Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Astrocytoom / desmoplastische gamliogliomen (DIA / DIG) - Studie van het Franse cohort van de afgelopen 20 jaar: klinische, anatomopathologische, moleculaire en radiologische kenmerken (DIA/DIG)

10 april 2017 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Astrocytomen / infantiele desmoplastische gangliogliomen (DIA / DIG) zijn zeldzame hersentumoren die meestal zuigelingen treffen. Ze vertegenwoordigen ongeveer 0,5% van alle hersentumoren bij kinderen. DIA/DIG komt voornamelijk voor in de eerste 2 levensjaren, met een geslachtsverhouding M/V van 1,7 op 1. Vanuit histologisch oogpunt zijn DIA/DIG neuro-epitheliale tumoren. Deze tumoren kunnen een puur astrocytische differentiatie (DIA) hebben of zijn samengesteld uit tumorcellen met astrocytische en neuronale differentiatie (DIG). De desmoplastische component grenst gewoonlijk aan de hersenvliezen en wordt bepaald door de toename of wijziging van bindweefsels gerelateerd aan de aanwezigheid van neoplastische cellen met de vorming van een collageenrijke extracellulaire matrix.

Vanwege hun goedaardige biologische gedrag en gunstig klinisch beloop worden ze ingedeeld in goedaardige tumoren, dwz graad I volgens de WHO-classificatie. Alle tumoren die DIA / DIG worden genoemd, gedragen zich echter niet goedaardig. Gevallen van gemetastaseerde cerebrospinale en maligne aandoeningen zijn beschreven. Het blijkt dat ongeveer 40% van de DIG-gevallen een aanvullende medische behandeling vereisen, zoals chemotherapie, radiotherapie en/of een nieuwe operatie, en 15% van de baby's en kinderen met GIDD sterft aan de ziekte. Het is mogelijk dat wat binnen de DIA/DIG gegroepeerd wordt een heterogene groep tumoren is, evolutie en prognose zeer variabel.

De cytogenetische kennis van DIA/DIG is zeer beperkt en slechts beschikbaar in een klein aantal gevallen. Cytogenetische analyses van verschillende gevallen van DIG lieten normale karyotypes zien. Meer recentelijk heeft een CGH-Array-studie van 3 gevallen van DIA / DIG geen significante chromosomale winsten of verliezen gevonden.

Er is echter aangetoond dat een BRAF-mutatie (BRAF-herrangschikking of BRAF V600E-mutaties) een terugkerend element was bij laaggradige gliomen, met name bij pediatrische patiënten.

Er wordt ook gesuggereerd dat deregulering van BRAF-activiteit in sommige DIA / DIG kan wijzen op het belang van de MAPK-route (mitogeen-geactiveerde proteïnekinase) in signaalroutes voor de ontwikkeling van DIA / DIG. Gegevens over het verband tussen het BRAF-gen en DIA/DIG blijven echter zeer beperkt. Er zijn dus verdere studies nodig om de andere leden van het MAPK-pad in DIA / DIG (bijv. PI3K / AKT / mTOR) te bestuderen. Dit zou nieuwe therapeutische mogelijkheden kunnen bieden met gerichte therapieën die specifiek zijn voor de MAPK-signaalroute.

Het lijkt erop dat DIA/DIG zich niet allemaal op een goedaardige manier gedraagt ​​en dat sommige een kwaadaardige transformatie ondergaan die het gevolg kan zijn van chromosomale veranderingen zoals bijvoorbeeld TP53, PI3K. Bovendien zou het vanwege het beperkte aantal gevallen interessant zijn om de kenmerken van patiënten met DIA / DIG te bestuderen om hun kenmerken te bestuderen en of er klinische, pathologische, cytogenetische en / moleculaire vormen zijn tussen goedaardige en kwaadaardige vormen.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 14 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een hersentumor gediagnosticeerd als DIA of DIG in een Frans verwijzingscentrum voor kinderoncologie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • mannelijke of vrouwelijke patiënten,
  • jonger dan 18 jaar op het moment van diagnose,
  • dragers van een hersentumor gediagnosticeerd als een DIA of een DIG
  • verzorgd in een Frans verwijzingscentrum in kinderoncologie (centra van de Franse Vereniging voor Kinderkanker, SFCE) tussen 01/01/1996 en 31/12/2015
  • geen reactie op de nieuwsbrief

Uitsluitingscriteria:

  • afwezigheid van pathologische bevestiging van de diagnose DIA of DIG.
  • afwezigheid van contact met een van de centra van de SFCE (een patiënt voor wie een advies over het te houden gedrag voorafgaand aan een DIA / DIG zou zijn gevraagd aan een referentiedienst in de kinderoncologie, kan in de studie worden opgenomen. Een aantekening van deze mening moet echter aanwezig zijn in het medisch dossier van de patiënt.)
  • afwezigheid van stof beschikbaar

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met DIA/DIG behandeld bij de Franse SFCE pediatrie
Ander: Om de kenmerken van patiënten met DIA / DIG te bestuderen
Beschrijf de kenmerken van patiënten met DIA / DIG die worden behandeld in Franse SFCE-kinderoncologische centra, afhankelijk van het feit of deze tumoren zich op een goedaardige of kwaadaardige manier gedragen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verdeling van de kenmerken van patiënten met DIA / DIG behandeld in de Franse SFCE pediatrische oncologische centra naargelang deze tumoren goedaardig zijn of een kwaadaardige transformatie vertonen
Tijdsspanne: 1 dag
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 augustus 2016

Primaire voltooiing (Verwacht)

18 augustus 2017

Studie voltooiing (Verwacht)

18 augustus 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 april 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 april 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 april 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 april 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 april 2017

Laatst geverifieerd

1 april 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PI2015_843_0030

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Astrocytoom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Gabon

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren