Astrosytooma / desmoplastiset gamliogliomit (DIA / DIG) - Tutkimus ranskalaisesta kohortista viimeisten 20 vuoden ajalta: kliiniset, anatomopatologiset, molekyyli- ja radiologiset ominaisuudet (DIA/DIG)
Astrosytoomat / infantiilit desmoplastiset ganglioglioomat (DIA / DIG) ovat harvinaisia aivokasvaimia, jotka yleensä vaikuttavat pikkulapsiin. Ne edustavat noin 0,5 % kaikista lasten aivokasvaimista. DIA / DIG esiintyy pääasiassa kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, ja sukupuolisuhde M / F on 1,7 - 1. Histologisesta näkökulmasta DIA / DIG ovat neuroepiteliaalisia kasvaimia. Näillä kasvaimilla voi olla puhtaasti astrosyyttinen erilaistuminen (DIA) tai ne voivat koostua kasvainsoluista, joissa on astrosyyttinen ja hermosolujen erilaistuminen (DIG). Desmoplastinen komponentti on yleensä aivokalvon vieressä, ja sen määrittelee sidekudosten lisääntyminen tai modifikaatio, joka liittyy neoplastisten solujen läsnäoloon, jolloin muodostuu runsaasti kollageenia sisältävä solunulkoinen matriksi.
Hyvänlaatuisen biologisen käyttäytymisensä ja suotuisan kliinisen kulunsa vuoksi ne luokitellaan hyvänlaatuisiin kasvaimiin eli luokkaan I WHO:n luokituksen mukaan. Kaikki kasvaimet, joita kutsutaan nimellä DIA / DIG, eivät kuitenkaan toimi hyvänlaatuisella tavalla. Metastaattisia aivo-selkäydinsairauksia ja pahanlaatuisia sairauksia on kuvattu. Näyttää siltä, että noin 40 % DIG-tapauksista vaatii lisälääkehoitoa, kuten kemoterapiaa, sädehoitoa ja/tai uutta leikkausta, ja 15 % GIDD-vauvoista ja lapsista kuolee tautiin. On mahdollista, että DIA/DIG:hen ryhmitelty on heterogeeninen ryhmä kasvaimia, joiden kehitys ja ennuste vaihtelevat hyvin.
DIA/DIG:n sytogeneettinen tieto on hyvin rajallista, ja se on saatavilla vain harvoissa tapauksissa. Useiden DIG-tapausten sytogeneettiset analyysit osoittivat normaaleja karyotyyppejä. Äskettäin tehdyssä CGH-Array-tutkimuksessa, jossa käsiteltiin kolmea DIA/DIG-tapausta, ei löytynyt merkittäviä kromosomaalisia voittoja tai menetyksiä.
On kuitenkin osoitettu, että BRAF:ia sisältävä mutaatio (BRAF-uudelleenjärjestely tai BRAF V600E -mutaatiot) oli toistuva tekijä matala-asteisissa glioomissa, erityisesti lapsipotilailla.
On myös ehdotettu, että BRAF-aktiivisuuden purkaminen joissakin DIA/DIG:issä saattaa osoittaa MAPK-reitin (mitogeenilla aktivoitu proteiinikinaasi) tärkeyden signalointireiteissä DIA/DIG-kehityksen kannalta. Tiedot BRAF-geenin ja DIA/DIG:n välisestä yhteydestä ovat kuitenkin hyvin rajallisia. Siten lisätutkimuksia tarvitaan MAPK-polun muiden jäsenten tutkimiseksi DIA / DIG:ssä (esim. PI3K / AKT / mTOR). Tämä voisi tarjota uusia terapeuttisia mahdollisuuksia sisältäen kohdennettuja hoitoja, jotka ovat spesifisiä MAPK-signalointireitille.
Näyttää siltä, että DIA / DIG eivät kaikki käyttäytyy hyvänlaatuisella tavalla ja jotkut käyvät läpi pahanlaatuisen transformaation, joka voisi johtua kromosomimuutoksista, kuten esimerkiksi TP53, PI3K. Lisäksi tapausten rajallisen määrän vuoksi olisi mielenkiintoista tutkia DIA/DIG-potilaiden ominaisuuksia, jotta voidaan tutkia heidän ominaisuuksiaan ja sitä, onko hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten muotojen välillä kliinisiä, patologisia, sytogeneettisiä ja/molekyylimuotoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Picardie
-
Amiens, Picardie, Ranska, 80054
- Rekrytointi
- CHU Amiens Picardie
-
Ottaa yhteyttä:
- Antoine GOURMEL, PhD
- Puhelinnumero: +33322087648
- Sähköposti: gourmel.antoine@chhu-amiens.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- mies- tai naispotilaat,
- alle 18-vuotias diagnoosin ajankohtana,
- DIA- tai DIG-diagnoosin aivokasvaimen kantajat
- hoidettu ranskalaisessa lasten onkologian lähetekeskuksessa (French Society for Childhood Cancer, SFCE:n keskukset) 1.1.1996-31.12.2015
- ei vastausta uutiskirjeeseen
Poissulkemiskriteerit:
- DIA- tai DIG-diagnoosin patologisen vahvistuksen puuttuminen.
- Yhteyden puuttuminen johonkin SFCE:n keskukseen (potilas, jolle olisi pyydetty lausunto lasten onkologian referenssipalvelusta ennen DIA/DIG:tä suoritettavaa käyttäytymistä, voidaan ottaa mukaan tutkimukseen. Tästä lausunnosta on kuitenkin oltava merkintä potilaan sairauskertomuksessa.)
- kangasta ei ole saatavilla
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on DIA/DIG, joita hoidetaan Ranskan SFCE:n lastentautien vastaanotossa
|
Kuvaile Ranskan SFCE:n lasten onkologiakeskuksissa hoidettujen DIA/DIG-potilaiden ominaisuuksia sen mukaan, käyttäytyvätkö nämä kasvaimet hyvän- vai pahanlaatuisina.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Ranskan SFCE:n lasten onkologiakeskuksissa hoidettujen DIA/DIG-potilaiden ominaisuuksien jakautuminen sen mukaan, ovatko nämä kasvaimet hyvänlaatuisia vai ovatko ne pahanlaatuisia
Aikaikkuna: 1 päivä
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PI2015_843_0030
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .