まれな CFTR 変異細胞収集プロトコル (RARE) (RARE)
嚢胞性線維症膜コンダクタンス レギュレータ (CFTR) タンパク質の遺伝子の 1,900 以上の突然変異は、嚢胞性線維症 (CF) の原因に関与しています。 欠陥のあるCFTRを直接標的とする可能性のある治療法が重要な臨床試験で評価されていますが、ほとんどは最も一般的なCFTR変異F508delを標的としています。 まれな CF 変異を持つ多くの患者は、これらの研究に参加できません。 RARE研究は、まれな突然変異によって引き起こされるCFを持つ人々のために特別に設計されています. 適格なまれな突然変異は以下のとおりです。
・以下に示すように、未熟終止コドンについてヘテロ接合体であるＣＦ患者： ｉ． 1 つの対立遺伝子は F508del ii でなければなりません。もう一方の対立遺伝子は、早期終止コドン変異でなければなりません
• 研究 PI 許可を必要とする他の遺伝子型の CF 患者: i. Trikafta ii に適格でない 2 つの変異を有する CF 患者。 -特別な関心のあるまれな変異（例：711 + 3A-> G、2789 + 5G-> A、3272-26A-> G、3849 + 10kbC-> T）についてホモ接合性またはヘテロ接合性（他の対立遺伝子はF508delでなければならない）のCF患者。 その他のまれな変異は、ケースバイケースで考慮されます
これは、マルチサイトの標本収集研究です。 研究者は、各参加者から血液、腸細胞、鼻細胞を収集します。 これらの標本からの細胞は、将来のCFTRモジュレーターをテストするために使用され、研究に適格なまれな変異を持つ人々に機能するかどうかを確認します. 実験室でテストする細胞を用意することは、これらの変異を持つ人々のための潜在的な新しい治療法を特定するための重要な最初のステップです.
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
これは、まれな変異を持つ嚢胞性線維症の人々のためのマルチサイト、標本収集研究です. この研究は非介入であるため、治験薬や治験治療は関与していません。
- 潜在的に適格な参加者が特定され（自己特定またはCFケアセンターによって）、その人が研究への参加に関心を示した場合、参加者は参加研究サイトに紹介され、研究に関する追加情報を受け取ります。旅行の手配について（必要な場合）。
- 適格基準は広く包括的です。多くの研究では、参加できる人を制限する肺機能に関する制限があります。 この研究の唯一の実際の制限は、RARE研究適格突然変異リストで定義されているまれな突然変異です.
- 参加者全員から血液、腸細胞、鼻細胞を採取します。
- 参加者は、訪問の時間に対して補償され、旅費は研究によって前払いされます。 研究施設の調査コーディネーターは、参加者に支払われる金額の詳細を提供できます。
- この調査は、6 つの地域サイトで実施されています。 参加者は、参加するために地域の研究サイトのいずれかに旅行することができますが、参加者は、参加を決定する前に、研究の詳細をすべて得るために、選択したサイトの研究コーディネーターと話す必要があります. 研究実施地調査コーディネーターは、参加者に旅行代理店と連絡を取り、旅行の手配と前払いを行います (必要に応じて、ホテル、航空会社/電車の手配を含む)。
訪問スケジュール:
2日間の研究訪問
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Heather Y Hathorne, PhD
- 電話番号：205-638-9568
- メール：hyhathorne@uabmc.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Justin A Anderson, MS
- 電話番号：205-689-8573
- メール：justinanderson@uabmc.edu
研究場所
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Alabama
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35233
- 募集
- University of Alabama at Birmingham
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コンタクト：
- Heather Hathorne, PhD, CCRC
- 電話番号：205-639-9568
- メール：hyhathorne@uabmc.edu
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主任研究者：
- George M Solomon, MD
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コンタクト：
- Justin Anderson, MS
- 電話番号：205-659-8573
- メール：justinanderson@uabmc.edu
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -同意時の年齢が12歳以上の男性または女性
- CFと一致する1つまたは複数の臨床的特徴および以下の基準の1つまたは複数によって証明されるCF診断の文書化(1. -定量的ピロカルピネイオントフォレシス試験（QPIT）による汗の塩化物≥60ミリ当量/リットル（mEq / L）、またはRARE Investigator-Sponsorsの許可を得た場合、2.嚢胞性線維症膜貫通伝導調節因子（CFTR）遺伝子の2つのよく特徴付けられた変異、3.異常な鼻電位差 (NPD) (低塩化物溶液と -6.6 mV 未満のイソプロテレノールに反応した NPD の変化)
- 特定のターゲットのまれな変異について、現在のリクルート フォーカスの遺伝子型が確認されています。 最初の募集対象は、早期停止コドンのホモ接合体である CF 患者です。 Operations Memos は、将来の現在の遺伝子型ターゲットについて詳述します。
- -参加者または参加者の法定代理人から得られた書面によるインフォームドコンセント（および該当する場合は同意）および研究の要件を順守する能力。
- -細胞収集のために地域の研究サイトに（必要に応じて）喜んで旅行します。
除外基準:
オンサイトの主任研究者および/または協力している胃腸科医の意見では、研究関連の生検を受けることにより、データの質を損なうか、被験者を重大なリスクにさらす可能性がある病状、異常、または検査値の存在。 :
-研究に参加することで参加者を危険にさらす可能性のある重大な病気の遠位直腸/ GI組織（重大な痔核、血管異常、結腸感染、放射線損傷または直腸への放射線療法の歴史および/または骨盤領域)
-研究訪問時の次の異常な検査値のいずれか：
私。血小板 < 50 x 10^3/µL ii. ヘモグロビン < 10 gm/dL iii. ヘマトクリット < 30% iv。 WBC > 20 x 10^3/µL v. 好中球減少症 (ANC < 1.5 x 10^3/µL) vi. リンパ球減少症（絶対リンパ球数＜1.5×10^3/μL） vii． PT/INR > 1.5 ｖｉｉｉ． その他の出血素因
- -研究訪問時の妊娠検査陽性（出産の可能性のある女性の場合）。
- 母乳育児 (患者が鎮静剤の使用を選択した場合)。
- 免疫を損なう重大なリスクがある薬物の現在の使用 (例: 直腸生検前の 14 日間以上の経口ステロイド使用 >20 mg/日)。
- 臓器移植の歴史。
- -直腸生検前7日以内の経口抗凝固薬（ワルファリンなどの慢性抗凝固療法やアスピリンなどの血小板不活性化剤など）の使用。
- -直腸生検後7日以内に経口抗凝固薬の使用を差し控えることができない、または差し控えたくない（例：ワルファリンなどの慢性抗凝固療法またはアスピリンなどの血小板不活性化剤）。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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まれな CFTR 変異を持つ嚢胞性線維症の参加者から収集されたサンプルの数
時間枠：2～5年の観察期間
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CFTR 変異が確認されます。
突然変異が RARE 研究に適格な突然変異として確認されると、収集された標本が拡大され、標本バンクに追加され、潜在的な CFTR 調節剤の評価のために研究コミュニティが利用できるようになります。
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2～5年の観察期間
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採取した鼻細胞の数
時間枠：2～5年の観察期間
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鼻細胞は、すべての参加者から収集されます。
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2～5年の観察期間
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血液サンプル数
時間枠：2～5年の観察期間
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血液サンプルはすべての参加者から採取されます
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2～5年の観察期間
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収集された直腸サンプルの数
時間枠：2～5年の観察期間
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直腸生検サンプルは、すべての参加者から収集されます
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2～5年の観察期間
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RARE-OB-16
- SOLOMO25Y2 (その他の助成金/資金番号：CF Foundation)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。