Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Протокол сбора клеток с редкой мутацией CFTR (RARE) (RARE)

27 мая 2026 г. обновлено: George Solomon

Более 1900 мутаций в гене белка регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR) связаны с возникновением кистозного фиброза (CF). Потенциальные методы лечения, которые непосредственно нацелены на дефектный CFTR, оцениваются в важных клинических испытаниях, но большинство из них нацелены на наиболее распространенную мутацию CFTR F508del. Многие пациенты с редкими мутациями МВ не могут участвовать в этих исследованиях. Исследование RARE специально разработано для людей с муковисцидозом, вызванным редкими мутациями. Подходящие редкие мутации перечислены ниже:

• Пациенты с муковисцидозом, гетерозиготные по преждевременным стоп-кодонам, как указано ниже: i. один аллель должен быть F508del ii. другой аллель должен быть преждевременной мутацией стоп-кодона

• Пациенты с муковисцидозом с другими генотипами, которым требуется разрешение на исследование PI: i. Пациенты с муковисцидозом с двумя мутациями, которым не подходит Trikafta ii. Пациенты с муковисцидозом гомозиготны или гетерозиготны (другой аллель должен быть F508del) по редким мутациям, представляющим особый интерес (например, 711+3A->G, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 3849+10kbC->T). Другие редкие мутации будут рассматриваться в индивидуальном порядке.

Это многоцентровое исследование по сбору образцов. Исследователи соберут кровь, клетки кишечника и клетки носа у каждого участника. Клетки из этих образцов будут использоваться для тестирования будущих модуляторов CFTR, чтобы выяснить, могут ли они работать на людей с подходящими для исследования редкими мутациями. Наличие клеток для тестирования в лаборатории является важным первым шагом в определении потенциальных новых методов лечения людей с этими мутациями.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Муковисцидоз

Подробное описание

Это многоцентровое исследование по сбору образцов для людей с кистозным фиброзом, у которых есть редкие мутации. Это исследование не является интервенционным, поэтому в нем не участвует исследуемый препарат или исследуемое лечение.

После того, как будет определен потенциально подходящий участник (самостоятельно или его центр по уходу за CF), и человек выразит заинтересованность в участии в исследовании, участник будет направлен в участвующий исследовательский центр для получения дополнительной информации об исследовании и об организации поездки (при необходимости).
Критерии приемлемости широки и содержательны: часто исследования имеют ограничения, касающиеся функции легких, которые ограничивают круг лиц, которые могут участвовать. Единственным реальным ограничением для этого исследования являются редкие мутации, определенные в списке мутаций, подходящих для исследования RARE.
Кровь, клетки кишечника, клетки носа будут взяты у всех участников.
Участникам будет компенсировано время посещения, а дорожные расходы будут предварительно оплачены исследованием. Координатор исследовательского центра может предоставить более подробную информацию о размере вознаграждения участников.
Это исследование проводится на шести региональных площадках. Участники могут отправиться в любой из региональных исследовательских центров для участия, но участнику необходимо будет поговорить с координатором исследования в выбранном им центре, чтобы получить все детали исследования, прежде чем принимать решение об участии. Координатор исследовательского центра свяжет участников с туристическим агентством для организации и предварительной оплаты проезда (включая размещение в гостинице, авиаперелетах/поездах по мере необходимости).

График посещения:

Двухдневный ознакомительный визит

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Heather Y Hathorne, PhD
Номер телефона: 205-638-9568
Электронная почта: hyhathorne@uabmc.edu

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Justin A Anderson, MS
Номер телефона: 205-689-8573
Электронная почта: justinanderson@uabmc.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Соединенные Штаты, 35233
    - Рекрутинг
    - University of Alabama at Birmingham
    - Контакт:
      
      Heather Hathorne, PhD, CCRC
      
      Номер телефона: 205-639-9568
      
      Электронная почта: hyhathorne@uabmc.edu
    - Главный следователь:
      
      George M Solomon, MD
    - Контакт:
      
      Justin Anderson, MS
      
      Номер телефона: 205-659-8573
      
      Электронная почта: justinanderson@uabmc.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

12 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Субъекты с диагнозом МВ, отвечающие всем критериям включения и ни одному из критериев исключения, будут иметь право на участие в этом исследовании.

Описание

Критерии включения:

Мужчина или женщина ≥ 12 лет на момент согласия
Документирование диагноза МВ, подтвержденное одним или несколькими клиническими признаками, соответствующими МВ, и одним или несколькими из следующих критериев (1. Хлорид пота ≥ 60 миллиэквивалентов/литр (мэкв/л) по количественному тесту пилокарпинионофореза (QPIT) ИЛИ с разрешения исследователей-спонсоров RARE, 2. Две хорошо охарактеризованные мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR), 3. Аномальная разность назальных потенциалов (NPD) (изменение NPD в ответ на раствор с низким содержанием хлорида и изопротеренол менее -6,6 мВ)
Подтвержденный генотип текущего очага набора для определенных целевых редких мутаций. Первоначальный набор будет направлен на пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по преждевременно зрелым стоп-кодонам. В оперативных записках будут подробно описаны любые будущие текущие целевые генотипы.
Письменное информированное согласие (и согласие, если применимо), полученное от участника или законного представителя участника, и способность соблюдать требования исследования.
Готов поехать (при необходимости) в региональный исследовательский центр для сбора клеток.

Критерий исключения:

Наличие медицинского состояния, аномалии или лабораторных показателей, которые, по мнению главного исследователя на месте и/или сотрудничающего с ним гастроэнтеролога, могут поставить под угрозу качество данных или подвергнуть субъекта значительному риску при проведении биопсии, связанной с исследованием, в том числе :
Значительно пораженные ткани дистального отдела прямой кишки/ЖКТ, которые могут подвергнуть участника риску при участии в исследовании (по оценке сотрудничающего гастроэнтеролога, например, значительный геморрой, сосудистые аномалии, инфекция толстой кишки, лучевое поражение или лучевая терапия прямой кишки, предстательной железы в анамнезе). и/или область таза)
Любой из следующих аномальных лабораторных показателей во время исследовательского визита:
я. Тромбоциты < 50 x 10^3/мкл ii. Гемоглобин < 10 г/дл iii. Гематокрит < 30% iv. Лейкоциты > 20 x 10^3/мкл v. Нейтропения (ANC < 1,5 x 10^3/мкл) vi. Лимфопения (абсолютное количество лимфоцитов < 1,5 x 10^3/мкл) vii. ПВ/МНО > 1,5 viii. Другой геморрагический диатез
Положительный тест на беременность (для женщин детородного возраста) во время исследовательского визита.
Грудное вскармливание (если пациент предпочитает седацию).
Текущее использование лекарств со значительным риском нарушения иммунитета (например, прием пероральных стероидов >20 мг/день) в течение >14 дней до ректальной биопсии.
История трансплантации органов.
Использование пероральных антикоагулянтов (например, хроническая антикоагулянтная терапия, такая как варфарин или инактиваторы тромбоцитов, такие как аспирин) в течение семи дней до ректальной биопсии.
Неспособность или нежелание воздержаться от приема пероральных антикоагулянтов (например, длительной антикоагулянтной терапии, такой как варфарин, или инактиваторов тромбоцитов, таких как аспирин) в течение 7 дней после ректальной биопсии.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Количество образцов, собранных у участников муковисцидоза с редкими мутациями CFTR. Временное ограничение: 2-5 лет наблюдения	Мутации CFTR будут подтверждены. Как только мутации будут подтверждены как мутации, подходящие для исследования RARE, собранные образцы будут расширены, добавлены в банк образцов и предоставлены исследовательскому сообществу для оценки потенциальных агентов, модулирующих CFTR.	2-5 лет наблюдения
Количество собранных носовых клеток Временное ограничение: 2-5 лет наблюдения	Носовые клетки будут собраны у всех участников.	2-5 лет наблюдения
Количество образцов крови Временное ограничение: 2-5 лет наблюдения	Образцы крови будут взяты у всех участников	2-5 лет наблюдения
Количество собранных ректальных образцов Временное ограничение: 2-5 лет наблюдения	Образцы ректальной биопсии будут взяты у всех участников	2-5 лет наблюдения

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

George Solomon

Соавторы

Cystic Fibrosis Foundation

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

5 октября 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 мая 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 мая 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 мая 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

29 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

RARE-OB-16
SOLOMO25Y2 (Другой номер гранта/финансирования: CF Foundation)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .