Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Protokół pobierania komórek z rzadkimi mutacjami CFTR (RZADKO) (RARE)

27 maja 2026 zaktualizowane przez: George Solomon

Ponad 1900 mutacji w genie białka regulującego przewodnictwo przezbłonowe mukowiscydozy (CFTR) bierze udział w wywoływaniu mukowiscydozy (CF). Potencjalne terapie, które są bezpośrednio ukierunkowane na wadliwy CFTR, są oceniane w ważnych badaniach klinicznych, ale większość jest ukierunkowana na najczęstszą mutację CFTR F508del. Wielu pacjentów z rzadkimi mutacjami mukowiscydozy nie może uczestniczyć w tych badaniach. Badanie RARE jest specjalnie zaprojektowane dla osób z mukowiscydozą spowodowaną rzadkimi mutacjami. Kwalifikujące się rzadkie mutacje są wymienione poniżej:

• Pacjenci z mukowiscydozą, którzy są heterozygotami pod względem przedwczesnych kodonów stop, jak podano poniżej: i. jeden allel musi być F508del ii. drugi allel musi być przedwczesną mutacją kodonu stop

• Pacjenci z mukowiscydozą z innymi genotypami wymagającymi zgody PI na badanie: i. Pacjenci z mukowiscydozą z dwiema mutacjami, które nie kwalifikują się do Trikafta ii. Homozygotyczni lub heterozygotyczni pacjenci z mukowiscydozą (innym allelem musi być F508del) w przypadku rzadkich mutacji o szczególnym znaczeniu (np. 711+3A->G, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 3849+10kbC->T). Inne rzadkie mutacje będą rozpatrywane indywidualnie

Jest to wieloośrodkowe badanie zbierania próbek. Badacze pobiorą krew, komórki jelitowe i komórki nosa od każdego uczestnika. Komórki z tych próbek zostaną wykorzystane do przetestowania przyszłych modulatorów CFTR, aby sprawdzić, czy mogą działać u osób z kwalifikującymi się do badania rzadkimi mutacjami. Posiadanie komórek do przetestowania w laboratorium jest ważnym pierwszym krokiem w identyfikacji potencjalnych nowych terapii dla osób z tymi mutacjami.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe badanie pobierania próbek dla osób z mukowiscydozą, które mają rzadkie mutacje. To badanie jest nieinterwencyjne, więc nie obejmuje badanego leku ani leczenia eksperymentalnego.

  • Po zidentyfikowaniu potencjalnie kwalifikującego się uczestnika (zidentyfikowanego samodzielnie lub przez ośrodek opieki CF) i wyrażeniu przez tę osobę zainteresowania udziałem w badaniu, uczestnik zostanie skierowany do uczestniczącego ośrodka badawczego w celu uzyskania dodatkowych informacji na temat badania i o organizacji podróży (w razie potrzeby).
  • Kryteria kwalifikowalności są szerokie i obejmują: Często badania mają ograniczenia dotyczące czynności płuc, które ograniczają liczbę osób, które mogą w nich uczestniczyć. Jedynym prawdziwym ograniczeniem dla tego badania są rzadkie mutacje określone na liście mutacji kwalifikujących się do badania RARE.
  • Od wszystkich uczestników zostanie pobrana krew, komórki jelit, komórki nosa.
  • Uczestnicy otrzymają rekompensatę za czas wizyty, a koszty podróży zostaną pokryte z góry przez badanie. Koordynator badań ośrodka badawczego może podać więcej szczegółów na temat wysokości wynagrodzenia uczestników.
  • Badanie to jest prowadzone w sześciu ośrodkach regionalnych. Uczestnicy mogą podróżować do dowolnego regionalnego ośrodka badawczego, aby wziąć udział w badaniu, ale przed podjęciem decyzji o udziale w badaniu uczestnik będzie musiał porozmawiać z koordynatorem badań w wybranym przez siebie ośrodku, aby uzyskać wszystkie szczegóły dotyczące badania. Koordynator badań ośrodka badawczego skontaktuje uczestników z biurem podróży w celu zorganizowania i opłacenia z góry podróży (w tym rezerwacji hotelu, linii lotniczych/pociągu w razie potrzeby).

Harmonogram wizyt:

Dwudniowa wizyta studyjna

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35233
        • Rekrutacyjny
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • George M Solomon, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

12 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z rozpoznaniem mukowiscydozy, które spełniają wszystkie kryteria włączenia i żadne z kryteriów wykluczenia, będą kwalifikować się do udziału w tym badaniu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna lub kobieta w wieku ≥ 12 lat w momencie wyrażenia zgody
  • Dokumentacja rozpoznania mukowiscydozy potwierdzona przez co najmniej jedną cechę kliniczną odpowiadającą mukowiscydozie i co najmniej jedno z następujących kryteriów (1. Stężenie chlorków w pocie ≥ 60 miliekwiwalentów/litr (mEq/l) w ilościowym teście pilokarpineiontoforezy (QPIT) LUB za zgodą sponsora badacza RARE, 2. Dwie dobrze scharakteryzowane mutacje w genie regulatora transbłonowego przewodzenia mukowiscydozy (CFTR), 3. Nieprawidłowa różnica potencjałów w nosie (NPD) (zmiana NPD w odpowiedzi na roztwór o niskiej zawartości chlorków i izoproterenolu poniżej -6,6 mV)
  • Potwierdzony genotyp obecnego ogniska rekrutacji dla niektórych docelowych rzadkich mutacji. Początkowa rekrutacja skupi się na pacjentach z mukowiscydozą, którzy są homozygotami pod względem przedwcześnie dojrzałych kodonów stop. Notatki operacyjne wyszczególnią wszelkie przyszłe obecne cele genotypowe.
  • Pisemna świadoma zgoda (i zgoda, jeśli dotyczy) uzyskana od uczestnika lub przedstawiciela prawnego uczestnika oraz zdolność do spełnienia wymagań badania.
  • Gotowość do podróży (w razie potrzeby) do regionalnego ośrodka badawczego w celu pobrania komórek.

Kryteria wyłączenia:

  1. Występowanie stanu medycznego, nieprawidłowości lub wyników badań laboratoryjnych, które w opinii głównego badacza na miejscu i/lub współpracującego gastroenterologa mogą pogorszyć jakość danych lub narazić pacjenta na znaczne ryzyko w związku z poddaniem się biopsji związanej z badaniem, w tym :

    Znacznie zmieniona chorobowo tkanka dystalnej części odbytnicy/przewodu pokarmowego, która mogłaby narazić uczestnika na ryzyko poprzez udział w badaniu (według oceny współpracującego gastroenterologa, na przykład znaczne hemoroidy, nieprawidłowości naczyniowe, infekcja okrężnicy, uszkodzenie popromienne lub historia radioterapii odbytnicy, prostaty i/lub miednicy)

    Dowolne z poniższych nieprawidłowych wartości laboratoryjnych podczas wizyty studyjnej:

    I. Płytki krwi < 50 x 10^3/µl ii. Hemoglobina < 10 g/dL iii. Hematokryt < 30% iv. WBC > 20 x 10^3/µL v. Neutropenia (ANC < 1,5 x 10^3/µL) vi. Limfopenia (bezwzględna liczba limfocytów < 1,5 x 10^3/µl) vii. PT/INR > 1,5 VIII. Inne skazy krwotoczne

  2. Pozytywny wynik testu ciążowego (dla kobiety w wieku rozrodczym) podczas wizyty studyjnej.
  3. Karmienie piersią (jeśli pacjentka zdecyduje się na sedację).
  4. Bieżące stosowanie leków niosących ze sobą znaczne ryzyko osłabienia odporności (np. doustne stosowanie sterydów >20 mg/dobę) przez >14 dni przed biopsją odbytnicy.
  5. Historia przeszczepów narządów.
  6. Stosowanie doustnych leków przeciwzakrzepowych (np. przewlekła terapia przeciwzakrzepowa, taka jak warfaryna lub inaktywatory płytek krwi, takie jak aspiryna) w ciągu siedmiu dni przed biopsją odbytnicy.
  7. Niemożność lub niechęć do zaprzestania stosowania doustnych leków przeciwzakrzepowych (np. przewlekłej terapii przeciwzakrzepowej, takiej jak warfaryna lub inaktywatory płytek, takie jak aspiryna) w ciągu 7 dni po biopsji odbytnicy.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba próbek pobranych od uczestników mukowiscydozy z rzadkimi mutacjami CFTR
Ramy czasowe: 2-5 letni okres obserwacji
Mutacje CFTR zostaną potwierdzone. Gdy mutacje zostaną potwierdzone jako mutacje kwalifikujące się do badania RARE, zebrane próbki zostaną rozszerzone, dodane do banku próbek i udostępnione społeczności badawczej w celu oceny potencjalnych czynników modulujących CFTR.
2-5 letni okres obserwacji
Liczba zebranych komórek nosowych
Ramy czasowe: 2-5 letni okres obserwacji
Komórki z nosa zostaną pobrane od wszystkich uczestników.
2-5 letni okres obserwacji
Liczba próbek krwi
Ramy czasowe: 2-5 letni okres obserwacji
Od wszystkich uczestników zostaną pobrane próbki krwi
2-5 letni okres obserwacji
Liczba pobranych próbek z odbytu
Ramy czasowe: 2-5 letni okres obserwacji
Od wszystkich uczestników zostaną pobrane próbki biopsji odbytnicy
2-5 letni okres obserwacji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

George Solomon

Współpracownicy

Cystic Fibrosis Foundation

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 października 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 maja 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 maja 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 maja 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RARE-OB-16
  • SOLOMO25Y2 (Inny numer grantu/finansowania: CF Foundation)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukowiscydoza

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj