Asztrocitóma/dezmoplasztikus gamliogliomák (DIA/DIG) – Az elmúlt 20 év francia kohorszának vizsgálata: Klinikai, anatómopatológiai, molekuláris és radiológiai jellemzők (DIA/DIG)
Az asztrocitómák / infantilis dezmoplasztikus gangliogliómák (DIA / DIG) ritka agydaganatok, amelyek általában csecsemőket érintenek. Az összes gyermekkori agydaganat körülbelül 0,5%-át teszik ki. A DIA/DIG főként az élet első 2 évében fordul elő, az M/F nemek aránya 1,7:1. Szövettani szempontból a DIA/DIG neuroepiteliális daganatok. Ezeknek a daganatoknak lehet tisztán asztrocita differenciálódása (DIA), vagy asztrocita és neuronális differenciálódású (DIG) tumorsejtekből állhatnak. A dezmoplasztikus komponens általában az agyhártya mellett helyezkedik el, és a kötőszövetek növekedése vagy módosulása határozza meg, amely a daganatos sejtek jelenlétéhez kapcsolódik, kollagénben gazdag extracelluláris mátrix kialakulásával.
Jóindulatú biológiai viselkedésük és kedvező klinikai lefolyásuk miatt a jóindulatú daganatok közé, azaz a WHO besorolása szerint I. fokozatba sorolhatók. Azonban minden DIA / DIG nevű daganat nem viselkedik jóindulatúan. Leírtak metasztatikus cerebrospinalis és rosszindulatú betegségek eseteit. Úgy tűnik, hogy a DIG-es esetek körülbelül 40%-a további orvosi kezelést, például kemoterápiát, sugárterápiát és/vagy új műtétet igényel, és a GIDD-s csecsemők és gyermekek 15%-a belehal a betegségbe. Lehetséges, hogy a DIA/DIG-n belüli csoportok a daganatok heterogén csoportját képezik, amelyek evolúciója és prognózisa nagyon változó.
A DIA/DIG citogenetikai ismerete nagyon korlátozott, és csak kis számú esetben áll rendelkezésre. Számos DIG-eset citogenetikai elemzése normális kariotípust mutatott. A közelmúltban egy 3 DIA/DIG-esetet vizsgáló CGH-Array vizsgálat nem talált jelentős kromoszómális növekedést vagy veszteséget.
Kimutatták azonban, hogy a BRAF-ot magában foglaló mutáció (BRAF átrendeződés vagy BRAF V600E mutáció) visszatérő elem volt az alacsony fokú gliomákban, különösen gyermekkorú betegeknél.
Azt is javasolják, hogy a BRAF aktivitás deregulációja egyes DIA/DIG-ben jelezheti a MAPK (mitogén-aktivált protein kináz) útvonal jelentőségét a DIA/DIG fejlődés jelátviteli útvonalaiban. A BRAF gén és a DIA/DIG közötti kapcsolatra vonatkozó adatok azonban továbbra is nagyon korlátozottak. Így további vizsgálatok szükségesek a MAPK útvonal többi tagjának tanulmányozására DIA / DIG-ben (pl. PI3K / AKT / mTOR). Ez új terápiás lehetőségeket kínálhat, amelyek a MAPK jelátviteli útvonalára specifikus célzott terápiákat foglalnak magukban.
Úgy tűnik, hogy a DIA/DIG nem mindegyik viselkedik jóindulatúan, és egyesek rosszindulatú átalakuláson mennek keresztül, ami kromoszómális elváltozásoknak, például a TP53-nak, PI3K-nak köszönhető. Ezen túlmenően, az esetek korlátozott száma miatt, érdekes lenne a DIA/DIG-ben szenvedő betegek jellemzőinek tanulmányozása annak érdekében, hogy megvizsgáljuk jellemzőiket, és hogy vannak-e klinikai, patológiás, citogenetikai és/molekuláris formák a jóindulatú és rosszindulatú formák között.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Picardie
-
Amiens, Picardie, Franciaország, 80054
- CHU Amiens Picardie
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- férfi vagy női betegek,
- a diagnózis felállításakor 18 év alatti,
- DIA-ként vagy DIG-ként diagnosztizált agydaganat hordozói
- 1996. 01. 01. és 2015. 12. 31. között egy francia gyermekonkológiai beutaló központban (a French Society for Childhood Cancer, SFCE központjai) kezelték.
- nincs válasz a hírlevélre
Kizárási kritériumok:
- a DIA vagy DIG diagnózisának kóros megerősítésének hiánya.
- az SFCE egyik központjával való kapcsolat hiánya (olyan beteg bevonható a vizsgálatba, akinél a DIA/DIG előtti magatartásról véleményt kértek volna egy gyermekonkológiai referenciaszolgálattól). Ennek a véleménynek a feljegyzésének azonban szerepelnie kell a beteg egészségügyi dokumentációjában.)
- szövet hiánya
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Visszatekintő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
A francia SFCE gyermekgyógyászatban kezelt DIA / DIG betegek
|
Mutassa be a francia SFCE gyermekonkológiai centrumokban kezelt DIA/DIG-s betegek jellemzőit aszerint, hogy ezek a daganatok jóindulatú vagy rosszindulatú módon viselkednek-e.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A francia SFCE gyermekonkológiai centrumokban kezelt DIA/DIG-s betegek jellemzőinek megoszlása aszerint, hogy ezek a daganatok jóindulatúak vagy rosszindulatú átalakulást mutatnak
Időkeret: 1 nap
|
1 nap
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PI2015_843_0030
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .