Protocollo raro di raccolta di cellule di mutazione CFTR (RARE) (RARE)

Criterio di inclusione:

• Maschio o femmina ≥ 12 anni di età al momento del consenso
• Documentazione di una diagnosi di FC come evidenziato da una o più caratteristiche cliniche coerenti con la FC e uno o più dei seguenti criteri (1. Cloruro nel sudore ≥ 60 milliequivalenti/litro (mEq/L) mediante test quantitativo della pilocarpineiontoforesi (QPIT) OPPURE su autorizzazione del RARE Investigator-Sponsor, 2. Due mutazioni ben caratterizzate nel gene del regolatore di conduzione transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), 3. Differenza di potenziale nasale anormale (NPD) (variazione di NPD in risposta a una soluzione a basso contenuto di cloruro e isoproterenolo inferiore a -6,6 mV)
• Genotipo confermato dell'attuale obiettivo di reclutamento per alcune mutazioni rare target. L'obiettivo iniziale del reclutamento saranno i pazienti CF che sono omozigoti per i codoni di stop prematuri. I memo operativi descriveranno in dettaglio tutti gli attuali obiettivi futuri del genotipo.
• Consenso informato scritto (e assenso ove applicabile) ottenuto dal partecipante o dal rappresentante legale del partecipante e capacità di soddisfare i requisiti dello studio.
• Disposto a viaggiare (se necessario) in un sito di studio regionale per la raccolta di cellule.

Criteri di esclusione:

1. Presenza di una condizione medica, anormalità o valore(i) di laboratorio che, secondo il parere del ricercatore principale in loco e/o del gastroenterologo collaboratore, possono compromettere la qualità dei dati o esporre il soggetto a un rischio significativo sottoponendosi alla biopsia correlata alla ricerca, inclusa :

   Tessuto rettale/GI distale significativamente malato che potrebbe mettere a rischio il partecipante partecipando allo studio (come giudicato dal gastroenterologo collaboratore, come emorroidi significative, anomalie vascolari, infezione del colon, lesioni da radiazioni o storia di radioterapia al retto, alla prostata e/o area pelvica)

   Uno qualsiasi dei seguenti valori di laboratorio anormali alla visita dello studio:

   io. Piastrine < 50 x 10^3/µL ii. Emoglobina < 10 gm/dL iii. Ematocrito < 30% iv. GB > 20 x 10^3/µL v. Neutropenia (ANC < 1,5 x 10^3/µL) vi. Linfopenia (conta assoluta dei linfociti < 1,5 x 10^3/µL) vii. PT/INR > 1,5 viii. Altre diatesi emorragiche

2. Test di gravidanza positivo (per donne in età fertile) alla visita di studio.
3. Allattamento (se il paziente sceglie di usare la sedazione).
4. L'uso corrente di farmaci con rischi significativi di compromettere l'immunità (ad es. uso orale di steroidi >20 mg/die) per >14 giorni prima della biopsia rettale.
5. Storia del trapianto di organi.
6. Uso di farmaci anticoagulanti orali (ad esempio, terapia anticoagulante cronica come warfarin o inattivatori piastrinici come l'aspirina) entro sette giorni prima della biopsia rettale.
7. Incapace o non disposto a sospendere l'uso di farmaci anticoagulanti orali (ad es. Terapia anticoagulante cronica come warfarin o inattivatori piastrinici come l'aspirina) entro 7 giorni dalla biopsia rettale.