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L'étude LD Lync - Étude d'histoire naturelle des syndromes de lipodystrophie

17 mars 2026 mis à jour par: Elif Oral, University of Michigan

Étude prospective multicentrique sur l'histoire naturelle des syndromes de lipodystrophie pour déterminer la prévalence, l'incidence et les prédicteurs du diabète et de l'hypertriglycéridémie sévère, et leurs complications

Les syndromes de lipodystrophie génétique sont des maladies orphelines extrêmement rares avec une prévalence globale estimée à moins de 2 000 aux États-Unis. Il s'agit d'affections rares caractérisées par une perte sélective du tissu adipeux et une prédisposition à l'insulino-résistance et à ses complications métaboliques : diabète, dyslipidémie et stéatose hépatique. En raison de ces problèmes métaboliques, la maladie vasculaire athéroscléreuse, les épisodes récurrents de pancréatite aiguë, la cirrhose et d'autres morbidités compliquent la vie de ces patients.

Au cours des dernières années, plusieurs gènes pour CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 et PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A et ADRA2A) ; MAD (LMNA et ZMPSTE24); APS (LMNA); auto-inflammatoire (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); Syndrome COURT (PIK3R1); et le syndrome MDP (POLD1) ont été identifiés. Cependant, il y a peu d'informations sur l'histoire naturelle de ces syndromes rares, en particulier sur les causes de morbidité et de mortalité spécifiques au génotype.

Pour surmonter les problèmes décrits ci-dessus, cette étude de cohorte d'histoire naturelle multicentrique, collaborative, prospective et observationnelle sera menée sur environ 500 patients atteints de syndromes de lipodystrophie génétique ou acquise. Les patients seront évalués chaque année pendant environ 5 à 7 ans afin de recueillir des données cliniques, métaboliques, de morbidité et de mortalité solides. Les antécédents médicaux et les questionnaires des patients seront remplis chaque année par les patients inscrits à l'étude. Les données cliniques telles que les signes vitaux, les résultats de laboratoire et les mesures anthropométriques seront également collectées à partir des dossiers médicaux des patients, le cas échéant.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Lipodystrophie (génétique ou acquise, non liée au VIH)

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Adam Neidert, M.S.
Numéro de téléphone: 734-615-0539
E-mail: aneidert@med.umich.edu

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Elif Oral, M.D.
Numéro de téléphone: 734-615-7271
E-mail: eliforal@med.umich.edu

Lieux d'étude

Brésil
- Ceará
  - Fortaleza, Ceará, Brésil, 60.430-370
    - Recrutement
    - Federal University of Ceará
    - Contact:
      
      Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
      
      Numéro de téléphone: +55 85 9994-0909
      
      E-mail: renanmmjr@gmail.com
    - Contact:
      
      Natalia Prodo Boris, MD
      
      Numéro de téléphone: +55 85 8999-9990
      
      E-mail: natpboris@gmail.com
Turquie (Türkiye)
- - Izmir, Turquie (Türkiye), 35380
    - Recrutement
    - Izmir Biomedicine and Genome Center
    - Contact:
      
      Baris Akinci, MD
      
      Numéro de téléphone: 90 552 6001789
      
      E-mail: barisakincimd@gmail.com
    - Contact:
      
      Ilgin Yildirim Simsir, MD
      
      E-mail: ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr
États-Unis
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
    - Recrutement
    - National Institutes of Health
    - Contact:
      
      Rebecca Brown, MD
      
      Numéro de téléphone: 301-594-0609
      
      E-mail: brownrebecca@niddk.nih.gov
    - Contact:
      
      Michelle Ashmus
      
      E-mail: michelle.ashmus@nih.gov
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48105
    - Recrutement
    - University of Michigan
    - Contact:
      
      Elif A Oral, MD
      
      Numéro de téléphone: 734-615-7271
      
      E-mail: eliforal@med.umich.edu
    - Contact:
      
      Adam H Neidert, MS
      
      Numéro de téléphone: 734-615-0539
      
      E-mail: aneidert@med.umich.edu
    - Chercheur principal:
      
      Elif A Oral, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Nevin N Ajluni, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients avec un diagnostic clinique de lipodystrophie génétique

La description

Critère d'intégration:

Diagnostic clinique de la lipodystrophie génétique Données à l'appui : 1) Présence de variants bialléliques connus responsables de la maladie dans les gènes des syndromes de lipodystrophie autosomique récessive ; 2) Présence d'un variant pathogène connu (ou perte de novo) dans les gènes des syndromes de lipodystrophie autosomique dominante.

Critère d'exclusion:

Patients infectés par le VIH atteints de lipodystrophie
Lipodystrophie médicamenteuse

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Prévalence du diabète sucré Délai: 4 années	Nombre de sujets atteints de diabète sucré ou qui développent un diabète sucré	4 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Prévalence de l'hypertriglycéridémie sévère Délai: 4 années	Nombre de sujets présentant une hypertriglycéridémie sévère (supérieure à 500 md/dL) ou qui développent une hypertriglycéridémie sévère	4 années
Incidence des morbidités graves et causes de mortalité Délai: 4 années	Incidence des morbidités sévères (pancréatite aiguë, insuffisance cardiaque congestive, cirrhose, insuffisance hépatique) et causes de mortalité chez les sujets	4 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Michigan

Les enquêteurs

Chercheur principal: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

27 février 2018

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2034

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2034

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 mars 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2017

Première publication (Réel)

22 mars 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

HUM00127427

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .