Zeldzaam CFTR Mutation Cell Collection Protocol (RARE) (RARE)

Inclusiecriteria:

• Man of vrouw ≥ 12 jaar oud op het moment van toestemming
• Documentatie van een CF-diagnose zoals blijkt uit een of meer klinische kenmerken die overeenkomen met CF en een of meer van de volgende criteria (1. Zweetchloride ≥ 60 milli-equivalenten/Liter (mEq/L) door middel van kwantitatieve pilocarpine-iontoforesetest (QPIT) OF met toestemming van de RARE Investigator-sponsors, 2. Twee goed gekarakteriseerde mutaties in het cystic fibrosis transmembrane conductive regulator (CFTR)-gen, 3. Abnormaal neuspotentiaalverschil (NPD) (verandering in NPD als reactie op een chloridearme oplossing en isoproterenol van minder dan -6,6 mV)
• Bevestigd genotype van de huidige rekruteringsfocus voor bepaalde zeldzame doelmutaties. De eerste wervingsfocus zal zijn CF-patiënten die homozygoot zijn voor pre-mature stopcodons. Operations Memo's zullen alle toekomstige huidige genotype-doelen beschrijven.
• Schriftelijke geïnformeerde toestemming (en toestemming indien van toepassing) verkregen van de deelnemer of de wettelijke vertegenwoordiger van de deelnemer en het vermogen om te voldoen aan de vereisten van het onderzoek.
• Bereid om (indien nodig) te reizen naar een regionale onderzoekslocatie voor het verzamelen van cellen.

Uitsluitingscriteria:

1. Aanwezigheid van een medische aandoening, afwijking of laboratoriumwaarde(n) die naar de mening van de hoofdonderzoeker ter plaatse en/of samenwerkende gastro-enteroloog de kwaliteit van de gegevens in gevaar kunnen brengen of de proefpersoon een aanzienlijk risico kunnen opleveren door de onderzoeksgerelateerde biopsie te ondergaan, inclusief :

   Aanzienlijk ziek distaal rectaal/GI-weefsel dat de deelnemer in gevaar zou kunnen brengen door deel te nemen aan het onderzoek (zoals beoordeeld door de samenwerkende gastro-enteroloog, zoals significante aambeien, vasculaire afwijkingen, coloninfectie, bestralingsletsel of voorgeschiedenis van bestralingstherapie aan het rectum, prostaat en/of bekkengebied)

   Een van de volgende abnormale laboratoriumwaarden tijdens het studiebezoek:

   i. Bloedplaatjes < 50 x 10^3/µL ii. Hemoglobine < 10 gm/dL iii. Hematocriet < 30% iv. WBC > 20 x 10^3/µL v. Neutropenie (ANC < 1,5 x 10^3/µL) vi. Lymfopenie (absoluut aantal lymfocyten < 1,5 x 10^3/µL) vii. PT/INR > 1,5viii. Andere bloedingsdiathese

2. Positieve zwangerschapstest (voor vrouwen die zwanger kunnen worden) tijdens het studiebezoek.
3. Borstvoeding (als de patiënt ervoor kiest om sedatie te gebruiken).
4. Huidig ​​gebruik van geneesmiddelen met een aanzienlijk risico op aantasting van de immuniteit (bijv. gebruik van orale steroïden >20 mg/dag) gedurende >14 dagen voorafgaand aan de rectale biopsie.
5. Geschiedenis van orgaantransplantatie.
6. Gebruik van orale anticoagulantia (bijv. chronische anticoagulantia zoals warfarine of bloedplaatjesinactivatoren zoals aspirine) binnen zeven dagen voorafgaand aan rectale biopsie.
7. Niet in staat of bereid om het gebruik van orale anticoagulantia (bijv. chronische anticoagulantia zoals warfarine of bloedplaatjesinactivatoren zoals aspirine) binnen 7 dagen na rectale biopsie achterwege te laten.