El estudio LD Lync - Estudio de historia natural de los síndromes de lipodistrofia
Estudio Prospectivo Multicéntrico de Historia Natural de los Síndromes de Lipodistrofia para Determinar la Prevalencia, Incidencia y Predictores de Diabetes e Hipertrigliceridemia Severa, y sus Complicaciones
Los síndromes de lipodistrofia genética son enfermedades huérfanas extremadamente raras con una prevalencia general estimada de menos de 2000 en los Estados Unidos. Estos raros trastornos se caracterizan por la pérdida selectiva de tejido adiposo y predisposición a la resistencia a la insulina y sus complicaciones metabólicas diabetes, dislipidemia y esteatosis hepática. Debido a estos problemas metabólicos, la enfermedad vascular aterosclerótica, los episodios recurrentes de pancreatitis aguda, la cirrosis y otras morbilidades complican la vida de estos pacientes.
En los últimos años, varios genes para CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 y PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A y ADRA2A); MAD (LMNA y ZMPSTE24); SAF (LMNA); autoinflamatorio (PSMB8); SNP (FBN1, CAV1); síndrome CORTO (PIK3R1); y el síndrome MDP (POLD1) han sido identificados. Sin embargo, hay escasez de información sobre la historia natural de estos síndromes raros, especialmente las causas de morbilidad y mortalidad específicas del genotipo.
Para superar los problemas descritos anteriormente, este estudio de cohortes de historia natural observacional, prospectivo, colaborativo y multicéntrico se llevará a cabo en aproximadamente 500 pacientes con síndromes de lipodistrofia genéticos o adquiridos. Los pacientes serán evaluados anualmente durante aproximadamente 5 a 7 años para recopilar datos sólidos clínicos, metabólicos, de morbilidad y mortalidad. El historial médico y los cuestionarios de los pacientes serán completados anualmente por los pacientes registrados en el estudio. Los datos clínicos, como los signos vitales, los resultados de laboratorio y las medidas antropométricas, también se recopilarán de los registros médicos de los pacientes, si están disponibles.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Adam Neidert, M.S.
- Número de teléfono: 734-615-0539
- Correo electrónico: aneidert@med.umich.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Elif Oral, M.D.
- Número de teléfono: 734-615-7271
- Correo electrónico: eliforal@med.umich.edu
Ubicaciones de estudio
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Ceará
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Fortaleza, Ceará, Brasil, 60.430-370
- Reclutamiento
- Federal University of Ceará
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Contacto:
- Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
- Número de teléfono: +55 85 9994-0909
- Correo electrónico: renanmmjr@gmail.com
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Contacto:
- Natalia Prodo Boris, MD
- Número de teléfono: +55 85 8999-9990
- Correo electrónico: natpboris@gmail.com
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health
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Contacto:
- Rebecca Brown, MD
- Número de teléfono: 301-594-0609
- Correo electrónico: brownrebecca@niddk.nih.gov
-
Contacto:
- Michelle Ashmus
- Correo electrónico: michelle.ashmus@nih.gov
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
- Reclutamiento
- University of Michigan
-
Contacto:
- Elif A Oral, MD
- Número de teléfono: 734-615-7271
- Correo electrónico: eliforal@med.umich.edu
-
Contacto:
- Adam H Neidert, MS
- Número de teléfono: 734-615-0539
- Correo electrónico: aneidert@med.umich.edu
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Investigador principal:
- Elif A Oral, MD
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Sub-Investigador:
- Nevin N Ajluni, MD
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Izmir, Turquía (Türkiye), 35380
- Reclutamiento
- Izmir Biomedicine and Genome Center
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Contacto:
- Baris Akinci, MD
- Número de teléfono: 90 552 6001789
- Correo electrónico: barisakincimd@gmail.com
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Contacto:
- Ilgin Yildirim Simsir, MD
- Correo electrónico: ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de lipodistrofia genética Datos de apoyo: 1) Presencia de variantes bialélicas causantes de enfermedades conocidas en los genes de los síndromes de lipodistrofia autosómica recesiva; 2) Presencia de una variante causante de enfermedad conocida (o pérdida de función de novo) en los genes de los síndromes de lipodistrofia autosómico dominante.
Criterio de exclusión:
- Pacientes infectados por el VIH con lipodistrofia
- Lipodistrofia inducida por fármacos
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Prevalencia de diabetes mellitus
Periodo de tiempo: 4 años
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Número de sujetos con diabetes mellitus o que desarrollan diabetes mellitus
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4 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Prevalencia de hipertrigliceridemia grave
Periodo de tiempo: 4 años
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Número de sujetos con hipertrigliceridemia severa (más de 500 md/dL) o que desarrollan hipertrigliceridemia severa
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4 años
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Incidencia de morbilidades graves y causas de mortalidad
Periodo de tiempo: 4 años
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Incidencia de morbilidades graves (pancreatitis aguda, insuficiencia cardíaca congestiva, cirrosis, insuficiencia hepática) y causas de mortalidad en sujetos
|
4 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- HUM00127427
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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