Protokol sběru buněk vzácných mutací CFTR (RARE) (RARE)
Více než 1900 mutací v genu pro protein regulátoru transmembránové vodivosti (CFTR) cystické fibrózy se podílí na vzniku cystické fibrózy (CF). Potenciální terapie, které se přímo zaměřují na defektní CFTR, jsou hodnoceny v důležitých klinických studiích, ale většina se zaměřuje na nejběžnější mutaci CFTR F508del. Mnoho pacientů se vzácnými CF mutacemi se těchto studií nemůže zúčastnit. Studie RARE je speciálně navržena pro lidi s CF způsobenou vzácnými mutacemi. Způsobilé vzácné mutace jsou uvedeny níže:
• Pacienti s CF, kteří jsou heterozygotní pro předzralé stop kodony, jak je uvedeno níže: i. jedna alela musí být F508del ii. druhá alela musí být prezralá mutace stop kodonu
• Pacienti s CF s jinými genotypy, které vyžadují povolení studie PI: i. Pacienti s CF se dvěma mutacemi, které nejsou vhodné pro Trikafta ii. Pacienti s CF homozygotní nebo heterozygotní (jiná alela musí být F508del) pro vzácné mutace zvláštního zájmu (např. 711+3A->G, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 3849+10kbC->T). Další vzácné mutace budou zvažovány případ od případu
Toto je vícemístná studie sběru vzorků. Vyšetřovatelé odeberou každému účastníkovi krev, střevní buňky a nosní buňky. Buňky z těchto vzorků budou použity k testování budoucích modulátorů CFTR, aby se zjistilo, zda by mohly fungovat pro lidi se vzácnými mutacemi způsobilými pro studii. Testování buněk v laboratoři je důležitým prvním krokem při identifikaci potenciálních nových terapií pro lidi s těmito mutacemi.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Toto je vícemístná studie odběru vzorků pro lidi s cystickou fibrózou, kteří mají vzácné mutace. Tato studie je neintervenční, takže není zahrnuta žádná studovaná droga ani hodnocená léčba.
- Jakmile je identifikován potenciálně způsobilý účastník (buď se identifikuje sám nebo svým centrem péče o CF) a tato osoba projeví zájem o účast ve studii, bude účastník odkázán na zúčastněné místo studie, kde obdrží další informace o studii a o cestovních opatřeních (v případě potřeby).
- Kritéria způsobilosti jsou široká a zahrnují: Studie mají často omezení týkající se funkce plic, která omezují, kdo se může zúčastnit. Jediným skutečným omezením pro tuto studii jsou vzácné mutace, jak jsou definovány na seznamu vhodných mutací studie RARE.
- Všem účastníkům bude odebrána krev, střevní buňky, nosní buňky.
- Účastníkům bude kompenzována doba návštěvy a cestovní náklady budou předplaceny studiem. Koordinátor výzkumu místa studie může poskytnout více podrobností o tom, kolik bude účastníkům vypláceno.
- Tato studie se provádí na šesti regionálních lokalitách. Účastníci mohou cestovat na kterékoli z regionálních studijních míst, aby se zúčastnili, ale účastník si bude muset promluvit s koordinátorem výzkumu na místě podle svého výběru, aby získal všechny podrobnosti studie, než se rozhodne zúčastnit. Koordinátor průzkumu místa studie zkontaktuje účastníky s cestovní kanceláří, aby zajistili a předplatili cestu (včetně zajištění hotelu, letecké společnosti/vlaku podle potřeby).
