoner med svår hypertriglyceridemi (större än 500 md/dL) eller som utvecklar svår hypertriglyceridemi	4 år
Förekomst av allvarliga sjukdomar och dödsorsaker Tidsram: 4 år	Incidensen av allvarliga sjukdomar (akut pankreatit, kronisk hjärtsvikt, cirros, leversvikt) och dödsorsaker hos försökspersoner	4 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Michigan

Utredare

Huvudutredare: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 februari 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2034

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2034

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 mars 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna