Badanie LD Lync — badanie historii naturalnej zespołów lipodystrofii
Prospektywne wieloośrodkowe badanie historii naturalnej zespołów lipodystrofii w celu określenia rozpowszechnienia, częstości występowania i czynników predykcyjnych cukrzycy i ciężkiej hipertrójglicerydemii oraz ich powikłań
Genetyczne zespoły lipodystrofii są niezwykle rzadkimi, sierocymi chorobami, których ogólna szacowana częstość występowania w Stanach Zjednoczonych wynosi mniej niż 2000. Te rzadkie zaburzenia charakteryzują się selektywną utratą tkanki tłuszczowej i predyspozycją do insulinooporności i jej powikłań metabolicznych cukrzycą, dyslipidemią i stłuszczeniem wątroby. Ze względu na te problemy metaboliczne, miażdżyca naczyń, nawracające epizody ostrego zapalenia trzustki, marskość wątroby i inne schorzenia komplikują życie tych pacjentów.
W ciągu ostatnich kilku lat kilka genów dla CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 i PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A i ADRA2A); MAD (LMNA i ZMPSTE24); APS (LMNA); autozapalne (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); zespół SHORT (PIK3R1); i zespół MDP (POLD1). Istnieje jednak niewiele informacji na temat naturalnej historii tych rzadkich zespołów, zwłaszcza specyficznych dla genotypu przyczyn zachorowalności i śmiertelności.
Aby przezwyciężyć problemy opisane powyżej, to wieloośrodkowe, wspólne, prospektywne, obserwacyjne badanie kohortowe historii naturalnej zostanie przeprowadzone na około 500 pacjentach z genetycznymi lub nabytymi zespołami lipodystrofii. Pacjenci będą oceniani co roku przez około 5 do 7 lat w celu zebrania solidnych danych klinicznych, metabolicznych, chorobowości i śmiertelności. Historia medyczna i kwestionariusze pacjentów będą wypełniane corocznie przez pacjentów zarejestrowanych w badaniu. Dane kliniczne, takie jak parametry życiowe, wyniki laboratoryjne i pomiary antropometryczne, będą również gromadzone z dokumentacji medycznej pacjentów, jeśli będą dostępne.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Adam Neidert, M.S.
- Numer telefonu: 734-615-0539
- E-mail: aneidert@med.umich.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Elif Oral, M.D.
- Numer telefonu: 734-615-7271
- E-mail: eliforal@med.umich.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brazylia, 60.430-370
- Rekrutacyjny
- Federal University of Ceará
-
Kontakt:
- Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
- Numer telefonu: +55 85 9994-0909
- E-mail: renanmmjr@gmail.com
-
Kontakt:
- Natalia Prodo Boris, MD
- Numer telefonu: +55 85 8999-9990
- E-mail: natpboris@gmail.com
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health
-
Kontakt:
- Rebecca Brown, MD
- Numer telefonu: 301-594-0609
- E-mail: brownrebecca@niddk.nih.gov
-
Kontakt:
- Michelle Ashmus
- E-mail: michelle.ashmus@nih.gov
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48105
- Rekrutacyjny
- University of Michigan
-
Kontakt:
- Elif A Oral, MD
- Numer telefonu: 734-615-7271
- E-mail: eliforal@med.umich.edu
-
Kontakt:
- Adam H Neidert, MS
- Numer telefonu: 734-615-0539
- E-mail: aneidert@med.umich.edu
-
Główny śledczy:
- Elif A Oral, MD
-
Pod-śledczy:
- Nevin N Ajluni, MD
-
-
-
-
-
Izmir, Turcja (Türkiye), 35380
- Rekrutacyjny
- Izmir Biomedicine and Genome Center
-
Kontakt:
- Baris Akinci, MD
- Numer telefonu: 90 552 6001789
- E-mail: barisakincimd@gmail.com
-
Kontakt:
- Ilgin Yildirim Simsir, MD
- E-mail: ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie kliniczne lipodystrofii genetycznej Dane pomocnicze: 1) Obecność biallelicznych znanych wariantów chorobotwórczych w genach autosomalnych recesywnych zespołów lipodystrofii; 2) Obecność znanego (lub de novo utraty funkcji) wariantu chorobotwórczego w genach autosomalnych dominujących zespołów lipodystrofii.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci zakażeni wirusem HIV z lipodystrofią
- Lipodystrofia polekowa
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania cukrzycy
Ramy czasowe: 4 lata
|
Liczba osób z cukrzycą lub u których rozwinęła się cukrzyca
|
4 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Występowanie ciężkiej hipertriglicerydemii
Ramy czasowe: 4 lata
|
Liczba pacjentów z ciężką hipertriglicerydemią (powyżej 500 md/dl) lub u których rozwinęła się ciężka hipertriglicerydemia
|
4 lata
|
|
Częstość występowania ciężkich zachorowań i przyczyny zgonów
Ramy czasowe: 4 lata
|
Częstość występowania ciężkich chorób (ostre zapalenie trzustki, zastoinowa niewydolność serca, marskość wątroby, niewydolność wątroby) oraz przyczyny zgonów u badanych
|
4 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- HUM00127427
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .