罕见 CFTR 突变细胞收集方案 (RARE) (RARE)
囊性纤维化跨膜电导调节 (CFTR) 蛋白基因的 1,900 多个突变与引起囊性纤维化 (CF) 有关。 直接针对有缺陷的 CFTR 的潜在疗法正在重要的临床试验中进行评估，但大多数针对最常见的 CFTR 突变 F508del。 许多患有罕见 CF 突变的患者无法参与这些研究。 RARE 研究专为因罕见突变引起的 CF 患者而设计。 符合条件的罕见突变如下所列：
• 如下所述的早熟终止密码子杂合子的CF患者： i．一个等位基因必须是 F508del ii。另一个等位基因必须是早熟的终止密码子突变
• 具有其他需要研究PI 许可的基因型的CF 患者： i．具有两个不符合 Trikafta ii 条件的突变的 CF 患者。 CF 患者的纯合子或杂合子（其他等位基因必须是 F508del）具有特殊兴趣的罕见突变（例如，711+3A->G、2789+5G->A、3272-26A->G、3849+10kbC->T）。 其他罕见突变将根据具体情况考虑
这是一项多地点的标本采集研究。 研究人员将从每位参与者身上收集血液、肠细胞和鼻腔细胞。 来自这些标本的细胞将用于测试未来的 CFTR 调节剂，看看它们是否适用于符合研究条件的罕见突变的人。 在实验室中测试细胞是为患有这些突变的人确定潜在新疗法的重要的第一步。
研究概览
地位
条件
详细说明
这是一项针对具有罕见突变的囊性纤维化患者的多站点标本收集研究。 这项研究是非干预性的，因此不涉及研究药物或研究性治疗。
- 一旦确定了可能符合条件的参与者（无论是自我识别还是由他们的 CF 护理中心识别），并且该人表示有兴趣参与该研究，该参与者将被转介到参与研究地点以接收有关该研究的更多信息和关于旅行安排（如果需要）。
- 资格标准广泛且包容：研究通常对肺功能有限制，限制了谁可以参与。 本研究的唯一真正限制是 RARE 研究合格突变列表中定义的罕见突变。
- 将从所有参与者收集血液、肠细胞、鼻细胞。
- 参与者将获得访问时间的补偿，旅行费用将由研究预付。 研究现场研究协调员可以提供更多关于参与者将获得多少报酬的详细信息。
- 这项研究正在六个区域站点进行。 参与者可以前往任何区域研究地点参加，但参与者需要在他们选择的地点与研究协调员交谈，以获取所有研究细节，然后再决定是否参与。 研究现场研究协调员将让参与者与旅行社联系，以安排和预付旅行费用（包括酒店、航空公司/火车安排，视需要而定）。
参观时间表：
为期两天的学习访问
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Heather Y Hathorne, PhD
- 电话号码：205-638-9568
- 邮箱：hyhathorne@uabmc.edu
研究联系人备份
- 姓名：Justin A Anderson, MS
- 电话号码：205-689-8573
- 邮箱：justinanderson@uabmc.edu
学习地点
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Alabama
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Birmingham、Alabama、美国、35233
- 招聘中
- University of Alabama at Birmingham
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接触：
- Heather Hathorne, PhD, CCRC
- 电话号码：205-639-9568
- 邮箱：hyhathorne@uabmc.edu
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首席研究员：
- George M Solomon, MD
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接触：
- Justin Anderson, MS
- 电话号码：205-659-8573
- 邮箱：justinanderson@uabmc.edu
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 同意时年满 12 岁的男性或女性
- 通过符合 CF 的一项或多项临床特征以及以下一项或多项标准 (1. 通过定量毛果芸香碱电泳试验 (QPIT) 或经 RARE 研究者-发起人许可，汗液氯化物 ≥ 60 毫当量/升 (mEq/L)，2。囊性纤维化跨膜传导调节因子 (CFTR) 基因中的两个特征明确的突变，3。鼻电位差 (NPD) 异常（NPD 对低氯溶液和低于 -6.6 mV 的异丙肾上腺素的反应变化）
- 某些目标罕见突变的当前招募重点的确认基因型。 最初的招募重点将是早熟终止密码子纯合子的 CF 患者。 操作备忘录将详细说明任何未来的当前基因型目标。
- 从参与者或参与者的法定代表处获得的书面知情同意书（以及适用时的同意）以及遵守研究要求的能力。
- 愿意出差（如果需要）到区域性研究地点进行细胞采集。
排除标准：
现场主要研究人员和/或协作胃肠病学家认为可能会损害数据质量或使受试者因接受与研究相关的活检而处于重大风险中的医疗状况、异常或实验室值的存在，包括:
患有显着病变的远端直肠/胃肠道组织可能会使参与者因参与研究而处于危险之中（由合作的胃肠病学家判断，例如显着的痔疮、血管异常、结肠感染、放射损伤或直肠、前列腺放射治疗史和/或骨盆区域）
研究访问时出现以下任何异常实验室值：
我。血小板 < 50 x 10^3/µL ii. 血红蛋白 < 10 gm/dL iii. 血细胞比容 < 30% iv. WBC > 20 x 10^3/µL v. 中性粒细胞减少症 (ANC < 1.5 x 10^3/µL) vi. 淋巴细胞减少症（绝对淋巴细胞计数 < 1.5 x 10^3/µL） vii. PT/INR > 1.5 其他出血素质
- 研究访问时妊娠试验呈阳性（对于有生育能力的女性）。
- 母乳喂养（如果患者选择使用镇静剂）。
- 当前使用具有显着损害免疫力风险的药物（例如 直肠活检前口服类固醇 >20 毫克/天）>14 天。
- 器官移植史。
- 在直肠活检前 7 天内使用口服抗凝药物（例如，长期抗凝治疗，如华法林或血小板灭活剂，如阿司匹林）。
- 直肠活检后 7 天内不能或不愿停止使用口服抗凝药物（例如，长期抗凝治疗，如华法林或血小板灭活剂，如阿司匹林）。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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从具有罕见 CFTR 突变的囊性纤维化参与者中收集的样本数量
大体时间：2-5年观察期
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将确认 CFTR 突变。
一旦突变被确认为符合 RARE 研究资格的突变，收集的标本将被扩展、添加到标本库中并提供给研究团体以评估潜在的 CFTR 调节剂。
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2-5年观察期
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收集的鼻腔细胞数
大体时间：2-5年观察期
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将从所有参与者那里收集鼻细胞。
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2-5年观察期
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血样数量
大体时间：2-5年观察期
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将从所有参与者那里收集血液样本
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2-5年观察期
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采集的直肠样本数量
大体时间：2-5年观察期
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将从所有参与者那里收集直肠活检样本
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2-5年观察期
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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