Lo studio LD Lync - Studio di storia naturale delle sindromi da lipodistrofia
Studio multicentrico prospettico di storia naturale delle sindromi da lipodistrofia per determinare la prevalenza, l'incidenza e i fattori predittivi del diabete e dell'ipertrigliceridemia grave e delle loro complicanze
Le sindromi da lipodistrofia genetica sono malattie orfane estremamente rare con una prevalenza complessiva stimata inferiore a 2.000 negli Stati Uniti. Questi rari disturbi sono caratterizzati da perdita selettiva di tessuto adiposo e predisposizione all'insulino-resistenza e alle sue complicanze metaboliche diabete, dislipidemia e steatosi epatica. A causa di questi problemi metabolici, vasculopatie aterosclerotiche, episodi ricorrenti di pancreatite acuta, cirrosi e altre morbilità complicano la vita di questi pazienti.
Negli ultimi anni, diversi geni per CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 e PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A e ADRA2A); MAD (LMNA e ZMPSTE24); APS (LMNA); autoinfiammatorio (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); sindrome SHORT (PIK3R1); e la sindrome MDP (POLD1) sono state identificate. Tuttavia, vi è scarsità di informazioni sulla storia naturale di queste sindromi rare, in particolare sulle cause genotipo-specifiche di morbilità e mortalità.
Per superare i problemi sopra delineati, questo studio di coorte di storia naturale multicentrico, collaborativo, prospettico e osservazionale sarà condotto su circa 500 pazienti con sindromi da lipodistrofia genetica o acquisita. I pazienti saranno valutati su base annuale per circa 5-7 anni per raccogliere solidi dati clinici, metabolici, morbilità e mortalità. La storia medica e i questionari dei pazienti saranno completati su base annuale dai pazienti registrati nello studio. I dati clinici come parametri vitali, risultati di laboratorio e misurazioni antropometriche saranno raccolti anche dalle cartelle cliniche dei pazienti, se disponibili.
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Adam Neidert, M.S.
- Numero di telefono: 734-615-0539
- Email: aneidert@med.umich.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Elif Oral, M.D.
- Numero di telefono: 734-615-7271
- Email: eliforal@med.umich.edu
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health
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Contatto:
- Rebecca Brown, MD
- Numero di telefono: 301-594-0609
- Email: brownrebecca@niddk.nih.gov
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Contatto:
- Michelle Ashmus
- Email: michelle.ashmus@nih.gov
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48105
- Reclutamento
- University of Michigan
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Contatto:
- Elif A Oral, MD
- Numero di telefono: 734-615-7271
- Email: eliforal@med.umich.edu
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Contatto:
- Adam H Neidert, MS
- Numero di telefono: 734-615-0539
- Email: aneidert@med.umich.edu
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Investigatore principale:
- Elif A Oral, MD
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Sub-investigatore:
- Nevin N Ajluni, MD
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İzmir, Tacchino, 35380
- Reclutamento
- Dokuz Eylül University
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Contatto:
- Baris Akinci, MD
- Numero di telefono: 90 552 6001789
- Email: barisakincimd@gmail.com
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Contatto:
- Merve Celik, MD
- Numero di telefono: 90 537 5630430
- Email: mdmervecelik@gmail.com
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi clinica di lipodistrofia genetica Dati di supporto: 1) Presenza di varianti patogenetiche note bialleliche nei geni per le sindromi da lipodistrofia autosomica recessiva; 2) Presenza di una variante patogena nota (o perdita di funzione de novo) nei geni per le sindromi da lipodistrofia autosomica dominante.
Criteri di esclusione:
- Pazienti con infezione da HIV con lipodistrofia
- Lipodistrofia indotta da farmaci
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Prevalenza del diabete mellito
Lasso di tempo: 4 anni
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Numero di soggetti con diabete mellito o che sviluppano diabete mellito
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4 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Prevalenza di grave ipertrigliceridemia
Lasso di tempo: 4 anni
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Numero di soggetti con grave ipertrigliceridemia (superiore a 500 md/dL) o che sviluppano grave ipertrigliceridemia
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4 anni
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Incidenza di gravi morbilità e cause di mortalità
Lasso di tempo: 4 anni
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Incidenza di morbilità gravi (pancreatite acuta, insufficienza cardiaca congestizia, cirrosi, insufficienza epatica) e cause di mortalità nei soggetti
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4 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- HUM00127427
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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