Die LD Lync-Studie – Naturgeschichte-Studie von Lipodystrophie-Syndromen
Prospektive multizentrische naturkundliche Studie von Lipodystrophie-Syndromen zur Bestimmung von Prävalenz, Inzidenz und Prädiktoren von Diabetes und schwerer Hypertriglyceridämie sowie deren Komplikationen
Genetische Lipodystrophie-Syndrome sind äußerst seltene seltene Krankheiten mit einer geschätzten Gesamtprävalenz von weniger als 2.000 in den Vereinigten Staaten. Diese seltenen Erkrankungen sind gekennzeichnet durch selektiven Verlust von Fettgewebe und Prädisposition für Insulinresistenz und ihre metabolischen Komplikationen Diabetes, Dyslipidämie und hepatische Steatose. Aufgrund dieser Stoffwechselprobleme erschweren atherosklerotische Gefäßerkrankungen, rezidivierende Episoden akuter Pankreatitis, Zirrhose und andere Morbiditäten das Leben dieser Patienten.
In den letzten Jahren wurden mehrere Gene für CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 und PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A und ADRA2A); MAD (LMNA und ZMPSTE24); APS (LMNA); autoinflammatorisch (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); SHORT-Syndrom (PIK3R1); und MDP-Syndrom (POLD1) wurden identifiziert. Es gibt jedoch nur wenige Informationen über den natürlichen Verlauf dieser seltenen Syndrome, insbesondere über genotypspezifische Ursachen für Morbidität und Mortalität.
Um die oben umrissenen Probleme zu überwinden, wird diese multizentrische, kooperative, prospektive, beobachtende Kohortenstudie zum Naturverlauf an ungefähr 500 Patienten mit genetischen oder erworbenen Lipodystrophie-Syndromen durchgeführt. Die Patienten werden etwa 5 bis 7 Jahre lang jährlich untersucht, um belastbare klinische, metabolische, Morbiditäts- und Mortalitätsdaten zu sammeln. Anamnese und Patientenfragebögen werden jährlich von den in die Studie aufgenommenen Patienten ausgefüllt. Klinische Daten wie Vitalwerte, Laborergebnisse und anthropometrische Messungen werden, sofern verfügbar, auch aus den Krankenakten der Patienten erhoben.
Studienübersicht
Status
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Adam Neidert, M.S.
- Telefonnummer: 734-615-0539
- E-Mail: aneidert@med.umich.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Elif Oral, M.D.
- Telefonnummer: 734-615-7271
- E-Mail: eliforal@med.umich.edu
Studienorte
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Ceará
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Fortaleza, Ceará, Brasilien, 60.430-370
- Rekrutierung
- Federal University of Ceará
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Kontakt:
- Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
- Telefonnummer: +55 85 9994-0909
- E-Mail: renanmmjr@gmail.com
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Kontakt:
- Natalia Prodo Boris, MD
- Telefonnummer: +55 85 8999-9990
- E-Mail: natpboris@gmail.com
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Izmir, Türkei (türkiye), 35380
- Rekrutierung
- Izmir Biomedicine and Genome Center
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Kontakt:
- Baris Akinci, MD
- Telefonnummer: 90 552 6001789
- E-Mail: barisakincimd@gmail.com
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Kontakt:
- Ilgin Yildirim Simsir, MD
- E-Mail: ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health
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Kontakt:
- Rebecca Brown, MD
- Telefonnummer: 301-594-0609
- E-Mail: brownrebecca@niddk.nih.gov
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Kontakt:
- Michelle Ashmus
- E-Mail: michelle.ashmus@nih.gov
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48105
- Rekrutierung
- University of Michigan
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Kontakt:
- Elif A Oral, MD
- Telefonnummer: 734-615-7271
- E-Mail: eliforal@med.umich.edu
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Kontakt:
- Adam H Neidert, MS
- Telefonnummer: 734-615-0539
- E-Mail: aneidert@med.umich.edu
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Hauptermittler:
- Elif A Oral, MD
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Unterermittler:
- Nevin N Ajluni, MD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Klinische Diagnose der genetischen Lipodystrophie Unterstützende Daten: 1) Vorhandensein biallelischer bekannter krankheitsverursachender Varianten in den Genen für autosomal-rezessive Lipodystrophie-Syndrome; 2) Vorhandensein einer bekannten (oder De-novo-Funktionsverlust) krankheitsverursachenden Variante in den Genen für autosomal-dominante Lipodystrophie-Syndrome.
Ausschlusskriterien:
- HIV-infizierte Patienten mit Lipodystrophie
- Arzneimittelinduzierte Lipodystrophie
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Prävalenz von Diabetes mellitus
Zeitfenster: 4 Jahre
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Anzahl der Probanden mit Diabetes mellitus oder die Diabetes mellitus entwickeln
|
4 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Prävalenz schwerer Hypertriglyceridämie
Zeitfenster: 4 Jahre
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Anzahl der Patienten mit schwerer Hypertriglyceridämie (mehr als 500 md/dl) oder die eine schwere Hypertriglyceridämie entwickeln
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4 Jahre
|
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Häufigkeit schwerer Erkrankungen und Todesursachen
Zeitfenster: 4 Jahre
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Häufigkeit schwerer Morbiditäten (akute Pankreatitis, dekompensierte Herzinsuffizienz, Zirrhose, Leberversagen) und Todesursachen bei Probanden
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4 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- HUM00127427
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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