Protocolo de recolección de células de mutación rara CFTR (RARE) (RARE)

Criterios de inclusión:

• Hombre o mujer ≥ 12 años de edad en el momento del consentimiento
• Documentación de un diagnóstico de FQ evidenciado por una o más características clínicas consistentes con FQ y uno o más de los siguientes criterios (1. Cloruro en el sudor ≥ 60 miliequivalentes/litro (mEq/L) mediante la prueba de pilocarpineiontoforesis cuantitativa (QPIT) O con el permiso de los patrocinadores-investigadores RARE, 2. Dos mutaciones bien caracterizadas en el gen del regulador conductivo transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), 3. Diferencia de potencial nasal anormal (NPD) (cambio en NPD en respuesta a una solución baja en cloruro e isoproterenol de menos de -6,6 mV)
• Genotipo confirmado del foco de reclutamiento actual para ciertas mutaciones raras diana. El foco de reclutamiento inicial serán los pacientes con FQ que son homocigotos para los codones de terminación prematuros. Los memorandos de operaciones detallarán cualquier objetivo de genotipo actual en el futuro.
• Consentimiento informado por escrito (y asentimiento cuando corresponda) obtenido del participante o del representante legal del participante y capacidad para cumplir con los requisitos del estudio.
• Dispuesto a viajar (si es necesario) a un sitio de estudio regional para la recolección de células.

Criterio de exclusión:

1. Presencia de una condición médica, anormalidad o valor(es) de laboratorio que, en opinión del investigador principal en el sitio y/o el gastroenterólogo colaborador, puedan comprometer la calidad de los datos o poner al sujeto en un riesgo significativo al someterse a la biopsia relacionada con la investigación, que incluye :

   Tejido rectal/GI distal significativamente enfermo que podría poner al participante en riesgo al participar en el estudio (según lo juzgado por el gastroenterólogo colaborador, como hemorroides significativas, anomalías vasculares, infección colónica, lesión por radiación o antecedentes de radioterapia en el recto, próstata y/o zona pélvica)

   Cualquiera de los siguientes valores de laboratorio anormales en la visita del estudio:

   i. Plaquetas < 50 x 10^3/µL ii. Hemoglobina < 10 g/dL iii. Hematocrito < 30% iv. WBC > 20 x 10^3/µL v. Neutropenia (ANC < 1,5 x 10^3/µL) vi. Linfopenia (recuento absoluto de linfocitos < 1,5 x 10^3/µL) vii. TP/INR > 1,5 viii. Otra diátesis hemorrágica

2. Prueba de embarazo positiva (para mujeres en edad fértil) en la visita del estudio.
3. Lactancia (si el paciente opta por usar sedación).
4. Uso actual de drogas con riesgos significativos de comprometer la inmunidad (p. uso de esteroides orales >20 mg/día) durante >14 días antes de la biopsia rectal.
5. Historia del trasplante de órganos.
6. Uso de medicamentos anticoagulantes orales (por ejemplo, terapia anticoagulante crónica como warfarina o inactivadores de plaquetas como la aspirina) dentro de los siete días anteriores a la biopsia rectal.
7. No puede o no quiere suspender el uso de medicamentos anticoagulantes orales (por ejemplo, terapia anticoagulante crónica como warfarina o inactivadores de plaquetas como la aspirina) dentro de los 7 días posteriores a la biopsia rectal.