LD Lync -tutkimus – Lipodystrofiaoireyhtymien luonnonhistoriallinen tutkimus
Tulevaisuuden monikeskustutkimus lipodystrofiaoireyhtymistä diabeteksen ja vaikean hypertriglyseridemian sekä niiden komplikaatioiden esiintyvyyden, ilmaantuvuuden ja ennustajien määrittämiseksi
Geneettiset lipodystrofiaoireyhtymät ovat äärimmäisen harvinaisia, harvinaisia sairauksia, joiden yleisen arvioitu esiintyvyys on alle 2 000 Yhdysvalloissa. Näille harvinaisille sairauksille on ominaista selektiivinen rasvakudoksen menetys ja taipumus insuliiniresistenssiin ja sen metabolisiin komplikaatioihin, kuten diabetes, dyslipidemia ja maksan rasvakudos. Näiden aineenvaihduntaongelmien vuoksi ateroskleroottinen verisuonisairaus, toistuvat akuutin haimatulehduksen jaksot, kirroosi ja muut sairaudet vaikeuttavat näiden potilaiden elämää.
Muutaman viime vuoden aikana useita CGL-geenejä (AGPAT2, BSCL2, CAV1 ja PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A ja ADRA2A); MAD (LMNA ja ZMPSTE24); APS (LMNA); autoinflammatorinen (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); LYHYT oireyhtymä (PIK3R1); ja MDP-oireyhtymä (POLD1) on tunnistettu. Tietoa näiden harvinaisten oireyhtymien luonnosta, erityisesti genotyyppispesifisistä sairastuvuuden ja kuolleisuuden syistä, on kuitenkin vähän.
Yllä hahmoteltujen ongelmien ratkaisemiseksi tämä monikeskus, yhteistoiminnallinen, prospektiivinen, havainnollinen luonnonhistoriallinen kohorttitutkimus suoritetaan noin 500 potilaalle, joilla on geneettinen tai hankittu lipodystrofiaoireyhtymä. Potilaita arvioidaan vuosittain noin 5–7 vuoden ajan vankan kliinisen, metabolisen, sairastuvuuden ja kuolleisuuden keräämiseksi. Tutkimukseen rekisteröityneet potilaat täyttävät sairaushistorian ja potilaskyselyt vuosittain. Kliiniset tiedot, kuten elintärkeät tiedot, laboratoriotulokset ja antropometriset mittaukset, kerätään myös potilaiden lääketieteellisistä tiedoista, jos niitä on saatavilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Adam Neidert, M.S.
- Puhelinnumero: 734-615-0539
- Sähköposti: aneidert@med.umich.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Elif Oral, M.D.
- Puhelinnumero: 734-615-7271
- Sähköposti: eliforal@med.umich.edu
Opiskelupaikat
-
-
-
İzmir, Turkki, 35380
- Rekrytointi
- Dokuz Eylül University
-
Ottaa yhteyttä:
- Baris Akinci, MD
- Puhelinnumero: 90 552 6001789
- Sähköposti: barisakincimd@gmail.com
-
Ottaa yhteyttä:
- Merve Celik, MD
- Puhelinnumero: 90 537 5630430
- Sähköposti: mdmervecelik@gmail.com
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health
-
Ottaa yhteyttä:
- Rebecca Brown, MD
- Puhelinnumero: 301-594-0609
- Sähköposti: brownrebecca@niddk.nih.gov
-
Ottaa yhteyttä:
- Michelle Ashmus
- Sähköposti: michelle.ashmus@nih.gov
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48105
- Rekrytointi
- University of Michigan
-
Ottaa yhteyttä:
- Elif A Oral, MD
- Puhelinnumero: 734-615-7271
- Sähköposti: eliforal@med.umich.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Adam H Neidert, MS
- Puhelinnumero: 734-615-0539
- Sähköposti: aneidert@med.umich.edu
-
Päätutkija:
- Elif A Oral, MD
-
Alatutkija:
- Nevin N Ajluni, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Geneettisen lipodystrofian kliininen diagnoosi Tukitiedot: 1) Bialleelisten tunnettujen sairautta aiheuttavien varianttien esiintyminen autosomaalisten resessiivisten lipodystrofian oireyhtymien geeneissä; 2) Tunnetun (tai de novo toiminnan menettämisen) sairautta aiheuttavan variantin esiintyminen autosomaalisen dominantin lipodystrofiaoireyhtymien geeneissä.
Poissulkemiskriteerit:
- HIV-tartunnan saaneet potilaat, joilla on lipodystrofia
- Lääkkeiden aiheuttama lipodystrofia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diabetes mellituksen esiintyvyys
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Diabetes mellitusta sairastavien tai diabetes mellituksen sairastavien henkilöiden lukumäärä
|
4 Vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vaikean hypertriglyseridemian esiintyvyys
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Koehenkilöiden määrä, joilla on vaikea hypertriglyseridemia (yli 500 md/dl) tai joille kehittyy vaikea hypertriglyseridemia
|
4 Vuotta
|
|
Vakavien sairauksien ilmaantuvuus ja kuolleisuuden syyt
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Vakavien sairauksien (akuutti haimatulehdus, kongestiivinen sydämen vajaatoiminta, kirroosi, maksan vajaatoiminta) ilmaantuvuus ja kuolleisuuden syyt koehenkilöillä
|
4 Vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- HUM00127427
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .