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Protocole de collecte de cellules de mutation rares CFTR (RARE) (RARE)

27 mai 2026 mis à jour par: George Solomon

Plus de 1 900 mutations du gène de la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) sont impliquées dans l'apparition de la fibrose kystique (FK). Les thérapies potentielles qui ciblent directement le CFTR défectueux sont en cours d'évaluation dans d'importants essais cliniques, mais la plupart ciblent la mutation la plus courante du CFTR, F508del. De nombreux patients porteurs de mutations rares de la mucoviscidose ne sont pas en mesure de participer à ces études. L'étude RARE est spécifiquement conçue pour les personnes atteintes de mucoviscidose causée par des mutations rares. Les mutations rares éligibles sont listées ci-dessous :

• Patients fibro-kystiques hétérozygotes pour les codons d'arrêt prématurés, comme indiqué ci-dessous : i. un allèle doit être un F508del ii. l'autre allèle doit être une mutation prématurée du codon stop

• Patients atteints de mucoviscidose avec d'autres génotypes nécessitant l'autorisation de l'IP de l'étude : i. Patients atteints de mucoviscidose avec deux mutations qui ne sont pas éligibles pour Trikafta ii. Patients atteints de mucoviscidose homozygotes ou hétérozygotes (l'autre allèle doit être F508del) pour des mutations rares d'intérêt particulier (par exemple, 711+3A->G, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 3849+10kbC->T). Les autres mutations rares seront étudiées au cas par cas

Il s'agit d'une étude de collecte d'échantillons multi-sites. Les enquêteurs prélèveront du sang, des cellules intestinales et des cellules nasales de chaque participant. Les cellules de ces échantillons seront utilisées pour tester les futurs modulateurs CFTR afin de voir s'ils pourraient fonctionner pour les personnes présentant des mutations rares éligibles à l'étude. Avoir des cellules à tester en laboratoire est une première étape importante dans l'identification de nouvelles thérapies potentielles pour les personnes atteintes de ces mutations.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Fibrose kystique

Description détaillée

Il s'agit d'une étude de collecte d'échantillons multi-sites pour les personnes atteintes de fibrose kystique qui ont des mutations rares. Cette étude est non interventionnelle, de sorte qu'aucun médicament à l'étude ou traitement expérimental n'est impliqué.

Une fois qu'un participant potentiellement éligible est identifié (auto-identifié ou par son centre de soins FK) et que la personne a exprimé son intérêt à participer à l'étude, le participant sera référé à un site d'étude participant pour recevoir des informations supplémentaires sur l'étude et sur les préparatifs de voyage (si nécessaire).
Les critères d'éligibilité sont larges et inclusifs : Souvent, les études ont des restrictions concernant la fonction pulmonaire qui limitent qui peut participer. La seule véritable restriction pour cette étude est les mutations rares telles que définies sur la liste des mutations éligibles à l'étude RARE.
Du sang, des cellules intestinales, des cellules nasales seront prélevés chez tous les participants.
Les participants seront indemnisés pour le temps de la visite et les frais de déplacement seront prépayés par l'étude. Le coordinateur de recherche du site d'étude peut fournir plus de détails sur le montant que les participants seront payés.
Cette étude est menée sur six sites régionaux. Les participants peuvent se rendre dans n'importe lequel des sites d'étude régionaux pour participer, mais le participant devra s'entretenir avec le coordinateur de recherche du site de son choix pour obtenir tous les détails de l'étude avant de prendre la décision de participer. Le coordinateur de recherche du site d'étude mettra les participants en contact avec l'agence de voyage pour organiser et prépayer le voyage (y compris les réservations d'hôtel, de compagnie aérienne/de train si nécessaire).

Horaire de visite :

Visite d'étude de deux jours

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Heather Y Hathorne, PhD
Numéro de téléphone: 205-638-9568
E-mail: hyhathorne@uabmc.edu

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Justin A Anderson, MS
Numéro de téléphone: 205-689-8573
E-mail: justinanderson@uabmc.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, États-Unis, 35233
    - Recrutement
    - University of Alabama at Birmingham
    - Contact:
      
      Heather Hathorne, PhD, CCRC
      
      Numéro de téléphone: 205-639-9568
      
      E-mail: hyhathorne@uabmc.edu
    - Chercheur principal:
      
      George M Solomon, MD
    - Contact:
      
      Justin Anderson, MS
      
      Numéro de téléphone: 205-659-8573
      
      E-mail: justinanderson@uabmc.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

12 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les sujets avec un diagnostic de mucoviscidose qui répondent à tous les critères d'inclusion et aucun des critères d'exclusion seront éligibles pour participer à cette étude.

La description

Critère d'intégration:

Homme ou femme ≥ 12 ans au moment du consentement
Documentation d'un diagnostic de mucoviscidose comme en témoigne une ou plusieurs caractéristiques cliniques compatibles avec la mucoviscidose et un ou plusieurs des critères suivants (1. Chlorure de sueur ≥ 60 milliéquivalents / litre (mEq / L) par test quantitatif de pilocarpineiontophorèse (QPIT) OU avec l'autorisation du chercheur-commanditaire RARE, 2. Deux mutations bien caractérisées dans le gène régulateur conducteur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR), 3. Différence de potentiel nasal (NPD) anormale (modification du NPD en réponse à une solution à faible teneur en chlorure et à l'isoprotérénol inférieure à -6,6 mV)
Génotype confirmé du foyer de recrutement actuel pour certaines mutations rares cibles. L'objectif initial de recrutement sera les patients fibro-kystiques homozygotes pour les codons stop prématurés. Les notes d'opérations détailleront toutes les futures cibles génotypiques actuelles.
Consentement éclairé écrit (et consentement, le cas échéant) obtenu du participant ou du représentant légal du participant et capacité à se conformer aux exigences de l'étude.
Disposé à voyager (si nécessaire) vers un site d'étude régional pour la collecte de cellules.

Critère d'exclusion:

Présence d'une condition médicale, d'une anomalie ou d'une ou plusieurs valeurs de laboratoire qui, de l'avis du chercheur principal sur place et/ou du gastro-entérologue collaborateur, peuvent compromettre la qualité des données ou exposer le sujet à un risque important en subissant la biopsie liée à la recherche, y compris :
Tissu rectal/GI distal significativement malade qui pourrait exposer le participant à un risque en participant à l'étude (selon le jugement du gastro-entérologue collaborateur, comme des hémorroïdes importantes, des anomalies vasculaires, une infection du côlon, une radiolésion ou des antécédents de radiothérapie au rectum, à la prostate et/ou région pelvienne)
L'une des valeurs de laboratoire anormales suivantes lors de la visite d'étude :
je. Plaquettes < 50 x 10^3/µL ii. Hémoglobine < 10 g/dL iii. Hématocrite < 30 % iv. GB > 20 x 10^3/µL v. Neutropénie (ANC < 1,5 x 10^3/µL) vi. Lymphopénie (nombre absolu de lymphocytes < 1,5 x 10^3/µL) vii. TQ/INR > 1,5 viii. Autre diathèse hémorragique
Test de grossesse positif (pour les femmes en âge de procréer) lors de la visite d'étude.
Allaitement (si la patiente choisit d'utiliser un sédatif).
Utilisation actuelle de médicaments présentant des risques importants de compromettre l'immunité (par ex. utilisation de stéroïdes oraux > 20 mg/jour) pendant > 14 jours avant la biopsie rectale.
Histoire de la greffe d'organe.
Utilisation de médicaments anticoagulants oraux (par exemple, un traitement anticoagulant chronique tel que la warfarine ou des inactivateurs plaquettaires tels que l'aspirine) dans les sept jours précédant la biopsie rectale.
Incapable ou refusant de suspendre l'utilisation de médicaments anticoagulants oraux (par exemple, un traitement anticoagulant chronique tel que la warfarine ou des inactivateurs plaquettaires tels que l'aspirine) dans les 7 jours suivant la biopsie rectale.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Le nombre d'échantillons prélevés auprès de participants atteints de mucoviscidose présentant des mutations CFTR rares Délai: Période d'observation de 2 à 5 ans	Les mutations CFTR seront confirmées. Une fois que les mutations sont confirmées en tant que mutations éligibles à l'étude RARE, le ou les échantillons collectés seront élargis, ajoutés à une banque d'échantillons et mis à la disposition de la communauté des chercheurs pour l'évaluation d'agents modulateurs potentiels du CFTR.	Période d'observation de 2 à 5 ans
Le nombre de cellules nasales collectées Délai: Période d'observation de 2 à 5 ans	Des cellules nasales seront prélevées chez tous les participants.	Période d'observation de 2 à 5 ans
Nombre d'échantillons de sang Délai: Période d'observation de 2 à 5 ans	Des échantillons de sang seront prélevés sur tous les participants	Période d'observation de 2 à 5 ans
Nombre d'échantillons rectaux prélevés Délai: Période d'observation de 2 à 5 ans	Des échantillons de biopsie rectale seront prélevés sur tous les participants	Période d'observation de 2 à 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

George Solomon

Collaborateurs

Cystic Fibrosis Foundation

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 octobre 2017

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 mai 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 mai 2017

Première publication (Réel)

22 mai 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

RARE-OB-16
SOLOMO25Y2 (Autre subvention/numéro de financement: CF Foundation)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .