Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Rare CFTR Mutation Cell Collection Protocol (RARE) (RARE)

27. maj 2026 opdateret af: George Solomon

Over 1.900 mutationer i genet for cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) protein er impliceret i at forårsage cystisk fibrose (CF). Potentielle terapier, der direkte retter sig mod defekt CFTR, bliver evalueret i vigtige kliniske forsøg, men de fleste retter sig mod den mest almindelige CFTR-mutation F508del. Mange patienter med sjældne CF-mutationer er ikke i stand til at deltage i disse undersøgelser. RARE-studiet er specielt designet til personer med CF forårsaget af sjældne mutationer. Kvalificerede sjældne mutationer er anført nedenfor:

• CF-patienter, der er heterozygote for præmature stopkodoner som angivet nedenfor: i. en allel skal være en F508del ii. den anden allel skal være en præ-moden stopkodonmutation

• CF-patienter med andre genotyper, der kræver tilladelse til undersøgelses-PI: i. CF-patienter med to mutationer, der ikke er berettigede til Trikafta ii. CF-patienter homozygote eller heterozygote (anden allel skal være F508del) for sjældne mutationer af særlig interesse (f.eks. 711+3A->G, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 3849+10kbC->T). Andre sjældne mutationer vil blive overvejet fra sag til sag

Dette er en prøveindsamlingsundersøgelse med flere steder. Efterforskere vil indsamle blod, tarmceller og næseceller fra hver deltager. Celler fra disse prøver vil blive brugt til at teste fremtidige CFTR-modulatorer for at se, om de kan fungere for personer med undersøgelsesberettigede sjældne mutationer. At have celler til at teste i laboratoriet er et vigtigt første skridt i at identificere potentielle nye terapier for mennesker med disse mutationer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er en multi-site, prøveindsamlingsundersøgelse for personer med cystisk fibrose, som har sjældne mutationer. Denne undersøgelse er ikke-interventionel, så der er ingen undersøgelsesmedicin eller undersøgelsesbehandling involveret.

  • Når en potentielt kvalificeret deltager er identificeret (enten selv-identificeret eller af deres CF-plejecenter), og personen har udtrykt interesse for at deltage i undersøgelsen, vil deltageren blive henvist til et deltagende undersøgelsessted for at modtage yderligere oplysninger om undersøgelsen og om rejsearrangementer (hvis nødvendigt).
  • Berettigelseskriterierne er brede og inkluderende: Ofte har undersøgelser begrænsninger omkring lungefunktion, der begrænser, hvem der kan deltage. Den eneste reelle begrænsning for denne undersøgelse sjældne mutationer som defineret på listen over kvalificerede mutationer i RARE-studiet.
  • Blod, tarmceller, næseceller vil blive indsamlet fra alle deltagere.
  • Deltagerne vil blive kompenseret for tidspunktet for besøget, og rejseudgifter vil blive forudbetalt af undersøgelsen. Studiestedets forskningskoordinator kan give flere detaljer om, hvor meget deltagerne vil blive betalt.
  • Denne undersøgelse udføres på seks regionale steder. Deltagerne kan rejse til ethvert af de regionale undersøgelsessteder for at deltage, men deltageren skal tale med forskningskoordinatoren på det sted, de selv vælger for at få alle undersøgelsesdetaljerne, før de træffer en beslutning om at deltage. Koordinatoren for undersøgelsesstedets forskning vil sætte deltagerne i kontakt med rejsebureauet for at arrangere og forudbetale for rejser (inklusive hotel, flyselskab/tog arrangementer efter behov).

Besøgsplan:

