PreSPG4 研究 - SPG4 の前駆期および初期段階の研究
2022年8月18日 更新者：Prof. Dr. Ludger Schöls、University Hospital Tuebingen
遺伝性痙性対麻痺タイプ 4 (SPG4) の前駆期および初期段階の研究
学習目標
- 臨床的疾患発症前および疾患の初期段階における、発症前の突然変異キャリアにおける SPG4 の自然経過における進行に関する前向き縦断データ
- 疾患活動性の客観的指標を提供するバイオマーカー
調査の概要
状態
募集
研究の種類
介入
入学 (予想される)
200
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ludger Schöls, Prof.
- 電話番号：82057 +49 7071 / 29
- メール：ludger.schoels@uni-tuebingen.de
研究場所
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Tübingen、ドイツ、72076
- 募集
- University Hospital Tübingen, Center for Neurology
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コンタクト：
- Ludger Schöls, MD
- 電話番号：+49 7071 29 82057
- メール：ludger.schoels@uni-tuebingen.de
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主任研究者：
- Tim W. Rattay, MD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年～66年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- SPG4 患者の第一度近親者（両親、子孫、同胞）または既知の SPAST 変異を有する症状のある個人
- 18歳から70歳まで
- 書面によるインフォームドコンセント（患者）
除外基準:
- 家族内に SPAST 変異は知られていない
- 明らかな痙性歩行 (深部腱反射の増加、正のバビンスキー徴候などの無症候性徴候が認められる)
- 介入試験への参加
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：トリプル
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：突然変異キャリア
参加者は、突然変異を引き起こす病気を持っているかどうかを遺伝子検査されます。
遺伝子検査の結果に応じて、研究の最後に 2 つのグループに分けられます。
臨床医は、研究全体を通して遺伝的結果について盲検化されます。
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患者は、SPRSスコアとインベントリV3を使用して臨床的に特徴付けられます
患者はCANTABを使用して検査されます
比較のために生体材料が収集されます (必須ではありません)。
血清およびCSF中のNflレベル
MRIは、発症前の脳の形態変化を明らかにするために使用されます（必須ではありません）
電気生理学的検査は、患者をよりよく特徴付けるために使用されます。
3分間の歩行、5回の階段昇降テスト、および10m歩行テストを使用して、疾患発症前の無症状の進行を特定および測定しようとします。
さまざまなテストを使用して、病気の発症前に現れる可能性のある他の非運動症状を特定しようとします.
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実験的：非突然変異保因者
参加者は、突然変異を引き起こす病気を持っているかどうかを遺伝子検査されます。
遺伝子検査の結果に応じて、研究の最後に 2 つのグループに分けられます。
臨床医は、研究全体を通して遺伝的結果について盲検化されます。
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患者は、SPRSスコアとインベントリV3を使用して臨床的に特徴付けられます
患者はCANTABを使用して検査されます
比較のために生体材料が収集されます (必須ではありません)。
血清およびCSF中のNflレベル
MRIは、発症前の脳の形態変化を明らかにするために使用されます（必須ではありません）
電気生理学的検査は、患者をよりよく特徴付けるために使用されます。
3分間の歩行、5回の階段昇降テスト、および10m歩行テストを使用して、疾患発症前の無症状の進行を特定および測定しようとします。
さまざまなテストを使用して、病気の発症前に現れる可能性のある他の非運動症状を特定しようとします.
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実験的：既知の変異保因者であるが、発症前
3番目のアーム（オープンアーム）には、既知の変異を持っていることを知っているが、（包含/除外基準に従って）無症候性で研究に含まれていることを知っている、陽性の予測検査を受けた参加者も含めます。
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患者は、SPRSスコアとインベントリV3を使用して臨床的に特徴付けられます
患者はCANTABを使用して検査されます
比較のために生体材料が収集されます (必須ではありません)。
血清およびCSF中のNflレベル
MRIは、発症前の脳の形態変化を明らかにするために使用されます（必須ではありません）
電気生理学的検査は、患者をよりよく特徴付けるために使用されます。
3分間の歩行、5回の階段昇降テスト、および10m歩行テストを使用して、疾患発症前の無症状の進行を特定および測定しようとします。
さまざまなテストを使用して、病気の発症前に現れる可能性のある他の非運動症状を特定しようとします.
