Sammelprotokoll für seltene CFTR-Mutationen (RARE) (RARE)
Über 1.900 Mutationen im Gen für das CFTR-Protein (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) sind an der Entstehung von Mukoviszidose (CF) beteiligt. Potenzielle Therapien, die direkt auf defektes CFTR abzielen, werden in wichtigen klinischen Studien evaluiert, aber die meisten zielen auf die häufigste CFTR-Mutation F508del ab. Viele Patienten mit seltenen CF-Mutationen können an diesen Studien nicht teilnehmen. Die RARE-Studie wurde speziell für Menschen mit CF entwickelt, die durch seltene Mutationen verursacht wurden. Geeignete seltene Mutationen sind unten aufgeführt:
• CF-Patienten, die heterozygot für vorzeitige Stoppcodons sind, wie unten angegeben: i. ein Allel muss ein F508del ii sein. das andere Allel muss eine vorzeitige Stopcodon-Mutation sein
• CF-Patienten mit anderen Genotypen, die eine Genehmigung des Studien-PI benötigen: i. CF-Patienten mit zwei Mutationen, die für Trikafta ii nicht geeignet sind. CF-Patienten homozygot oder heterozygot (anderes Allel muss F508del sein) für seltene Mutationen von besonderem Interesse (z. B. 711+3A->G, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 3849+10kbC->T). Andere seltene Mutationen werden von Fall zu Fall berücksichtigt
Dies ist eine Studie mit Probensammlung an mehreren Standorten. Die Ermittler sammeln Blut, Darmzellen und Nasenzellen von jedem Teilnehmer. Zellen aus diesen Proben werden verwendet, um zukünftige CFTR-Modulatoren zu testen, um zu sehen, ob sie für Menschen mit studiengeeigneten seltenen Mutationen funktionieren könnten. Zellen zum Testen im Labor zur Verfügung zu haben, ist ein wichtiger erster Schritt bei der Identifizierung potenzieller neuer Therapien für Menschen mit diesen Mutationen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Dies ist eine standortübergreifende Probenahmestudie für Menschen mit zystischer Fibrose, die seltene Mutationen aufweisen. Diese Studie ist nicht-interventionell, d. h. es gibt kein Studienmedikament oder eine Prüfbehandlung.
- Sobald ein potenziell geeigneter Teilnehmer identifiziert wurde (entweder selbst identifiziert oder von seinem CF-Betreuungszentrum) und die Person Interesse an der Teilnahme an der Studie bekundet hat, wird der Teilnehmer an ein teilnehmendes Studienzentrum verwiesen, um zusätzliche Informationen über die Studie zu erhalten und über Reisearrangements (falls erforderlich).
- Die Eignungskriterien sind weit gefasst und umfassend: Studien haben häufig Einschränkungen in Bezug auf die Lungenfunktion, die die Teilnahme einschränken. Die einzige wirkliche Einschränkung für diese Studie sind seltene Mutationen, wie sie auf der Liste der für die RARE-Studie in Frage kommenden Mutationen definiert sind.
- Blut, Darmzellen, Nasenzellen werden von allen Teilnehmern gesammelt.
- Die Teilnehmer werden für die Zeit des Besuchs entschädigt, und die Reisekosten werden von der Studie im Voraus bezahlt. Der Forschungskoordinator des Studienzentrums kann Ihnen weitere Einzelheiten darüber mitteilen, wie viel die Teilnehmer bezahlt werden.
- Diese Studie wird an sechs regionalen Standorten durchgeführt. Die Teilnehmer können zu jedem der regionalen Studienstandorte reisen, um teilzunehmen, aber der Teilnehmer muss mit dem Forschungskoordinator am Standort seiner Wahl sprechen, um alle Studiendetails zu erhalten, bevor er sich für eine Teilnahme entscheidet. Der Forschungskoordinator des Studienorts wird die Teilnehmer mit dem Reisebüro in Kontakt bringen, um die Reise zu arrangieren und im Voraus zu bezahlen (einschließlich Hotel, Flug-/Zugarrangements nach Bedarf).
Besuchsplan:
Zweitägiger Studienbesuch
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Heather Y Hathorne, PhD
- Telefonnummer: 205-638-9568
- E-Mail: hyhathorne@uabmc.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Justin A Anderson, MS
- Telefonnummer: 205-689-8573
- E-Mail: justinanderson@uabmc.edu
Studienorte
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35233
- Rekrutierung
- University of Alabama at Birmingham
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Kontakt:
- Heather Hathorne, PhD, CCRC
- Telefonnummer: 205-639-9568
- E-Mail: hyhathorne@uabmc.edu
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Hauptermittler:
- George M Solomon, MD
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Kontakt:
- Justin Anderson, MS
- Telefonnummer: 205-659-8573
- E-Mail: justinanderson@uabmc.edu
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männlich oder weiblich ≥ 12 Jahre zum Zeitpunkt der Einwilligung
- Dokumentation einer CF-Diagnose, belegt durch ein oder mehrere klinische Merkmale, die mit CF übereinstimmen, und eines oder mehrere der folgenden Kriterien (1. Schweißchlorid ≥ 60 Milliäquivalente/Liter (mEq/L) durch quantitativen Pilocarpiniontophorese-Test (QPIT) ODER mit Genehmigung des RARE-Untersuchungs-Sponsors, 2. Zwei gut charakterisierte Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductive Regulator), 3. Abnorme nasale Potentialdifferenz (NPD) (Änderung der NPD als Reaktion auf eine Lösung mit niedrigem Chloridgehalt und Isoproterenol von weniger als -6,6 mV)
- Bestätigter Genotyp des aktuellen Rekrutierungsfokus für bestimmte seltene Zielmutationen. Der anfängliche Fokus bei der Rekrutierung wird auf CF-Patienten liegen, die für vorzeitige Stopcodons homozygot sind. In Operations Memos werden alle zukünftigen aktuellen Genotypziele detailliert beschrieben.
- Schriftliche Einverständniserklärung (und ggf. Zustimmung) des Teilnehmers oder des gesetzlichen Vertreters des Teilnehmers und Fähigkeit, die Anforderungen der Studie zu erfüllen.
- Bereit, (falls erforderlich) zu einem regionalen Studienstandort zur Zellentnahme zu reisen.
Ausschlusskriterien:
Vorhandensein eines medizinischen Zustands, einer Anomalie oder eines oder mehrerer Laborwerte, die nach Ansicht des Hauptprüfarztes und/oder des kooperierenden Gastroenterologen vor Ort die Qualität der Daten beeinträchtigen oder den Probanden einem erheblichen Risiko aussetzen können, indem sie sich einer forschungsbezogenen Biopsie unterziehen, einschließlich :
Erheblich erkranktes distales rektales/GI-Gewebe, das den Teilnehmer durch die Teilnahme an der Studie einem Risiko aussetzen könnte (wie vom kooperierenden Gastroenterologen beurteilt, wie z und/oder Beckenbereich)
Einer der folgenden abnormalen Laborwerte beim Studienbesuch:
ich. Blutplättchen < 50 x 10^3/µl ii. Hämoglobin < 10 g/dl iii. Hämatokrit < 30 % iv. WBC > 20 x 10^3/µL v. Neutropenie (ANC < 1,5 x 10^3/µL) vi. Lymphopenie (absolute Lymphozytenzahl < 1,5 x 10^3/µL) vii. PT/INR > 1,5 viii. Andere Blutungsdiathese
- Positiver Schwangerschaftstest (für Frauen im gebärfähigen Alter) beim Studienbesuch.
- Stillen (wenn sich die Patientin für eine Sedierung entscheidet).
- Gegenwärtiger Konsum von Arzneimitteln mit erheblichem Risiko einer Beeinträchtigung der Immunität (z. orale Steroideinnahme >20 mg/Tag) für >14 Tage vor der Rektalbiopsie.
- Geschichte der Organtransplantation.
- Verwendung von oralen gerinnungshemmenden Medikamenten (z. B. chronische gerinnungshemmende Therapie wie Warfarin oder Thrombozyteninaktivatoren wie Aspirin) innerhalb von sieben Tagen vor der Rektalbiopsie.
- Unfähig oder nicht bereit, die Anwendung von oralen Antikoagulanzien (z. B. chronische Antikoagulanzientherapie wie Warfarin oder Thrombozyteninaktivatoren wie Aspirin) innerhalb von 7 Tagen nach der Rektalbiopsie zurückzuhalten.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Die Anzahl der Proben, die von Mukoviszidose-Teilnehmern mit seltenen CFTR-Mutationen gesammelt wurden
Zeitfenster: 2-5 Jahre Beobachtungszeitraum
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CFTR-Mutationen werden bestätigt.
Sobald die Mutationen als für die SELTENE Studie geeignete Mutationen bestätigt sind, werden die gesammelten Proben erweitert, einer Probenbank hinzugefügt und der Forschungsgemeinschaft zur Bewertung potenzieller CFTR-Modulatoren zur Verfügung gestellt.
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2-5 Jahre Beobachtungszeitraum
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Die Anzahl der gesammelten Nasenzellen
Zeitfenster: 2-5 Jahre Beobachtungszeitraum
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Nasale Zellen werden von allen Teilnehmern gesammelt.
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2-5 Jahre Beobachtungszeitraum
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Anzahl der Blutproben
Zeitfenster: 2-5 Jahre Beobachtungszeitraum
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Blutproben werden von allen Teilnehmern gesammelt
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2-5 Jahre Beobachtungszeitraum
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Anzahl der gesammelten rektalen Proben
Zeitfenster: 2-5 Jahre Beobachtungszeitraum
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Von allen Teilnehmern werden rektale Biopsieproben entnommen
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2-5 Jahre Beobachtungszeitraum
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RARE-OB-16
- SOLOMO25Y2 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: CF Foundation)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Mukoviszidose
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Abgeschlossen