희귀 CFTR 돌연변이 세포 수집 프로토콜(RARE) (RARE)
낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR) 단백질에 대한 유전자의 1,900개 이상의 돌연변이가 낭포성 섬유증(CF)을 유발하는 것과 관련이 있습니다. 결함이 있는 CFTR을 직접 표적으로 하는 잠재적 치료법이 중요한 임상 시험에서 평가되고 있지만 대부분은 가장 일반적인 CFTR 돌연변이 F508del을 표적으로 합니다. 희귀 CF 돌연변이를 가진 많은 환자들은 이러한 연구에 참여할 수 없습니다. RARE 연구는 희귀 돌연변이로 인한 CF 환자를 위해 특별히 설계되었습니다. 적합한 희귀 돌연변이는 다음과 같습니다.
• 아래에 언급된 바와 같이 미성숙 정지 코돈에 대해 이형접합성인 CF 환자: i. 하나의 대립유전자는 F508del이어야 합니다. ii. 다른 대립유전자는 미성숙 정지 코돈 돌연변이여야 합니다.
• 연구 PI 승인이 필요한 다른 유전자형을 가진 CF 환자: i. Trikafta ii에 적합하지 않은 두 가지 돌연변이가 있는 CF 환자. CF 환자는 동형접합체 또는 이형접합체(다른 대립유전자는 F508del이어야 함)에 대한 특별한 관심의 희귀 돌연변이(예: 711+3A->G, 2789+5G->A, 3272-26A->G, 3849+10kbC->T). 기타 드문 돌연변이는 사례별로 고려됩니다.
이것은 다중 사이트 표본 수집 연구입니다. 수사관은 각 참가자로부터 혈액, 장 세포 및 비강 세포를 수집합니다. 이 표본의 세포는 미래의 CFTR 변조기를 테스트하여 연구 대상 희귀 돌연변이가 있는 사람들에게 효과가 있는지 확인하는 데 사용될 것입니다. 실험실에서 테스트할 세포를 갖는 것은 이러한 돌연변이를 가진 사람들을 위한 잠재적인 새로운 치료법을 식별하는 중요한 첫 단계입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이것은 희귀 돌연변이가 있는 낭포성 섬유증 환자를 위한 다중 사이트 검체 수집 연구입니다. 이 연구는 비간섭적이므로 연구 약물이나 연구 치료가 포함되지 않습니다.
- 잠재적으로 자격이 있는 참가자가 확인되고(자기 식별 또는 CF 치료 센터에서) 해당 사람이 연구 참여에 대한 관심을 표명하면 참가자는 연구에 대한 추가 정보를 받을 수 있도록 참여 연구 사이트로 안내됩니다. 여행 준비에 대해(필요한 경우).
- 적격성 기준은 광범위하고 포괄적입니다. 연구에 참여할 수 있는 사람을 제한하는 폐 기능에 대한 제한이 있는 경우가 많습니다. 이 연구에 대한 유일한 실제 제한 사항은 RARE 연구 적격 돌연변이 목록에 정의된 희귀 돌연변이입니다.
- 혈액, 장 세포, 비강 세포는 모든 참가자로부터 수집됩니다.
- 참가자는 방문 시간에 대한 보상을 받으며 여행 경비는 스터디에서 선지급합니다. 연구 기관 연구 코디네이터는 참가자에게 지불할 금액에 대한 자세한 내용을 제공할 수 있습니다.
- 이 연구는 6개 지역 사이트에서 수행되고 있습니다. 참가자는 참가하기 위해 지역 연구 사이트 중 어느 곳으로든 이동할 수 있지만 참가자는 참여 결정을 내리기 전에 모든 연구 세부 정보를 얻기 위해 선택한 사이트에서 연구 코디네이터와 대화해야 합니다. 연구 현장 연구 코디네이터는 참가자가 여행사에 연락하여 여행을 준비하고 선불로 지불하도록 합니다(필요에 따라 호텔, 항공사/기차 예약 포함).
방문 일정:
이틀간의 연구 방문
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Heather Y Hathorne, PhD
- 전화번호: 205-638-9568
- 이메일: hyhathorne@uabmc.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Justin A Anderson, MS
- 전화번호: 205-689-8573
- 이메일: justinanderson@uabmc.edu
연구 장소
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35233
- 모병
- University of Alabama at Birmingham
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연락하다:
- Heather Hathorne, PhD, CCRC
- 전화번호: 205-639-9568
- 이메일: hyhathorne@uabmc.edu
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수석 연구원:
- George M Solomon, MD
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연락하다:
- Justin Anderson, MS
- 전화번호: 205-659-8573
- 이메일: justinanderson@uabmc.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 동의 시점에 12세 이상의 남성 또는 여성
- CF와 일치하는 하나 이상의 임상적 특징과 다음 기준 중 하나 이상에 의해 입증되는 CF 진단의 문서화(1. 땀 염화물 ≥ 60 밀리당량/리터(mEq/L) 정량적 필로카르피네이온토포레시스 테스트(QPIT) 또는 RARE 연구자-스폰서의 허가 시, 2. 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절인자(CFTR) 유전자의 두 가지 잘 알려진 돌연변이, 3. 비정상 비강 전위차(NPD)(낮은 염화물 용액과 -6.6mV 미만의 이소프로테레놀에 반응하는 NPD의 변화)
- 특정 표적 희귀 돌연변이에 대한 현재 모집 초점의 확인된 유전자형. 초기 모집 초점은 미성숙 정지 코돈에 대해 동형접합성인 CF 환자가 될 것입니다. Operations Memos는 미래의 현재 유전자형 대상을 자세히 설명합니다.
- 참가자 또는 참가자의 법적 대리인 및 연구 요구 사항을 준수할 수 있는 능력으로부터 얻은 서면 동의서(및 해당되는 경우 승인).
- (필요한 경우) 세포 수집을 위해 지역 연구 사이트로 이동할 의향이 있습니다.
제외 기준:
현장 주임 조사자 및/또는 협력 위장병 전문의의 의견에 따라 다음을 포함하는 연구 관련 생검을 수행함으로써 데이터의 품질을 손상시키거나 피험자를 중대한 위험에 빠뜨릴 수 있는 의학적 상태, 이상 또는 실험실 값의 존재 :
연구에 참여함으로써 참가자를 위험에 빠뜨릴 수 있는 심각하게 질병이 있는 원위 직장/GI 조직(심각한 치질, 혈관 이상, 결장 감염, 방사선 손상 또는 직장, 전립선에 대한 방사선 요법의 이력과 같이 협력 위장병 전문의가 판단함) 및/또는 골반 부위)
연구 방문 시 다음과 같은 비정상적인 검사실 값:
나. 혈소판 < 50 x 10^3/µL ii. 헤모글로빈 < 10gm/dL iii. 헤마토크리트 < 30% iv. WBC > 20 x 10^3/µL v. 호중구 감소증(ANC < 1.5 x 10^3/µL) vi. 림프구 감소증(절대 림프구 수 < 1.5 x 10^3/µL) vii. PT/INR > 1.5 viii. 기타 출혈 체질
- 연구 방문 시 양성 임신 테스트(가임 여성의 경우).
- 모유 수유(환자가 진정제 사용을 선택한 경우).
- 면역을 손상시킬 상당한 위험이 있는 약물의 현재 사용(예: 직장 생검 전 >14일 동안 >20 mg/일 경구 스테로이드 사용).
- 장기 이식의 역사.
- 직장 생검 전 7일 이내에 경구용 항응고제(예: 와파린과 같은 만성 항응고제 요법 또는 아스피린과 같은 혈소판 불활성화제)의 사용.
- 직장 생검 후 7일 이내에 경구용 항응고제(예: 와파린과 같은 만성 항응고제 요법 또는 아스피린과 같은 혈소판 불활성화제)의 사용을 보류할 수 없거나 보류할 의사가 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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희귀 CFTR 돌연변이가 있는 낭포성 섬유증 참가자로부터 수집한 샘플 수
기간: 2-5년 관찰 기간
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CFTR 돌연변이가 확인됩니다.
돌연변이가 RARE 연구 적격 돌연변이로 확인되면 수집된 표본이 확장되고 표본 은행에 추가되며 잠재적인 CFTR 조절제 평가를 위해 연구 커뮤니티에서 사용할 수 있게 됩니다.
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2-5년 관찰 기간
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수집된 비강 세포의 수
기간: 2-5년 관찰 기간
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비강 세포는 모든 참가자로부터 수집됩니다.
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2-5년 관찰 기간
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혈액 샘플 수
기간: 2-5년 관찰 기간
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모든 참가자로부터 혈액 샘플을 채취합니다.
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2-5년 관찰 기간
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수집된 직장 샘플 수
기간: 2-5년 관찰 기간
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직장 생검 샘플은 모든 참가자로부터 수집됩니다.
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2-5년 관찰 기간
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RARE-OB-16
- SOLOMO25Y2 (기타 보조금/기금 번호: CF Foundation)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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