To dages studiebesøg

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35233
        • Rekruttering
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • George M Solomon, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forsøgspersoner med diagnosen CF, som opfylder alle inklusionskriterierne og ingen af ​​eksklusionskriterierne, vil være berettiget til deltagelse i denne undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde ≥ 12 år på tidspunktet for samtykke
  • Dokumentation af en CF-diagnose som dokumenteret ved et eller flere kliniske træk, der stemmer overens med CF og et eller flere af følgende kriterier (1. Svedchlorid ≥ 60 milliækvivalenter/liter (mEq/L) ved kvantitativ pilocarpineiontoforesetest (QPIT) ELLER efter tilladelse fra RARE Investigator-sponsorer, 2. To velkarakteriserede mutationer i genet for cystisk fibrose transmembrane ledende regulator (CFTR). Unormal nasal potentialforskel (NPD) (ændring i NPD som reaktion på en opløsning med lavt chloridindhold og isoproterenol på mindre end -6,6 mV)
  • Bekræftet genotype af det nuværende rekrutteringsfokus for visse sjældne målmutationer. Det indledende rekrutteringsfokus vil være CF-patienter, der er homozygote for præmature stopkodoner. Operationsmemoer vil detaljere eventuelle fremtidige nuværende genotypemål.
  • Skriftligt informeret samtykke (og samtykke, når det er relevant) opnået fra deltageren eller deltagerens juridiske repræsentant og evne til at overholde kravene i undersøgelsen.
  • Villig til at rejse (hvis nødvendigt) til et regionalt studiested for celleindsamling.

Ekskluderingskriterier:

  1. Tilstedeværelse af en medicinsk tilstand, abnormitet eller laboratorieværdi(er), som efter den primære investigator på stedet og/eller den samarbejdende gastroenterologs mening kan kompromittere kvaliteten af ​​dataene eller sætte forsøgspersonen i betydelig risiko ved at gennemgå den forskningsrelaterede biopsi, herunder :

    Signifikant sygt distalt rektalt/GI-væv, der kunne bringe deltageren i fare ved at deltage i undersøgelsen (som vurderet af den samarbejdende gastroenterolog, såsom betydelige hæmorider, vaskulære abnormiteter, tyktarmsinfektion, stråleskade eller historie med strålebehandling til endetarmen, prostata og/eller bækkenområdet)

    Enhver af følgende unormale laboratorieværdier ved studiebesøget:

    jeg. Blodplader < 50 x 10^3/µL ii. Hæmoglobin < 10 gm/dL iii. Hæmatokrit < 30 % iv. WBC > 20 x 10^3/µL v. Neutropeni (ANC < 1,5 x 10^3/µL) vi. Lymfopeni (absolut lymfocyttal < 1,5 x 10^3/µL) vii. PT/INR > 1,5 viii. Anden blødende diatese

  2. Positiv graviditetstest (for kvinde i den fødedygtige alder) ved studiebesøget.
  3. Amning (hvis patienten vælger at bruge sedation).
  4. Nuværende brug af lægemidler med betydelig risiko for at kompromittere immuniteten (f. oral steroidbrug >20 mg/dag) i >14 dage før endetarmsbiopsien.
  5. Historie om organtransplantation.
  6. Brug af orale antikoagulerende medicin (f.eks. kronisk antikoagulant terapi såsom warfarin eller blodpladeinaktivatorer såsom aspirin) inden for syv dage før rektal biopsi.
  7. Ude af stand til eller uvillig til at tilbageholde brugen af ​​orale antikoagulerende medicin (f.eks. kronisk antikoagulantbehandling såsom warfarin eller blodpladeinaktivatorer såsom aspirin) inden for 7 dage efter rektal biopsi.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antallet af prøver indsamlet fra deltagere i cystisk fibrose med sjældne CFTR-mutationer
Tidsramme: 2-5 års observationsperiode
CFTR-mutationer vil blive bekræftet. Når mutationerne er bekræftet som sjældne undersøgelsesberettigede mutationer, vil den eller de indsamlede prøver blive udvidet, tilføjet til en prøvebank og stillet til rådighed for forskersamfundet til evaluering af potentielle CFTR-modulerende midler.
2-5 års observationsperiode
Antallet af opsamlede næseceller
Tidsramme: 2-5 års observationsperiode
Næseceller vil blive indsamlet fra alle deltagere.
2-5 års observationsperiode
Antal blodprøver
Tidsramme: 2-5 års observationsperiode
Der vil blive taget blodprøver fra alle deltagere
2-5 års observationsperiode
Antal indsamlede rektale prøver
Tidsramme: 2-5 års observationsperiode
Rektale biopsiprøver vil blive indsamlet fra alle deltagere
2-5 års observationsperiode

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

George Solomon

Samarbejdspartnere

Cystic Fibrosis Foundation

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. oktober 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. maj 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. maj 2017

Først opslået (Faktiske)

22. maj 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RARE-OB-16
  • SOLOMO25Y2 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: CF Foundation)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Cystisk fibrose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ecuador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner