LD Lync 연구 - 지방이영양증 증후군의 자연사 연구
당뇨병과 중증 고중성지방혈증 및 그 합병증의 유병률, 발생률 및 예측인자를 결정하기 위한 지방이영양증 증후군의 전향적 다기관 자연사 연구
유전성 지방이영양증 증후군은 미국에서 전체 추정 유병률이 2,000건 미만인 극히 드문 고아 질환입니다. 지방 조직의 선택적인 손실과 인슐린 저항성에 대한 소인, 당뇨병, 이상지질혈증 및 간 지방증의 대사 합병증을 특징으로 하는 이러한 희귀 질환입니다. 이러한 대사 문제로 인해 죽상동맥경화성 혈관 질환, 급성 췌장염의 재발성 에피소드, 간경화 및 기타 이환율은 이러한 환자의 삶을 복잡하게 만듭니다.
지난 몇 년 동안 CGL에 대한 여러 유전자(AGPAT2, BSCL2, CAV1 및 PTRF); FPL(LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A 및 ADRA2A); MAD(LMNA 및 ZMPSTE24); APS(LMNA); 자가염증성(PSMB8); NPS(FBN1, CAV1); SHORT 증후군(PIK3R1); 및 MDP 증후군(POLD1)이 확인되었습니다. 그러나 이러한 희귀 증후군의 자연사, 특히 이환율과 사망률의 유전자형 특정 원인에 대한 정보가 부족합니다.
위에서 설명한 문제를 극복하기 위해 유전적 또는 후천적 지방이영양증 증후군이 있는 약 500명의 환자를 대상으로 이 다기관 협력적 전향적 관찰 자연사 코호트 연구를 수행할 예정입니다. 약 5~7년 동안 매년 환자를 평가하여 강력한 임상, 대사, 이환율 및 사망률 데이터를 수집합니다. 의료 기록 및 환자 설문지는 연구에 등록된 환자가 매년 작성합니다. 바이탈, 실험실 결과 및 인체 측정 측정과 같은 임상 데이터도 가능한 경우 환자의 의료 기록에서 수집됩니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Adam Neidert, M.S.
- 전화번호: 734-615-0539
- 이메일: aneidert@med.umich.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Elif Oral, M.D.
- 전화번호: 734-615-7271
- 이메일: eliforal@med.umich.edu
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health
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연락하다:
- Rebecca Brown, MD
- 전화번호: 301-594-0609
- 이메일: brownrebecca@niddk.nih.gov
-
연락하다:
- Michelle Ashmus
- 이메일: michelle.ashmus@nih.gov
-
-
Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48105
- 모병
- University of Michigan
-
연락하다:
- Elif A Oral, MD
- 전화번호: 734-615-7271
- 이메일: eliforal@med.umich.edu
-
연락하다:
- Adam H Neidert, MS
- 전화번호: 734-615-0539
- 이메일: aneidert@med.umich.edu
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수석 연구원:
- Elif A Oral, MD
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부수사관:
- Nevin N Ajluni, MD
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İzmir, 칠면조, 35380
- 모병
- Dokuz Eylul University
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연락하다:
- Baris Akinci, MD
- 전화번호: 90 552 6001789
- 이메일: barisakincimd@gmail.com
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연락하다:
- Merve Celik, MD
- 전화번호: 90 537 5630430
- 이메일: mdmervecelik@gmail.com
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 유전성 지방이영양증의 임상 진단 지원 데이터: 1) 상염색체 열성 지방이영양증 증후군에 대한 유전자에서 이중대립유전자 알려진 질병 유발 변이의 존재; 2) 상염색체 우성 지방이영양증 증후군에 대한 유전자에서 알려진(또는 새로운 기능 상실) 질병 유발 변이의 존재.
제외 기준:
- 지방이영양증이 있는 HIV 감염 환자
- 약물 유발성 지방이영양증
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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당뇨병의 유병률
기간: 4 년
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진성 당뇨병이 있거나 진성 당뇨병이 발병한 피험자 수
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4 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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중증 고중성지방혈증의 유병률
기간: 4 년
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중증 고중성지방혈증(500 md/dL 초과)이 있거나 중증 고중성지방혈증이 발생한 피험자 수
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4 년
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중증 이환율 및 사망 원인
기간: 4 년
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심각한 이환율(급성 췌장염, 울혈성 심부전, 간경화, 간부전)의 발생률 및 피험자의 사망 원인
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4 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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