Protocolo de Coleta de Células com Mutação CFTR Rara (RARE) (RARE)

Critério de inclusão:

• Homem ou mulher ≥ 12 anos de idade no momento do consentimento
• Documentação de um diagnóstico de FC evidenciado por uma ou mais características clínicas consistentes com FC e um ou mais dos seguintes critérios (1. Cloreto de suor ≥ 60 miliequivalentes/Litro (mEq/L) por teste quantitativo de pilocarpineiontoforese (QPIT) OU mediante permissão do RARE Investigator- Patrocinadores, 2. Duas mutações bem caracterizadas no gene regulador condutivo transmembranar da fibrose cística (CFTR), 3. Diferença de potencial nasal anormal (NPD) (alteração no NPD em resposta a uma solução com baixo teor de cloreto e isoproterenol inferior a -6,6 mV)
• Genótipo confirmado do foco de recrutamento atual para certas mutações alvo raras. O foco de recrutamento inicial serão pacientes com FC que são homozigotos para códons de parada pré-maduros. Os memorandos de operações detalharão quaisquer futuros alvos de genótipos atuais.
• Consentimento informado por escrito (e consentimento quando aplicável) obtido do participante ou representante legal do participante e capacidade de cumprir os requisitos do estudo.
• Disposto a viajar (se necessário) para um local de estudo regional para coleta de células.

Critério de exclusão:

1. Presença de uma condição médica, anormalidade ou valores laboratoriais que, na opinião do investigador principal no local e/ou gastroenterologista colaborador, possam comprometer a qualidade dos dados ou colocar o sujeito em risco significativo ao se submeter à biópsia relacionada à pesquisa, incluindo :

   Tecido retal/GI significativamente doente que poderia colocar o participante em risco ao participar do estudo (conforme julgado pelo gastroenterologista colaborador, como hemorróidas significativas, anormalidades vasculares, infecção colônica, lesão por radiação ou histórico de radioterapia no reto, próstata e/ou região pélvica)

   Qualquer um dos seguintes valores laboratoriais anormais na visita do estudo:

   eu. Plaquetas < 50 x 10^3/µL ii. Hemoglobina < 10 gm/dL iii. Hematócrito < 30% iv. WBC > 20 x 10^3/µL v. Neutropenia (ANC < 1,5 x 10^3/µL) vi. Linfopenia (contagem absoluta de linfócitos < 1,5 x 10^3/µL) vii. PT/INR > 1,5 viii. Outras diáteses hemorrágicas

2. Teste de gravidez positivo (para mulheres com potencial para engravidar) na visita do estudo.
3. Aleitamento materno (caso o paciente opte pelo uso de sedação).
4. Uso atual de medicamentos com riscos significativos de comprometimento da imunidade (ex. uso de esteroides orais >20 mg/dia) por >14 dias antes da biópsia retal.
5. História do transplante de órgãos.
6. Uso de medicamentos anticoagulantes orais (por exemplo, terapia anticoagulante crônica, como varfarina ou inativadores de plaquetas, como aspirina) nos sete dias anteriores à biópsia retal.
7. Incapaz ou indisposto a suspender o uso de medicamentos anticoagulantes orais (por exemplo, terapia anticoagulante crônica, como varfarina ou inativadores de plaquetas, como aspirina) dentro de 7 dias após a biópsia retal.