Plán návštěv:
Dvoudenní studijní pobyt
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Heather Y Hathorne, PhD
- Telefonní číslo: 205-638-9568
- E-mail: hyhathorne@uabmc.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Justin A Anderson, MS
- Telefonní číslo: 205-689-8573
- E-mail: justinanderson@uabmc.edu
Studijní místa
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35233
- Nábor
- University of Alabama at Birmingham
-
Kontakt:
- Heather Hathorne, PhD, CCRC
- Telefonní číslo: 205-639-9568
- E-mail: hyhathorne@uabmc.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- George M Solomon, MD
-
Kontakt:
- Justin Anderson, MS
- Telefonní číslo: 205-659-8573
- E-mail: justinanderson@uabmc.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena ve věku ≥ 12 let v době udělení souhlasu
- Dokumentace diagnózy CF doložená jedním nebo více klinickými rysy konzistentními s CF a jedním nebo více z následujících kritérií (1. Chlorid potu ≥ 60 miliekvivalentů/litr (mEq/l) kvantitativním testem pilokarpineiontoforézy (QPIT) NEBO na základě povolení vzácného výzkumníka-sponzorů, 2. dvě dobře charakterizované mutace v genu pro transmembránový vodivý regulátor cystické fibrózy (3CFTR), Abnormální rozdíl nosního potenciálu (NPD) (změna NPD v reakci na roztok s nízkým obsahem chloridů a isoproterenol nižší než -6,6 mV)
- Potvrzený genotyp současného náborového zaměření pro určité cílové vzácné mutace. Počáteční nábor bude zaměřen na pacienty s CF, kteří jsou homozygotní pro předzralé stop kodony. Operace Memos budou podrobně popisovat všechny budoucí současné genotypové cíle.
- Písemný informovaný souhlas (a případně souhlas) získaný od účastníka nebo jeho právního zástupce a schopnost splnit požadavky studie.
- Ochota cestovat (v případě potřeby) na místo regionální studie pro odběr buněk.
Kritéria vyloučení:
Přítomnost zdravotního stavu, abnormality nebo laboratorních hodnot, které podle názoru hlavního zkoušejícího a/nebo spolupracujícího gastroenterologa mohou ohrozit kvalitu údajů nebo vystavit subjekt významnému riziku tím, že podstoupí biopsii související s výzkumem, včetně :
Významně nemocná distální rektální/GI tkáň, která by mohla účastníka vystavit riziku účastí ve studii (podle posouzení spolupracujícího gastroenterologa, jako jsou významné hemoroidy, vaskulární abnormality, infekce tlustého střeva, radiační poškození nebo anamnéza radiační terapie konečníku, prostaty a/nebo oblast pánve)
Jakákoli z následujících abnormálních laboratorních hodnot při studijní návštěvě:
i. Krevní destičky < 50 x 10^3/ul ii. Hemoglobin < 10 g/dl iii. Hematokrit < 30 % iv. WBC > 20 x 10^3/ul v. Neutropenie (ANC < 1,5 x 10^3/ul) vi. Lymfopenie (absolutní počet lymfocytů < 1,5 x 10^3/µL) vii. PT/INR > 1,5 viii. Jiná krvácivá diatéza
- Pozitivní těhotenský test (u ženy ve fertilním věku) při studijní návštěvě.
- Kojení (pokud se pacient rozhodne používat sedaci).
- Současné užívání léků s významným rizikem ohrožení imunity (např. užívání perorálních steroidů >20 mg/den) po dobu >14 dnů před rektální biopsií.
- Historie transplantace orgánů.
- Použití perorálních antikoagulačních léků (např. chronická antikoagulační léčba, jako je warfarin nebo deaktivátory krevních destiček, jako je aspirin) během sedmi dnů před rektální biopsií.
- Neschopnost nebo ochota přestat užívat perorální antikoagulační léky (např. chronická antikoagulační léčba, jako je warfarin nebo inaktivátory krevních destiček, jako je aspirin) do 7 dnů po rektální biopsii.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet vzorků odebraných od účastníků cystické fibrózy se vzácnými mutacemi CFTR
Časové okno: 2-5 let pozorovací období
|
CFTR mutace budou potvrzeny.
Jakmile jsou mutace potvrzeny jako mutace vhodné pro studii RARE, odebraný vzorek (vzorky) bude rozšířen, přidán do banky vzorků a zpřístupněn výzkumné komunitě pro vyhodnocení potenciálních látek modulujících CFTR.
|
2-5 let pozorovací období
|
|
Počet odebraných nosních buněk
Časové okno: 2-5 let pozorovací období
|
Nosní buňky budou odebrány všem účastníkům.
|
2-5 let pozorovací období
|
|
Počet vzorků krve
Časové okno: 2-5 let pozorovací období
|
Všem účastníkům budou odebrány vzorky krve
|
2-5 let pozorovací období
|
|
Počet odebraných rektálních vzorků
Časové okno: 2-5 let pozorovací období
|
Všem účastníkům budou odebrány vzorky rektální biopsie
|
2-5 let pozorovací období
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RARE-OB-16
- SOLOMO25Y2 (Jiné číslo grantu/financování: CF Foundation)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .