Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Ritka CFTR mutációs sejtgyűjtési protokoll (RARE) (RARE)

2026. május 27. frissítette: George Solomon

A cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) fehérje génjének több mint 1900 mutációja játszik szerepet a cisztás fibrózis (CF) kialakulásában. A hibás CFTR-t közvetlenül célzó lehetséges terápiákat fontos klinikai vizsgálatokban értékelik, de a legtöbb a leggyakoribb CFTR-mutációt célozza meg, az F508del. Sok ritka CF-mutációban szenvedő beteg nem tud részt venni ezekben a vizsgálatokban. A RARE vizsgálatot kifejezetten a ritka mutációk által okozott CF-ben szenvedők számára tervezték. Az alábbiakban felsoroljuk a jogosult ritka mutációkat:

• CF-betegek, akik heterozigóták a korai stopkodonokra, az alábbiak szerint: i. az egyik allélnak F508del ii-nek kell lennie. a másik allélnak korai stopkodonmutációnak kell lennie

• Study PI engedélyt igénylő más genotípusú CF-betegek: i. Két olyan mutációval rendelkező CF-betegek, amelyek nem alkalmasak Trikafta-ra ii. A CF-betegek homozigóta vagy heterozigóta (más allélnak F508del kell lennie) a különleges érdeklődésre számot tartó ritka mutációk miatt (pl. 711+3A->G, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 3849+10kbC->T). A többi ritka mutációt eseti alapon vizsgáljuk meg

Ez egy több helyszínre kiterjedő, mintagyűjtési vizsgálat. A nyomozók minden résztvevőtől vért, bélsejteket és orrsejteket gyűjtenek. Az ezekből a mintákból származó sejteket a jövőbeni CFTR-modulátorok tesztelésére fogják használni, hogy kiderüljön, működhetnek-e olyan embereknél, akiknél a vizsgálatra alkalmas ritka mutációk vannak. A sejtek laboratóriumi tesztelése az első fontos lépés a lehetséges új terápiák azonosításában az ilyen mutációkkal rendelkező emberek számára.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ez egy több helyszínen végzett mintagyűjtési vizsgálat cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára, akiknek ritka mutációi vannak. Ez a vizsgálat nem intervenciós, így nincs benne tanulmányi gyógyszer vagy vizsgálati kezelés.

  • Miután azonosították a potenciálisan jogosult résztvevőt (akár önazonosító, akár a CF-ellátó központja), és a személy érdeklődését fejezte ki a vizsgálatban való részvétel iránt, a résztvevőt egy részt vevő vizsgálati helyszínre irányítják, ahol további információkat kaphat a vizsgálatról és az utazás megszervezéséről (ha szükséges).
  • A jogosultsági kritériumok tágak és átfogóak: A vizsgálatok gyakran korlátozzák a tüdőfunkciót, amely korlátozza, hogy ki vehet részt. Az egyetlen valódi korlátozás erre a vizsgálatra a ritka mutációk a RARE vizsgálatra jogosult mutációk listáján meghatározottak szerint.
  • Minden résztvevőtől vért, bélsejteket, orrsejteket gyűjtenek.
  • A résztvevők a látogatás idejére kártérítést kapnak, és az utazási költségeket a tanulmány előre kifizeti. A tanulmányi helyszín kutatási koordinátora további részletekkel szolgálhat arról, hogy mennyit kapnak a résztvevők.
  • A tanulmány hat regionális helyszínen zajlik. A résztvevők bármelyik regionális tanulmányi helyszínre elutazhatnak, hogy részt vegyenek, de a résztvevőnek beszélnie kell a választott helyszín kutatási koordinátorával, hogy megkapja a vizsgálat összes részletét, mielőtt döntést hozna a részvételről. A vizsgálati helyszín kutatási koordinátora felveszi a kapcsolatot a résztvevőkkel az utazási irodával, hogy megszervezzék és előre kifizessék az utazást (beleértve a szállodát, a légitársaságot/vonatot is, ha szükséges).

Látogatás menetrendje:

Két napos tanulmányút

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Egyesült Államok, 35233
        • Toborzás
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • George M Solomon, MD
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

12 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Azok a CF-diagnózisban szenvedő alanyok, akik megfelelnek az összes felvételi kritériumnak és egyetlen kizárási kritériumnak sem, részt vehetnek ebben a vizsgálatban.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Férfi vagy nő ≥ 12 éves a beleegyezés időpontjában
  • A CF-diagnózis dokumentálása, amelyet egy vagy több, a CF-nek megfelelő klinikai jellemző és az alábbi kritériumok közül egy vagy több igazol (1. Verejték-klorid ≥ 60 milliekvivalens/liter (mEq/L) kvantitatív pilokarpineiontoforézis teszttel (QPIT) VAGY a RARE Investigator-szponzorok engedélyével, 2. Két jól jellemzett mutáció a cisztás fibrózis transzmembrán génjében, vezetőképes szabályozó (3CFTR). Rendellenes orrpotenciál különbség (NPD) (az NPD változása alacsony klorid-oldat és -6,6 mV-nál kisebb izoproterenol hatására)
  • A jelenlegi toborzási fókusz megerősített genotípusa bizonyos ritka célmutációk esetében. A kezdeti toborzás középpontjában a CF-betegek állnak, akik homozigóták az érett stopkodonokra nézve. A műveleti feljegyzések részletezik a jövőbeni jelenlegi genotípus célpontokat.
  • A résztvevőtől vagy a résztvevő törvényes képviselőjétől kapott írásos beleegyezés (és adott esetben hozzájárulás), valamint a vizsgálat követelményeinek való megfelelés képessége.
  • Hajlandó utazni (ha szükséges) egy regionális kutatóhelyre sejtgyűjtés céljából.

Kizárási kritériumok:

  1. Olyan egészségügyi állapot, rendellenesség vagy laboratóriumi érték(ek) jelenléte, amelyek a helyszíni vezető és/vagy együttműködő gasztroenterológus véleménye szerint veszélyeztethetik az adatok minőségét, vagy jelentős kockázatnak tehetik ki az alanyt a kutatáshoz kapcsolódó biopszia elvégzésével, beleértve :

    Jelentősen megbetegedett disztális végbél-/GI-szövet, amely kockázatnak teheti ki a résztvevőt a vizsgálatban való részvétellel (az együttműködő gasztroenterológus megítélése szerint, mint például jelentős aranyér, érrendszeri rendellenességek, vastagbélfertőzés, sugársérülés vagy a végbél, prosztata sugárkezelésének története és/vagy kismedencei terület)

    A következő kóros laborértékek bármelyike ​​a vizsgálati látogatáson:

    én. Vérlemezkék < 50 x 10^3/µL ii. Hemoglobin < 10 g/dl iii. Hematokrit < 30% iv. WBC > 20 x 10^3/µL v. Neutropenia (ANC < 1,5 x 10^3/µL) vi. Limfopénia (abszolút limfocitaszám < 1,5 x 10^3/µL) vii. PT/INR > 1,5 viii. Egyéb vérzéses diatézis

  2. Pozitív terhességi teszt (fogamzóképes korú nők esetében) a vizsgálati látogatáson.
  3. Szoptatás (ha a beteg szedációt választ).
  4. Az immunitás veszélyeztetésének jelentős kockázatával járó gyógyszerek jelenlegi használata (pl. orális szteroidhasználat >20 mg/nap) >14 nappal a rektális biopszia előtt.
  5. A szervátültetés története.
  6. Orális antikoaguláns gyógyszerek (pl. krónikus antikoaguláns terápia, például warfarin vagy vérlemezke-inaktivátorok, például aszpirin) alkalmazása a rektális biopsziát megelőző hét napon belül.
  7. Nem tudja vagy nem hajlandó megtagadni az orális antikoaguláns gyógyszerek (pl. krónikus antikoaguláns terápia, például warfarin vagy vérlemezke-inaktivátorok, például aszpirin) alkalmazását a rektális biopsziát követő 7 napon belül.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A ritka CFTR mutációkkal rendelkező cisztás fibrózisban szenvedőktől gyűjtött minták száma
Időkeret: 2-5 éves megfigyelési időszak
A CFTR mutációkat megerősítik. Amint a mutációk RARE vizsgálatra alkalmas mutációnak bizonyulnak, az összegyűjtött minta(oka)t kibővítik, hozzáadják egy mintabankhoz, és elérhetővé teszik a kutatói közösség számára a potenciális CFTR-moduláló szerek értékelése céljából.
2-5 éves megfigyelési időszak
Az összegyűjtött orrsejtek száma
Időkeret: 2-5 éves megfigyelési időszak
Az orrsejteket minden résztvevőtől gyűjtik.
2-5 éves megfigyelési időszak
Vérminták száma
Időkeret: 2-5 éves megfigyelési időszak
Minden résztvevőtől vérmintát vesznek
2-5 éves megfigyelési időszak
A begyűjtött rektális minták száma
Időkeret: 2-5 éves megfigyelési időszak
Minden résztvevőtől rektális biopsziás mintákat vesznek
2-5 éves megfigyelési időszak

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

George Solomon

Együttműködők

Cystic Fibrosis Foundation

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. október 5.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. május 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. május 18.

Első közzététel (Tényleges)

2017. május 22.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 27.

Utolsó ellenőrzés

2026. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RARE-OB-16
  • SOLOMO25Y2 (Egyéb támogatási/finanszírozási szám: CF Foundation)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Cisztás fibrózis

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Ireland

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel