Astrocytoma / Desmoplastic Gamliogliomes (DIA / DIG) - 지난 20년간의 프랑스 코호트 연구: 임상, 해부학적, 분자 및 방사선 특성 (DIA/DIG)

성상 세포종/유아 섬유질 형성 신경교종(DIA/DIG)은 일반적으로 영아에게 영향을 미치는 드문 뇌종양입니다. 그들은 모든 소아 뇌종양의 약 0.5%를 나타냅니다. DIA/DIG는 주로 생후 2년에 발생하며 성비 M/F는 1.7:1이다. 조직학적 관점에서 DIA/DIG는 신경상피성 종양이다. 이 종양은 순전히 성상세포 분화(DIA)가 있거나 성상세포 및 신경세포 분화(DIG)가 있는 종양 세포로 구성될 수 있습니다. 섬유질 형성 성분은 일반적으로 수막에 인접하며 콜라겐이 풍부한 세포외 매트릭스의 형성과 함께 신생물 세포의 존재와 관련된 결합 조직의 증가 또는 변형으로 정의됩니다.

양성 생물학적 행동과 유리한 임상 과정으로 인해 양성 종양, 즉 WHO 분류에 따라 등급 I로 분류됩니다. 그러나 DIA/DIG라고 불리는 모든 종양은 양성으로 작용하지 않습니다. 전이성 뇌척수 및 악성 장애의 사례가 설명되었습니다. DIG 사례의 약 40%는 화학 요법, 방사선 요법 및/또는 새로운 수술과 같은 추가 치료가 필요하고 GIDD가 있는 영유아의 15%가 질병으로 사망하는 것으로 보입니다. DIA/DIG 내에서 그룹화되는 것은 이질적인 종양 그룹, 진화 및 예후가 매우 다양할 가능성이 있습니다.

DIA/DIG의 세포유전학적 지식은 매우 제한적이며 소수의 경우에만 사용할 수 있습니다. DIG의 몇몇 경우에 대한 세포유전학적 분석은 정상 핵형을 보여주었다. 더 최근에는 3가지 DIA/DIG 사례에 대한 CGH-Array 연구에서 중요한 염색체 이득 또는 손실을 발견하지 못했습니다.

그러나 BRAF(BRAF 재배열 또는 BRAF V600E 돌연변이)를 포함하는 돌연변이는 저등급 신경교종, 특히 소아 환자에서 재발성 요소인 것으로 나타났습니다.

또한 일부 DIA/DIG에서 BRAF 활성의 조절 완화는 DIA/DIG 발달을 위한 신호 경로에서 MAPK(mitogen-activated protein kinase) 경로의 중요성을 나타낼 수 있음을 시사합니다. 그러나 BRAF 유전자와 DIA/DIG 간의 연관성에 대한 데이터는 매우 제한적입니다. 따라서 DIA/DIG에서 MAPK 경로의 다른 구성원(예: PI3K/AKT/mTOR)을 연구하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다. 이것은 MAPK 신호 경로에 특이적인 표적 치료법과 관련된 새로운 치료 가능성을 제공할 수 있습니다.

DIA/DIG는 모두 양성 방식으로 작동하지 않으며 일부는 예를 들어 TP53, PI3K와 같은 염색체 변형으로 인해 악성 변형을 겪을 수 있는 것으로 보입니다. 또한, 증례의 수가 한정되어 있기 때문에 양성형과 악성형 사이에 임상적, 병리학적, 세포유전학적 및/분자적 형태가 존재하는지 여부와 특성을 연구하기 위해 DIA/DIG 환자의 특성을 연구하는 것이 흥미로울 것입니다.