LD Lync Study - Natural History Study of Lipodystrophy Syndromes
Prospektiv multisenter naturhistorisk studie av lipodystrofisyndromer for å bestemme prevalens, forekomst og prediktorer for diabetes og alvorlig hypertriglyseridemi, og deres komplikasjoner
Genetiske lipodystrofisyndromer er ekstremt sjeldne, foreldreløse sykdommer med en samlet estimert prevalens på mindre enn 2000 i USA. Disse sjeldne lidelsene karakterisert ved selektivt tap av fettvev og disposisjon for insulinresistens og dets metabolske komplikasjoner diabetes, dyslipidemi og leversteatose. På grunn av disse metabolske problemene, kompliserer aterosklerotisk vaskulær sykdom, tilbakevendende episoder av akutt pankreatitt, skrumplever og andre sykeligheter livene til disse pasientene.
I de siste årene har flere gener for CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 og PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A og ADRA2A); MAD (LMNA og ZMPSTE24); APS (LMNA); autoinflammatorisk (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); KORT syndrom (PIK3R1); og MDP-syndrom (POLD1) er identifisert. Det er imidlertid mangel på informasjon om naturhistorien til disse sjeldne syndromene, spesielt genotypespesifikke årsaker til sykelighet og dødelighet.
For å overvinne problemene som er skissert ovenfor, vil denne multisenter, kollaborative, prospektive, observerende naturhistoriske kohortstudien bli utført på omtrent 500 pasienter med genetiske eller ervervede lipodystrofisyndromer. Pasienter vil bli vurdert på årsbasis i omtrent 5 til 7 år for å samle robuste kliniske, metabolske, morbiditets- og dødelighetsdata. Sykehistorie og pasientspørreskjemaer vil fylles ut på årsbasis av pasienter som er registrert i studien. Kliniske data som vital, laboratorieresultater og antropometriske målinger vil også bli samlet inn fra pasientenes journaler hvis tilgjengelig.
Studieoversikt
Status
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Adam Neidert, M.S.
- Telefonnummer: 734-615-0539
- E-post: aneidert@med.umich.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Elif Oral, M.D.
- Telefonnummer: 734-615-7271
- E-post: eliforal@med.umich.edu
Studiesteder
-
-
Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brasil, 60.430-370
- Rekruttering
- Federal University of Ceará
-
Ta kontakt med:
- Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
- Telefonnummer: +55 85 9994-0909
- E-post: renanmmjr@gmail.com
-
Ta kontakt med:
- Natalia Prodo Boris, MD
- Telefonnummer: +55 85 8999-9990
- E-post: natpboris@gmail.com
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health
-
Ta kontakt med:
- Rebecca Brown, MD
- Telefonnummer: 301-594-0609
- E-post: brownrebecca@niddk.nih.gov
-
Ta kontakt med:
- Michelle Ashmus
- E-post: michelle.ashmus@nih.gov
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48105
- Rekruttering
- University of Michigan
-
Ta kontakt med:
- Elif A Oral, MD
- Telefonnummer: 734-615-7271
- E-post: eliforal@med.umich.edu
-
Ta kontakt med:
- Adam H Neidert, MS
- Telefonnummer: 734-615-0539
- E-post: aneidert@med.umich.edu
-
Hovedetterforsker:
- Elif A Oral, MD
-
Underetterforsker:
- Nevin N Ajluni, MD
-
-
-
-
-
Izmir, Tyrkia (Türkiye), 35380
- Rekruttering
- Izmir Biomedicine and Genome Center
-
Ta kontakt med:
- Baris Akinci, MD
- Telefonnummer: 90 552 6001789
- E-post: barisakincimd@gmail.com
-
Ta kontakt med:
- Ilgin Yildirim Simsir, MD
- E-post: ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Klinisk diagnose av genetisk lipodystrofi Støttedata: 1) Tilstedeværelse av bialleliske kjente sykdomsfremkallende varianter i genene for autosomale recessive lipodystrofisyndromer; 2) Tilstedeværelse av en kjent (eller de novo funksjonstap) sykdomsfremkallende variant i genene for autosomalt dominant lipodystrofisyndrom.
Ekskluderingskriterier:
- HIV-infiserte pasienter med lipodystrofi
- Legemiddelindusert lipodystrofi
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av diabetes mellitus
Tidsramme: 4 år
|
Antall personer med diabetes mellitus eller som utvikler diabetes mellitus
|
4 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av alvorlig hypertriglyseridemi
Tidsramme: 4 år
|
Antall personer med alvorlig hypertriglyseridemi (større enn 500 md/dL) eller som utvikler alvorlig hypertriglyseridemi
|
4 år
|
|
Forekomst av alvorlig sykelighet og årsaker til dødelighet
Tidsramme: 4 år
|
Forekomst av alvorlig sykelighet (akutt pankreatitt, kongestiv hjertesvikt, skrumplever, leversvikt) og årsaker til dødelighet hos forsøkspersoner
|
4 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- HUM00127427
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .