O Estudo LD Lync - Estudo da História Natural das Síndromes de Lipodistrofia
Estudo Prospectivo Multicêntrico de História Natural de Síndromes de Lipodistrofia para Determinar Prevalência, Incidência e Preditores de Diabetes e Hipertrigliceridemia Grave e Suas Complicações
As síndromes de lipodistrofia genética são doenças órfãs extremamente raras, com prevalência geral estimada de menos de 2.000 nos Estados Unidos. Esses distúrbios raros caracterizam-se por perda seletiva de tecido adiposo e predisposição à resistência à insulina e suas complicações metabólicas diabetes, dislipidemia e esteatose hepática. Devido a esses problemas metabólicos, a doença vascular aterosclerótica, episódios recorrentes de pancreatite aguda, cirrose e outras morbidades complicam a vida desses pacientes.
Nos últimos anos, vários genes para CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 e PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A e ADRA2A); MAD (LMNA e ZMPSTE24); APS (LMNA); autoinflamatório (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); síndrome SHORT (PIK3R1); e síndrome MDP (POLD1) foram identificados. No entanto, há escassez de informações sobre a história natural dessas síndromes raras, especialmente causas genótipo-específicas de morbidade e mortalidade.
Para superar os problemas descritos acima, este estudo multicêntrico, colaborativo, prospectivo e observacional de coorte de história natural será conduzido em aproximadamente 500 pacientes com síndromes de lipodistrofia genética ou adquirida. Os pacientes serão avaliados anualmente por aproximadamente 5 a 7 anos para coletar dados clínicos, metabólicos, de morbidade e mortalidade robustos. O histórico médico e os questionários dos pacientes serão preenchidos anualmente pelos pacientes registrados no estudo. Dados clínicos como sinais vitais, resultados laboratoriais e medidas antropométricas também serão coletados dos prontuários médicos dos pacientes, se disponíveis.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Adam Neidert, M.S.
- Número de telefone: 734-615-0539
- E-mail: aneidert@med.umich.edu
Estude backup de contato
- Nome: Elif Oral, M.D.
- Número de telefone: 734-615-7271
- E-mail: eliforal@med.umich.edu
Locais de estudo
-
-
Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brasil, 60.430-370
- Recrutamento
- Federal University of Ceará
-
Contato:
- Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
- Número de telefone: +55 85 9994-0909
- E-mail: renanmmjr@gmail.com
-
Contato:
- Natalia Prodo Boris, MD
- Número de telefone: +55 85 8999-9990
- E-mail: natpboris@gmail.com
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health
-
Contato:
- Rebecca Brown, MD
- Número de telefone: 301-594-0609
- E-mail: brownrebecca@niddk.nih.gov
-
Contato:
- Michelle Ashmus
- E-mail: michelle.ashmus@nih.gov
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
- Recrutamento
- University of Michigan
-
Contato:
- Elif A Oral, MD
- Número de telefone: 734-615-7271
- E-mail: eliforal@med.umich.edu
-
Contato:
- Adam H Neidert, MS
- Número de telefone: 734-615-0539
- E-mail: aneidert@med.umich.edu
-
Investigador principal:
- Elif A Oral, MD
-
Subinvestigador:
- Nevin N Ajluni, MD
-
-
-
-
-
Izmir, Turquia (Türkiye), 35380
- Recrutamento
- Izmir Biomedicine and Genome Center
-
Contato:
- Baris Akinci, MD
- Número de telefone: 90 552 6001789
- E-mail: barisakincimd@gmail.com
-
Contato:
- Ilgin Yildirim Simsir, MD
- E-mail: ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico de lipodistrofia genética Dados de suporte: 1) Presença de variantes causadoras de doenças bialélicas conhecidas nos genes para síndromes de lipodistrofia autossômica recessiva; 2) Presença de uma variante causadora de doença conhecida (ou perda de função de novo) nos genes para síndromes de lipodistrofia autossômica dominante.
Critério de exclusão:
- Pacientes infectados pelo HIV com lipodistrofia
- Lipodistrofia induzida por drogas
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Prevalência de diabetes melito
Prazo: 4 anos
|
Número de indivíduos com diabetes mellitus ou que desenvolvem diabetes mellitus
|
4 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Prevalência de hipertrigliceridemia grave
Prazo: 4 anos
|
Número de indivíduos com hipertrigliceridemia grave (maior que 500 md/dL) ou que desenvolvem hipertrigliceridemia grave
|
4 anos
|
|
Incidência de morbidades graves e causas de mortalidade
Prazo: 4 anos
|
Incidência de morbidades graves (pancreatite aguda, insuficiência cardíaca congestiva, cirrose, insuficiência hepática) e causas de mortalidade em indivíduos
|
4 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- HUM00127427
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .