Rare CFTR Mutation Cell Collection Protocol (RARE) (RARE)
Over 1900 mutasjoner i genet for cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) protein er involvert i å forårsake cystisk fibrose (CF). Potensielle terapier som direkte retter seg mot defekt CFTR blir evaluert i viktige kliniske studier, men de fleste retter seg mot den vanligste CFTR-mutasjonen F508del. Mange pasienter med sjeldne CF-mutasjoner er ikke i stand til å delta i disse studiene. RARE-studien er spesielt utviklet for personer med CF forårsaket av sjeldne mutasjoner. Kvalifiserte sjeldne mutasjoner er oppført nedenfor:
• CF-pasienter som er heterozygote for premature stoppkodoner som angitt nedenfor: i. ett allel må være en F508del ii. den andre allelen må være en pre-moden stoppkodonmutasjon
• CF-pasienter med andre genotyper som krever tillatelse til studie PI: i. CF-pasienter med to mutasjoner som ikke er kvalifisert for Trikafta ii. CF-pasienter homozygote eller heterozygote (annen allel må være F508del) for sjeldne mutasjoner av spesiell interesse (f.eks. 711+3A->G, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 3849+10kbC->T). Andre sjeldne mutasjoner vil bli vurdert fra sak til sak
Dette er en prøvesamlingsstudie med flere steder. Etterforskere vil samle inn blod, tarmceller og neseceller fra hver deltaker. Celler fra disse prøvene vil bli brukt til å teste fremtidige CFTR-modulatorer for å se om de kan fungere for personer med studiekvalifiserte sjeldne mutasjoner. Å ha celler å teste i laboratoriet er et viktig første skritt i å identifisere potensielle nye terapier for personer med disse mutasjonene.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Dette er en prøvesamlingsstudie med flere steder for personer med cystisk fibrose som har sjeldne mutasjoner. Denne studien er ikke-intervensjonell, så det er ingen studiemedisin eller undersøkelsesbehandling involvert.
- Når en potensielt kvalifisert deltaker er identifisert (enten selvidentifisert eller av deres CF-omsorgssenter), og personen har uttrykt interesse for å delta i studien, vil deltakeren bli henvist til et deltakende studienettsted for å motta tilleggsinformasjon om studien og om reisearrangement (hvis nødvendig).
- Kvalifikasjonskriteriene er brede og inkluderende: Studier har ofte begrensninger rundt lungefunksjon som begrenser hvem som kan delta. Den eneste reelle restriksjonen for denne studien sjeldne mutasjoner som definert på listen over kvalifiserte mutasjoner i RARE-studien.
- Blod, tarmceller, neseceller vil bli samlet inn fra alle deltakere.
- Deltakerne vil bli kompensert for tidspunktet for besøket og reiseutgifter vil bli forhåndsbetalt av studien. Studiestedets forskningskoordinator kan gi flere detaljer om hvor mye deltakerne vil få betalt.
- Denne studien gjennomføres på seks regionale steder. Deltakere kan reise til alle de regionale studiestedene for å delta, men deltakeren må snakke med forskningskoordinatoren på stedet de velger for å få alle studiedetaljene før de bestemmer seg for å delta. Koordinatoren for studiestedsforskning vil sette deltakerne i kontakt med reisebyrået for å arrangere og forhåndsbetale for reiser (inkludert hotell, flyselskap/tog-arrangementer etter behov).
Besøksplan:
To dagers studiebesøk
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Heather Y Hathorne, PhD
- Telefonnummer: 205-638-9568
- E-post: hyhathorne@uabmc.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Justin A Anderson, MS
- Telefonnummer: 205-689-8573
- E-post: justinanderson@uabmc.edu
Studiesteder
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Forente stater, 35233
- Rekruttering
- University of Alabama at Birmingham
-
Ta kontakt med:
- Heather Hathorne, PhD, CCRC
- Telefonnummer: 205-639-9568
- E-post: hyhathorne@uabmc.edu
-
Hovedetterforsker:
- George M Solomon, MD
-
Ta kontakt med:
- Justin Anderson, MS
- Telefonnummer: 205-659-8573
- E-post: justinanderson@uabmc.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mann eller kvinne ≥ 12 år på tidspunktet for samtykke
- Dokumentasjon av en CF-diagnose som dokumentert av ett eller flere kliniske trekk i samsvar med CF og ett eller flere av følgende kriterier (1. Svetteklorid ≥ 60 milliekvivalenter/liter (mEq/L) ved kvantitativ pilokarpineiontoforesetest (QPIT) ELLER etter tillatelse fra RARE Investigator-sponsorer, 2. To velkarakteriserte mutasjoner i genet for cystisk fibrose transmembrane konduktiv regulator (CFTR). Unormal nesepotensialforskjell (NPD) (endring i NPD som respons på en lav kloridløsning og isoproterenol på mindre enn -6,6 mV)
- Bekreftet genotype av det nåværende rekrutteringsfokuset for visse sjeldne målmutasjoner. Det første rekrutteringsfokuset vil være CF-pasienter som er homozygote for premature stoppkodoner. Driftsmemoer vil beskrive eventuelle fremtidige nåværende genotypemål.
- Skriftlig informert samtykke (og samtykke når det er aktuelt) innhentet fra deltakeren eller deltakerens juridiske representant og evne til å overholde kravene i studien.
- Villig til å reise (om nødvendig) til et regionalt studiested for celleinnsamling.
Ekskluderingskriterier:
Tilstedeværelse av en medisinsk tilstand, abnormitet eller laboratorieverdi(er) som etter hovedetterforskeren på stedet og/eller samarbeidende gastroenterolog kan kompromittere kvaliteten på dataene eller sette individet i betydelig risiko ved å gjennomgå den forskningsrelaterte biopsien, inkludert :
Betydelig sykt distalt rektal/GI-vev som kan sette deltakeren i fare ved å delta i studien (som bedømt av den samarbeidende gastroenterologen, slik som betydelige hemorroider, vaskulære abnormiteter, tykktarmsinfeksjon, stråleskade eller historie med strålebehandling til endetarmen, prostata og/eller bekkenområdet)
Enhver av følgende unormale laboratorieverdier ved studiebesøket:
Jeg. Blodplater < 50 x 10^3/µL ii. Hemoglobin < 10 gm/dL iii. Hematokrit < 30 % iv. WBC > 20 x 10^3/µL v. Nøytropeni (ANC < 1,5 x 10^3/µL) vi. Lymfopeni (absolutt antall lymfocytter < 1,5 x 10^3/µL) vii. PT/INR > 1,5 viii. Annen blødende diatese
- Positiv graviditetstest (for kvinner i fertil alder) ved studiebesøket.
- Amming (hvis pasienten velger å bruke sedasjon).
- Nåværende bruk av legemidler med betydelig risiko for å svekke immuniteten (f. oral steroidbruk >20 mg/dag) i >14 dager før endetarmsbiopsien.
- Historie om organtransplantasjon.
- Bruk av orale antikoagulerende medisiner (f.eks. kronisk antikoagulantbehandling som warfarin eller blodplateinaktivatorer som aspirin) innen syv dager før rektal biopsi.
- Kan ikke eller vil ikke holde tilbake bruk av orale antikoagulasjonsmedisiner (f.eks. kronisk antikoagulantbehandling som warfarin eller blodplateinaktivatorer som aspirin) innen 7 dager etter rektal biopsi.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall prøver samlet fra deltakere med cystisk fibrose med sjeldne CFTR-mutasjoner
Tidsramme: 2-5 års observasjonsperiode
|
CFTR-mutasjoner vil bli bekreftet.
Når mutasjonene er bekreftet som RARE studiekvalifiserte mutasjoner, vil prøven(e) som samles inn, utvides, legges til en prøvebank og gjøres tilgjengelig for forskningsmiljøet for evaluering av potensielle CFTR-modulerende midler.
|
2-5 års observasjonsperiode
|
|
Antall neseceller samlet
Tidsramme: 2-5 års observasjonsperiode
|
Neseceller vil bli samlet inn fra alle deltakere.
|
2-5 års observasjonsperiode
|
|
Antall blodprøver
Tidsramme: 2-5 års observasjonsperiode
|
Det vil bli tatt blodprøver fra alle deltakerne
|
2-5 års observasjonsperiode
|
|
Antall endetarmsprøver samlet
Tidsramme: 2-5 års observasjonsperiode
|
Rektale biopsiprøver vil bli samlet inn fra alle deltakere
|
2-5 års observasjonsperiode
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RARE-OB-16
- SOLOMO25Y2 (Annet stipend/finansieringsnummer: CF Foundation)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Cystisk fibrose
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Fullført