LD Lync Study - Natural History Study of Lipodystrophy Syndrome
Prospektiv multicenter naturhistorisk undersøgelse af lipodystrofisyndromer for at bestemme prævalens, forekomst og forudsigelser af diabetes og svær hypertriglyceridæmi og deres komplikationer
Genetiske lipodystrofisyndromer er ekstremt sjældne, forældreløse sygdomme med en samlet anslået forekomst på mindre end 2.000 i USA. Disse sjældne lidelser karakteriseret ved selektivt tab af fedtvæv og disposition for insulinresistens og dets metaboliske komplikationer diabetes, dyslipidæmi og hepatisk steatose. På grund af disse metaboliske problemer komplicerer aterosklerotisk vaskulær sygdom, tilbagevendende episoder af akut pancreatitis, skrumpelever og andre sygdomme livet for disse patienter.
I de sidste par år er flere gener for CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 og PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A og ADRA2A); MAD (LMNA og ZMPSTE24); APS (LMNA); autoinflammatorisk (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); KORT syndrom (PIK3R1); og MDP-syndrom (POLD1) er blevet identificeret. Der er dog mangel på information om den naturlige historie af disse sjældne syndromer, især genotype-specifikke årsager til morbiditet og dødelighed.
For at overvinde de problemer, der er skitseret ovenfor, vil dette multicenter, kollaborative, prospektive, observationelle naturhistoriske kohortestudie blive udført på cirka 500 patienter med genetiske eller erhvervede lipodystrofisyndromer. Patienter vil blive vurderet på årsbasis i ca. 5 til 7 år for at indsamle robuste kliniske, metaboliske, morbiditets- og dødelighedsdata. Sygehistorie og patientspørgeskemaer vil blive udfyldt på årsbasis af patienter, der er registreret i undersøgelsen. Kliniske data såsom vitale stoffer, laboratorieresultater og antropometriske målinger vil også blive indsamlet fra patienters journaler, hvis de er tilgængelige.
Studieoversigt
Status
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Adam Neidert, M.S.
- Telefonnummer: 734-615-0539
- E-mail: aneidert@med.umich.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Elif Oral, M.D.
- Telefonnummer: 734-615-7271
- E-mail: eliforal@med.umich.edu
Studiesteder
-
-
Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brasilien, 60.430-370
- Rekruttering
- Federal University of Ceará
-
Kontakt:
- Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
- Telefonnummer: +55 85 9994-0909
- E-mail: renanmmjr@gmail.com
-
Kontakt:
- Natalia Prodo Boris, MD
- Telefonnummer: +55 85 8999-9990
- E-mail: natpboris@gmail.com
-
-
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health
-
Kontakt:
- Rebecca Brown, MD
- Telefonnummer: 301-594-0609
- E-mail: brownrebecca@niddk.nih.gov
-
Kontakt:
- Michelle Ashmus
- E-mail: michelle.ashmus@nih.gov
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48105
- Rekruttering
- University of Michigan
-
Kontakt:
- Elif A Oral, MD
- Telefonnummer: 734-615-7271
- E-mail: eliforal@med.umich.edu
-
Kontakt:
- Adam H Neidert, MS
- Telefonnummer: 734-615-0539
- E-mail: aneidert@med.umich.edu
-
Ledende efterforsker:
- Elif A Oral, MD
-
Underforsker:
- Nevin N Ajluni, MD
-
-
-
-
-
Izmir, Tyrkiet (Türkiye), 35380
- Rekruttering
- Izmir Biomedicine and Genome Center
-
Kontakt:
- Baris Akinci, MD
- Telefonnummer: 90 552 6001789
- E-mail: barisakincimd@gmail.com
-
Kontakt:
- Ilgin Yildirim Simsir, MD
- E-mail: ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnose af genetisk lipodystrofi Understøttende data: 1) Tilstedeværelse af biallel kendte sygdomsfremkaldende varianter i generne for autosomale recessive lipodystrofisyndromer; 2) Tilstedeværelse af en kendt (eller de novo funktionstab) sygdomsfremkaldende variant i generne for autosomalt dominant lipodystrofisyndrom.
Ekskluderingskriterier:
- HIV-smittede patienter med lipodystrofi
- Lægemiddelinduceret lipodystrofi
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af diabetes mellitus
Tidsramme: 4 år
|
Antal forsøgspersoner med diabetes mellitus eller som udvikler diabetes mellitus
|
4 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af svær hypertriglyceridæmi
Tidsramme: 4 år
|
Antal forsøgspersoner med svær hypertriglyceridæmi (større end 500 md/dL) eller som udvikler svær hypertriglyceridæmi
|
4 år
|
|
Forekomst af alvorlige sygdomme og årsager til dødelighed
Tidsramme: 4 år
|
Hyppighed af alvorlige sygdomme (akut pancreatitis, kongestiv hjertesvigt, cirrose, leversvigt) og årsager til dødelighed hos forsøgspersoner
|
4 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- HUM00127427
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .