Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Rare CFTR Mutation Cell Collection Protocol (RARE) (RARE)

27 maj 2026 uppdaterad av: George Solomon

Över 1 900 mutationer i genen för proteinet cystisk fibros transmembrankonduktansregulator (CFTR) är inblandade i att orsaka cystisk fibros (CF). Potentiella terapier som direkt riktar sig mot defekt CFTR utvärderas i viktiga kliniska prövningar, men de flesta riktar sig mot den vanligaste CFTR-mutationen F508del. Många patienter med sällsynta CF-mutationer kan inte delta i dessa studier. RARE-studien är speciellt utformad för personer med CF orsakad av sällsynta mutationer. Kvalificerade sällsynta mutationer listas nedan:

• CF-patienter som är heterozygota för prematura stoppkodon enligt nedan: i. en allel måste vara en F508del ii. den andra allelen måste vara en förmogen stoppkodonmutation

• CF-patienter med andra genotyper som kräver tillstånd för studie PI: i. CF-patienter med två mutationer som inte är kvalificerade för Trikafta ii. CF-patienter homozygota eller heterozygota (annan allel måste vara F508del) för sällsynta mutationer av speciellt intresse (t.ex. 711+3A->G, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 3849+10kbC->T). Andra sällsynta mutationer kommer att övervägas från fall till fall

Detta är en provinsamlingsstudie på flera platser. Utredarna kommer att samla in blod, tarmceller och nasala celler från varje deltagare. Celler från dessa prover kommer att användas för att testa framtida CFTR-modulatorer för att se om de kan fungera för personer med studieberättigade sällsynta mutationer. Att ha celler att testa i labbet är ett viktigt första steg för att identifiera potentiella nya terapier för personer med dessa mutationer.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta är en provtagningsstudie på flera platser för personer med cystisk fibros som har sällsynta mutationer. Denna studie är icke-interventionell så det finns inget studieläkemedel eller prövningsbehandling inblandad.

  • När en potentiellt kvalificerad deltagare har identifierats (antingen självidentifierad eller av deras CF-vårdcenter), och personen har uttryckt intresse för att delta i studien, kommer deltagaren att hänvisas till en deltagande studiewebbplats för att få ytterligare information om studien och om researrangemang (om det behövs).
  • Behörighetskriterierna är breda och inkluderande: Studier har ofta restriktioner kring lungfunktion som begränsar vem som kan delta. Den enda verkliga begränsningen för denna studie av sällsynta mutationer enligt definitionen på listan över berättigade mutationer för RARE-studien.
  • Blod, tarmceller, nasala celler kommer att samlas in från alla deltagare.
  • Deltagarna kommer att få kompensation för tiden för besöket och resekostnader kommer att betalas i förskott av studien. Studieplatsforskningskoordinatorn kan ge mer detaljer om hur mycket deltagarna kommer att få betalt.
  • Denna studie genomförs på sex regionala platser. Deltagarna kan resa till någon av de regionala studieplatserna för att delta, men deltagaren måste prata med forskningskoordinatorn på den plats de väljer för att få alla studiedetaljer innan de fattar beslut om att delta. Samordnaren för studieplatsforskningen kommer att sätta deltagarna i kontakt med resebyrån för att ordna och förbetala resor (inklusive hotell, flygbolag/tåg vid behov).

Besöksschema:

Två dagars studiebesök

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35233
        • Rekrytering
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • George M Solomon, MD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

12 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Försökspersoner med diagnosen CF som uppfyller alla inklusionskriterier och inget av uteslutningskriterierna kommer att vara berättigade att delta i denna studie.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Man eller kvinna ≥ 12 år vid tidpunkten för samtycke
  • Dokumentation av en CF-diagnos som bevisas av ett eller flera kliniska egenskaper som överensstämmer med CF och ett eller flera av följande kriterier (1. Svettklorid ≥ 60 milliekvivalenter/liter (mEq/L) genom kvantitativt pilokarpinejontoforestest (QPIT) ELLER efter tillstånd av RARE Investigator- Sponsorer, 2. Två välkarakteriserade mutationer i genen för cystisk fibros transmembrane konduktiva regulator (CFTR). Onormal nasal potentialskillnad (NPD) (förändring i NPD som svar på en lösning med låg kloridhalt och isoproterenol på mindre än -6,6 mV)
  • Bekräftad genotyp av det nuvarande rekryteringsfokuset för vissa sällsynta målmutationer. Det initiala rekryteringsfokuset kommer att vara CF-patienter som är homozygota för premature stoppkodon. Operation Memos kommer att beskriva eventuella framtida nuvarande genotypmål.
  • Skriftligt informerat samtycke (och samtycke när det är tillämpligt) erhållet från deltagaren eller deltagarens juridiska ombud och förmåga att följa studiens krav.
  • Villig att resa (om det behövs) till en regional studieplats för cellinsamling.

Exklusions kriterier:

  1. Förekomst av ett medicinskt tillstånd, abnormitet eller laboratorievärden som enligt huvudutredaren på plats och/eller samarbetande gastroenterolog kan äventyra kvaliteten på data eller utsätta patienten för betydande risk genom att genomgå den forskningsrelaterade biopsien, inklusive :

    Signifikant sjuk distal rektal/GI-vävnad som kan utsätta deltagaren i riskzonen genom att delta i studien (som bedömts av den samarbetande gastroenterologen, såsom betydande hemorrojder, vaskulära abnormiteter, koloninfektion, strålningsskada eller historia av strålbehandling mot ändtarmen, prostata och/eller bäckenområdet)

    Något av följande onormala labbvärden vid studiebesöket:

    i. Blodplättar < 50 x 10^3/µL ii. Hemoglobin < 10 gm/dL iii. Hematokrit < 30 % iv. WBC > 20 x 10^3/µL v. Neutropeni (ANC < 1,5 x 10^3/µL) vi. Lymfopeni (absolut lymfocytantal < 1,5 x 10^3/µL) vii. PT/INR > 1,5 viii. Annan blödande diates

  2. Positivt graviditetstest (för kvinna i fertil ålder) vid studiebesöket.
  3. Amning (om patienten väljer att använda sedering).
  4. Nuvarande användning av läkemedel med betydande risk för att äventyra immuniteten (t.ex. oral steroidanvändning >20 mg/dag) i >14 dagar före rektalbiopsi.
  5. Historia om organtransplantation.
  6. Användning av orala antikoagulantia (t.ex. kronisk antikoagulantbehandling såsom warfarin eller trombocytinaktivatorer såsom aspirin) inom sju dagar före rektal biopsi.
  7. Kan inte eller vill avstå från användningen av orala antikoagulantia (t.ex. kronisk antikoagulantbehandling som warfarin eller trombocytinaktiverare som acetylsalicylsyra) inom 7 dagar efter rektal biopsi.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antalet prover som samlats in från deltagare i cystisk fibros med sällsynta CFTR-mutationer
Tidsram: 2-5 års observationsperiod
CFTR-mutationer kommer att bekräftas. När mutationerna har bekräftats som RARE-studiekvalificerade mutationer, kommer de insamlade proverna att utökas, läggas till en provbank och göras tillgängliga för forskarsamhället för utvärdering av potentiella CFTR-modulerande medel.
2-5 års observationsperiod
Antalet näsceller som samlats in
Tidsram: 2-5 års observationsperiod
Näsceller kommer att samlas in från alla deltagare.
2-5 års observationsperiod
Antal blodprover
Tidsram: 2-5 års observationsperiod
Blodprover kommer att samlas in från alla deltagare
2-5 års observationsperiod
Antal insamlade rektalprover
Tidsram: 2-5 års observationsperiod
Rektalbiopsiprover kommer att samlas in från alla deltagare
2-5 års observationsperiod

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

George Solomon

Samarbetspartners

Cystic Fibrosis Foundation

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 oktober 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 maj 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 maj 2017

Första postat (Faktisk)

22 maj 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RARE-OB-16
  • SOLOMO25Y2 (Annat bidrag/finansieringsnummer: CF Foundation)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Cystisk fibros

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera