Исследование LD Lync — изучение естественной истории синдромов липодистрофии

Синдромы генетической липодистрофии чрезвычайно редки, орфанные заболевания с общей предполагаемой распространенностью менее 2000 в Соединенных Штатах. Эти редкие нарушения характеризуются избирательной потерей жировой ткани и предрасположенностью к инсулинорезистентности и ее метаболическим осложнениям, диабету, дислипидемии и стеатозу печени. Из-за этих метаболических нарушений жизнь этих больных осложняют атеросклеротические заболевания сосудов, рецидивирующие эпизоды острого панкреатита, цирроза печени и другие патологии.

В последние несколько лет несколько генов CGL (AGPAT2, BSCL2, CAV1 и PTRF); FPL (LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, LIPE, PLIN1, PCYT1A и ADRA2A); MAD (LMNA и ZMPSTE24); АПС (ЛМНА); аутовоспалительный (PSMB8); НПВ (FBN1, CAV1); КОРОТКИЙ синдром (PIK3R1); и синдром MDP (POLD1). Однако информации о естественном течении этих редких синдромов, особенно специфических для генотипа причин заболеваемости и смертности, недостаточно.

Чтобы преодолеть проблемы, изложенные выше, это многоцентровое, совместное, проспективное, обсервационное когортное исследование естественного течения будет проводиться примерно на 500 пациентах с генетическими или приобретенными синдромами липодистрофии. Пациенты будут оцениваться ежегодно в течение примерно 5–7 лет для сбора надежных клинических, метаболических данных, данных о заболеваемости и смертности. История болезни и анкеты пациентов будут заполняться ежегодно пациентами, зарегистрированными в исследовании. Клинические данные, такие как жизненно важные органы, результаты лабораторных исследований и антропометрические измерения, также будут собираться из медицинских карт пациентов, если таковые имеются.