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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認識可能な徴候または症状の変化の識別
時間枠：2年ごと、最大8年
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痙性歩行の存在および3つの追加機能の少なくとも1つによって定義される、認識可能な徴候または症状の特定、および疾患発症前のそれらの時間経過:
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2年ごと、最大8年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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無症状進行（10m歩行時間）
時間枠：2年ごと、最大8年
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突然変異保因者の機能的パフォーマンスと突然変異のない個人の機能的パフォーマンスを比較することにより、疾患発症前の運動症状の無症状進行の尺度を特定すること。
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2年ごと、最大8年
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無症状進行（5段登る試験時間）
時間枠：2年ごと、最大8年
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突然変異保因者の機能的パフォーマンスと突然変異のない個人の機能的パフォーマンスを比較することにより、疾患発症前の運動症状の無症状進行の尺度を特定すること。
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2年ごと、最大8年
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無症状進行（3分間歩行試験（3MW））
時間枠：2年ごと、最大8年
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突然変異保因者の機能的パフォーマンスと突然変異のない個人の機能的パフォーマンスを比較することにより、疾患発症前の運動症状の無症状進行の尺度を特定すること。
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2年ごと、最大8年
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MRI (必須ではありません) - DTI
時間枠：2年ごと、最大8年
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拡散テンソル画像 (DTI) を測定することにより、発症前の突然変異保因者における磁気共鳴画像 (MRI) による脳形態の変化を明らかにすること。
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2年ごと、最大8年
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MRI (必須ではありません) - 容積測定
時間枠：2年ごと、最大8年
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磁気共鳴画像法 (MRI) を用いて、脳の容積を測定することにより、発症前の突然変異保因者における脳の形態の変化を明らかにすること。
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2年ごと、最大8年
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NFL
時間枠：2年ごと、最大8年
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突然変異キャリアと非キャリアの血清（および脳脊髄液（CSF） - 必須ではありません）のNflレベルを比較すること。
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2年ごと、最大8年
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非運動症状 (SPRS インベントリ V3)
時間枠：2年ごと、最大8年
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SPRSインベントリV3で記録されているように、非キャリアよりも突然変異キャリアでより頻繁に見られる臨床徴候（痙性以外）を特定する。
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2年ごと、最大8年
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非運動症状（生活の質）
時間枠：2年ごと、最大8年
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EQ-5D によって記録されるように、非保因者よりも突然変異保因者でより頻繁に見られる臨床徴候 (痙性以外) を特定すること。
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2年ごと、最大8年
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非運動症状（疲労）
時間枠：2年ごと、最大8年
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MFI によって記録されるように、非保因者よりも突然変異保因者でより頻繁に見られる臨床徴候 (痙性以外) を特定すること。
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2年ごと、最大8年
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非運動症状（痛み）
時間枠：2年ごと、最大8年
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Brief Pain Inventory で記録されているように、非保因者よりも変異保因者でより頻繁に見られる臨床徴候 (痙性以外) を特定すること。
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2年ごと、最大8年
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非運動症状（うつ病）
時間枠：2年ごと、最大8年
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Becks Depression Inventory (BDI) によって記録された、非保因者よりも突然変異保因者でより頻繁に見られる臨床徴候 (痙性以外) を特定すること。
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2年ごと、最大8年
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非運動症状（むずむず脚）
時間枠：2年ごと、最大8年
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レストレスレッグスの診断基準の質問で記録されているように、非保因者よりも突然変異保因者でより頻繁に見られる臨床徴候（痙性以外）を特定すること。
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2年ごと、最大8年
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SPRS
時間枠：2年ごと、最大8年
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痙性対麻痺評価尺度（SPRS）の感度を決定して、上記で定義した疾患発症の徴候を検出すること。
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2年ごと、最大8年
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認知 (CANTAB)
時間枠：2年ごと、最大8年
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突然変異キャリアと非突然変異キャリアのCANTABバッテリーを使用して認知能力を比較する
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2年ごと、最大8年
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コグニション (MoCA)
時間枠：2年ごと、最大8年
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突然変異キャリアと非突然変異キャリアのモントリオール認知評価 (MoCA) を使用して認知パフォーマンスを比較するには
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2年ごと、最大8年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Ludger Schöls, Prof.、Head of Department
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年7月1日
一次修了 (予想される)
2029年12月1日
研究の完了 (予想される)
2031年12月1日
試験登録日
最初に提出
2017年6月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年6月29日
最初の投稿 (実際)
2017年7月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年8月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年8月18日
最終確認日
2022年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- preSPG4
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。