星形细胞瘤/促纤维增生性 Gamliogliomes (DIA / DIG) - 过去 20 年法国队列研究：临床、解剖病理学、分子和放射学特征 (DIA/DIG)

星形细胞瘤/婴儿促纤维增生性神经节胶质瘤 (DIA / DIG) 是罕见的脑肿瘤，通常影响婴儿。 它们约占所有小儿脑肿瘤的 0.5%。 DIA/DIG主要发生在生命的前2年，性别比M/F为1.7比1。从组织学的角度来看，DIA/DIG是神经上皮肿瘤。 这些肿瘤可能具有纯星形胶质细胞分化 (DIA) 或由具有星形胶质细胞和神经元分化 (DIG) 的肿瘤细胞组成。 促纤维增生成分通常与脑膜相邻，定义为与肿瘤细胞的存在相关的结缔组织的增加或改变以及富含胶原蛋白的细胞外基质的形成。

由于它们的良性生物学行为和有利的临床过程，它们被归类为良性肿瘤，即根据WHO分类的I级。 然而，所有称为 DIA / DIG 的肿瘤都不会以良性方式表现。 已经描述了转移性脑脊髓和恶性疾病的病例。 似乎大约 40% 的 DIG 病例需要额外的药物治疗，例如化学疗法、放射疗法和/或新的手术，并且 15% 的 GIDD 婴儿和儿童死于该病。 DIA / DIG 中分组的可能是一组异质性肿瘤，其进化和预后变化很大。

DIA / DIG 的细胞遗传学知识非常有限，仅适用于少数病例。 数例 DIG 的细胞遗传学分析显示核型正常。 最近，对 3 例 DIA / DIG 进行的 CGH-Array 研究未发现任何显着的染色体增加或丢失。

然而，已经表明，涉及 BRAF 的突变（BRAF 重排或 BRAF V600E 突变）是低级别神经胶质瘤的复发因素，特别是在儿科患者中。

还表明，某些 DIA / DIG 中 BRAF 活性的失调可能表明 MAPK（丝裂原活化蛋白激酶）通路在 DIA / DIG 发展的信号通路中的重要性。 然而，关于 BRAF 基因与 DIA / DIG 之间联系的数据仍然非常有限。 因此，需要进一步的研究来研究 DIA / DIG 中 MAPK 通路的其他成员（例如 PI3K / AKT / mTOR）。 这可以提供新的治疗可能性，涉及特定于 MAPK 信号通路的靶向治疗。

似乎 DIA / DIG 并非都以良性方式表现，有些会发生恶性转化，这可能是由于染色体改变，例如 TP53、PI3K。 此外，由于病例数有限，研究 DIA / DIG 患者的特征以研究他们的特征以及良性和恶性形式之间是否存在临床、病理、细胞遗传学和/或分子形式会很有趣。