Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az LD Lync-tanulmány – A lipodystrophiás szindrómák természetrajzi vizsgálata

2026. március 17. frissítette: Elif Oral, University of Michigan

A lipodystrophiás szindrómák prospektív multicentrikus természetrajzi vizsgálata a cukorbetegség és a súlyos hipertrigliceridémia prevalenciájának, előfordulásának és előrejelzőinek, valamint szövődményeinek meghatározására

A genetikai lipodystrophiás szindrómák rendkívül ritka, árva betegségek, amelyek általános prevalenciája kevesebb mint 2000 az Egyesült Államokban. Ezeket a ritka betegségeket a zsírszövet szelektív elvesztése, valamint az inzulinrezisztenciára és annak metabolikus szövődményeire való hajlam jellemez, mint a cukorbetegség, a diszlipidémia és a májzsugorodás. Ezen anyagcsere-problémák miatt atheroscleroticus érbetegségek, visszatérő heveny hasnyálmirigy-gyulladás, cirrhosis és egyéb betegségek nehezítik a betegek életét.

Az elmúlt néhány évben számos CGL gén (AGPAT2, BSCL2, CAV1 és PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A és ADRA2A); MAD (LMNA és ZMPSTE24); APS (LMNA); autoinflammatorikus (PSMB8); NPS (FBN1, CAV1); SHORT szindróma (PIK3R1); és MDP-szindrómát (POLD1) azonosítottak. Azonban kevés információ áll rendelkezésre e ritka szindrómák természetrajzáról, különösen a megbetegedések és mortalitás genotípus-specifikus okairól.

A fent vázolt problémák leküzdése érdekében ezt a többközpontú, kollaboratív, prospektív, megfigyeléses természetrajzi kohorszvizsgálatot körülbelül 500 genetikai vagy szerzett lipodystrophiás szindrómában szenvedő betegen végzik el. A betegeket körülbelül 5-7 éven keresztül évente értékelik, hogy megbízható klinikai, metabolikus, morbiditási és mortalitási adatokat gyűjtsenek. A kórtörténetet és a betegkérdőíveket évente töltik ki a vizsgálatban regisztrált betegek. A klinikai adatokat, például az életfontosságú adatokat, a laboratóriumi eredményeket és az antropometriai méréseket a betegek egészségügyi feljegyzéseiből is gyűjtik, ha rendelkezésre állnak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Lipodisztrófia (genetikai vagy szerzett, nem HIV)

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Név: Adam Neidert, M.S.
Telefonszám: 734-615-0539
E-mail: aneidert@med.umich.edu

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Név: Elif Oral, M.D.
Telefonszám: 734-615-7271
E-mail: eliforal@med.umich.edu

Tanulmányi helyek

Brazília
- Ceará
  - Fortaleza, Ceará, Brazília, 60.430-370
    - Toborzás
    - Federal University of Ceará
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Renan Magalhães Montenegro Junior, MD
      
      Telefonszám: +55 85 9994-0909
      
      E-mail: renanmmjr@gmail.com
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Natalia Prodo Boris, MD
      
      Telefonszám: +55 85 8999-9990
      
      E-mail: natpboris@gmail.com
Egyesült Államok
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
    - Toborzás
    - National Institutes of Health
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Rebecca Brown, MD
      
      Telefonszám: 301-594-0609
      
      E-mail: brownrebecca@niddk.nih.gov
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Michelle Ashmus
      
      E-mail: michelle.ashmus@nih.gov
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48105
    - Toborzás
    - University of Michigan
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Elif A Oral, MD
      
      Telefonszám: 734-615-7271
      
      E-mail: eliforal@med.umich.edu
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Adam H Neidert, MS
      
      Telefonszám: 734-615-0539
      
      E-mail: aneidert@med.umich.edu
    - Kutatásvezető:
      
      Elif A Oral, MD
    - Alkutató:
      
      Nevin N Ajluni, MD
Törökország (Türkiye)
- - Izmir, Törökország (Türkiye), 35380
    - Toborzás
    - Izmir Biomedicine and Genome Center
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Baris Akinci, MD
      
      Telefonszám: 90 552 6001789
      
      E-mail: barisakincimd@gmail.com
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ilgin Yildirim Simsir, MD
      
      E-mail: ilgin.yildirim.simsir@ege.edu.tr

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Genetikai lipodystrophiával diagnosztizált betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

A genetikai lipodystrophia klinikai diagnózisa Támogató adatok: 1) Biallélikus ismert betegséget okozó variánsok jelenléte az autoszomális recesszív lipodystrophia szindrómák génjeiben; 2) Ismert (vagy de novo funkcióvesztés) betegséget okozó variáns jelenléte az autoszomális domináns lipodystrophiás szindrómák génjeiben.

Kizárási kritériumok:

Lipodystrophiában szenvedő HIV-fertőzött betegek
Gyógyszer okozta lipodystrophia

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Kohorsz
Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
A diabetes mellitus előfordulása Időkeret: 4 év	Cukorbetegségben szenvedő vagy cukorbetegségben szenvedő alanyok száma	4 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Súlyos hipertrigliceridémia előfordulása Időkeret: 4 év	Súlyos hipertrigliceridémiában (500 md/dl-nél nagyobb) szenvedő alanyok száma, vagy akiknél súlyos hipertrigliceridémia alakul ki	4 év
A súlyos megbetegedések előfordulása és a halálozás okai Időkeret: 4 év	Súlyos megbetegedések (akut hasnyálmirigy-gyulladás, pangásos szívelégtelenség, cirrhosis, májelégtelenség) előfordulása és halálozási okok az alanyoknál	4 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Michigan

Nyomozók

Kutatásvezető: Elif A Oral, MD, Professor of Medicine

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. február 27.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2034. március 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2034. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. március 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak