Astrocytom / Desmoplastické gamliogliomy (DIA / DIG) - Studie francouzské kohorty za posledních 20 let: klinické, anatomickopatologické, molekulární a radiologické charakteristiky (DIA/DIG)
Astrocytomy / infantilní desmoplastické gangliogliomy (DIA / DIG) jsou vzácné mozkové nádory obvykle postihující kojence. Představují asi 0,5 % všech dětských nádorů mozku. DIA / DIG se vyskytuje především v prvních 2 letech života, s poměrem pohlaví M/F 1,7 až 1. Z histologického hlediska jsou DIA / DIG neuroepiteliální nádory. Tyto nádory mohou mít čistě astrocytární diferenciaci (DIA) nebo se skládat z nádorových buněk s astrocytární a neuronální diferenciací (DIG). Desmoplastická složka obvykle sousedí s meningy a je definována zvětšením nebo modifikací pojivových tkání související s přítomností neoplastických buněk s tvorbou na kolagen bohaté extracelulární matrice.
Pro své benigní biologické chování a příznivý klinický průběh jsou řazeny do benigních nádorů, tj. I. stupně dle klasifikace WHO. Všechny nádory nazývané DIA / DIG se však nechovají benigně. Byly popsány případy metastatických cerebrospinálních a maligních poruch. Zdá se, že asi 40 % případů DIG vyžaduje další lékařskou léčbu, jako je chemoterapie, radioterapie a/nebo nová operace, a 15 % kojenců a dětí s GIDD na tuto nemoc zemře. Je možné, že to, co je seskupeno v rámci DIA/DIG, je heterogenní skupina nádorů, vývoj a prognóza velmi variabilní.
Cytogenetické znalosti DIA / DIG jsou velmi omezené a jsou dostupné pouze u malého počtu případů. Cytogenetické analýzy několika případů DIG ukázaly normální karyotypy. V nedávné době studie CGH-Array 3 případů DIA / DIG nezjistila žádné významné chromozomální zisky nebo ztráty.
Ukázalo se však, že mutace zahrnující BRAF (přestavba BRAF nebo mutace BRAF V600E) byla recidivujícím prvkem u gliomů nízkého stupně, zejména u dětských pacientů.
Rovněž se předpokládá, že deregulace aktivity BRAF u některých DIA/DIG může indikovat důležitost dráhy MAPK (mitogenem aktivovaná proteinkináza) v signálních drahách pro rozvoj DIA/DIG. Údaje o vazbě mezi genem BRAF a DIA / DIG však zůstávají velmi omezené. Jsou tedy zapotřebí další studie pro studium dalších členů dráhy MAPK v DIA / DIG (např. PI3K / AKT / mTOR). To by mohlo poskytnout nové terapeutické možnosti zahrnující cílené terapie specifické pro signální dráhu MAPK.
Zdá se, že DIA / DIG se ne všechny chovají benigně a některé by prošly maligní transformací, která by mohla být způsobena chromozomálními změnami, jako je například TP53, PI3K. Kromě toho by vzhledem k omezenému počtu případů bylo zajímavé studovat charakteristiky pacientů s DIA / DIG, abychom mohli studovat jejich charakteristiky a zda existují klinické, patologické, cytogenetické a / molekulární formy mezi benigními a maligními formami.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Picardie
-
Amiens, Picardie, Francie, 80054
- CHU Amiens Picardie
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- mužské nebo ženské pacienty,
- mladší 18 let v době diagnózy,
- nosiče mozkového nádoru diagnostikovaného jako DIA nebo DIG
- postaráno ve francouzském referenčním centru pro dětskou onkologii (centra Francouzské společnosti pro dětskou rakovinu, SFCE) mezi 1. 1. 1996 a 31. 12. 2015
- žádná odpověď na newsletter
Kritéria vyloučení:
- absence patologického potvrzení diagnózy DIA nebo DIG.
- nepřítomnost kontaktu s jedním z center SFCE (do studie může být zařazen pacient, u kterého by si referenční služba v dětské onkologii vyžádala stanovisko k jednání před DIA / DIG. Záznam o tomto posudku však musí být přítomen ve zdravotnické dokumentaci pacienta.)
- absence dostupné látky
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s DIA / DIG léčení ve francouzském pediatrickém SFCE
|
Popište charakteristiku pacientů s DIA / DIG léčených ve francouzských centrech dětské onkologie SFCE podle toho, zda se tyto nádory chovají benigně nebo maligně.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Rozdělení charakteristik pacientů s DIA / DIG léčených ve francouzských centrech dětské onkologie SFCE podle toho, zda jsou tyto nádory benigní nebo mají maligní transformaci
Časové okno: 1 den
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PI2015_843_0030
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .