Исследование preSPG4 — изучение продромальной и ранней фазы SPG4
18 августа 2022 г. обновлено: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Изучение продромальной и ранней фазы наследственной спастической параплегии 4 типа (SPG4)
Цели исследования
- Проспективные лонгитюдные данные о прогрессировании естественного течения SPG4 у носителей бессимптомной мутации до начала клинического заболевания и на ранних стадиях заболевания
- Биомаркеры, обеспечивающие объективные измерения активности болезни
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
- Другой: Шкала SPRS и клинические признаки
- Поведенческий: Когнитивное тестирование с использованием CANTAB
- Диагностический тест: Люмбальная пункция и забор крови
- Диагностический тест: МРТ
- Диагностический тест: Электрофизиология
- Диагностический тест: Тестирование функциональной производительности
- Диагностический тест: Немоторные симптомы
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Ожидаемый)
200
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Ludger Schöls, Prof.
- Номер телефона: 82057 +49 7071 / 29
- Электронная почта: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Места учебы
-
-
-
Tübingen, Германия, 72076
- Рекрутинг
- University Hospital Tübingen, Center for Neurology
-
Контакт:
- Ludger Schöls, MD
- Номер телефона: +49 7071 29 82057
- Электронная почта: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
Главный следователь:
- Tim W. Rattay, MD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 16 лет до 68 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Родственники первой степени родства (родители, потомство и братья и сестры) пациентов с SPG4 или лиц с симптомами с известной мутацией SPAST
- Возраст от 18 до 70 лет
- Письменное информированное согласие (пациент)
Критерий исключения:
- Нет известных SPAST-мутаций в семье
- Манифестная спастическая походка (допускаются субклинические признаки в виде повышения глубоких сухожильных рефлексов, положительный симптом Бабинского)
- Участие в интервенционных исследованиях
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Тройной
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Носитель мутаций
Участники будут проверены генетически, если они несут заболевание, вызывающее мутацию, или нет.
В зависимости от результатов их генетического теста они будут в конце исследования разделены на две группы.
Клиницист будет ослеплен на протяжении всего исследования генетическими результатами.
|
Пациенты будут клинически охарактеризованы с использованием шкалы SPRS и опросника V3.
Пациенты будут протестированы с помощью CANTAB
Биоматериал будет собран (не обязательно) для сравнения, например.
Уровни Nfl в сыворотке и спинномозговой жидкости
МРТ будет использоваться для выявления предсимптомных изменений морфологии головного мозга (не обязательно)
Электрофизиологические тесты будут использоваться для лучшей характеристики пациентов.
Используя 3-минутную ходьбу, 5-ступенчатый тест и 10-метровую ходьбу, мы попытаемся определить и измерить субклиническое прогрессирование до начала заболевания.
Используя ряд различных тестов, мы пытаемся определить другие немоторные симптомы, которые могут проявляться до начала заболевания.
|
|
Экспериментальный: Немутационный носитель
Участники будут проверены генетически, если они несут заболевание, вызывающее мутацию, или нет.
В зависимости от результатов их генетического теста они будут в конце исследования разделены на две группы.
Клиницист будет ослеплен на протяжении всего исследования генетическими результатами.
|
Пациенты будут клинически охарактеризованы с использованием шкалы SPRS и опросника V3.
Пациенты будут протестированы с помощью CANTAB
Биоматериал будет собран (не обязательно) для сравнения, например.
Уровни Nfl в сыворотке и спинномозговой жидкости
МРТ будет использоваться для выявления предсимптомных изменений морфологии головного мозга (не обязательно)
Электрофизиологические тесты будут использоваться для лучшей характеристики пациентов.
Используя 3-минутную ходьбу, 5-ступенчатый тест и 10-метровую ходьбу, мы попытаемся определить и измерить субклиническое прогрессирование до начала заболевания.
Используя ряд различных тестов, мы пытаемся определить другие немоторные симптомы, которые могут проявляться до начала заболевания.
|
|
Экспериментальный: Носители известных мутаций, но досимптомные
В третью группу (открытую группу) мы также включим участников с положительным прогностическим тестом, которые знают, что они несут известную мутацию, но при включении в исследование не имеют симптомов (в соответствии с критериями включения/исключения).
|
Пациенты будут клинически охарактеризованы с использованием шкалы SPRS и опросника V3.
Пациенты будут протестированы с помощью CANTAB
Биоматериал будет собран (не обязательно) для сравнения, например.
Уровни Nfl в сыворотке и спинномозговой жидкости
МРТ будет использоваться для выявления предсимптомных изменений морфологии головного мозга (не обязательно)
Электрофизиологические тесты будут использоваться для лучшей характеристики пациентов.
Используя 3-минутную ходьбу, 5-ступенчатый тест и 10-метровую ходьбу, мы попытаемся определить и измерить субклиническое прогрессирование до начала заболевания.
Используя ряд различных тестов, мы пытаемся определить другие немоторные симптомы, которые могут проявляться до начала заболевания.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявление изменения узнаваемых признаков или симптомов
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Идентификация узнаваемых признаков или симптомов и их динамики до начала заболевания, определяемого наличием спастической походки и по крайней мере одним из трех дополнительных признаков:
|
каждые два года, до восьми лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Субклиническая прогрессия (время ходьбы 10 м)
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Определить показатели субклинического прогрессирования двигательных симптомов до начала заболевания путем сравнения функциональных показателей у носителей мутаций с таковыми у лиц без мутаций.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
Субклиническое прогрессирование (время теста на подъем по 5 ступеням)
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Определить показатели субклинического прогрессирования двигательных симптомов до начала заболевания путем сравнения функциональных показателей у носителей мутаций с таковыми у лиц без мутаций.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
Субклиническое прогрессирование (тест 3-минутной ходьбы (3MW))
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Определить показатели субклинического прогрессирования двигательных симптомов до начала заболевания путем сравнения функциональных показателей у носителей мутаций с таковыми у лиц без мутаций.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
МРТ (не обязательно) - ДТИ
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Выявить изменения морфологии головного мозга с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) у носителей бессимптомных мутаций путем измерения диффузионно-тензорной томографии (ДТВ).
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
МРТ (не обязательно) - волюмометрия
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Выявить изменения морфологии головного мозга с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) у носителей бессимптомных мутаций путем измерения объема головного мозга.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
НФЛ
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Сравнить уровни Nfl в сыворотке (и спинномозговой жидкости (ЦСЖ) - не обязательно) у носителей и не носителей мутации.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
Немоторные симптомы (инвентаризация SPRS V3)
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Выявить клинические признаки (кроме спастичности), которые чаще встречаются у носителей мутации, чем у неносителей, как указано в перечне SPRS V3.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
Немоторные симптомы (качество жизни)
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Выявить клинические признаки (кроме спастичности), которые чаще встречаются у носителей мутации, чем у неносителей, согласно EQ-5D.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
Немоторные симптомы (усталость)
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Выявить клинические признаки (кроме спастичности), которые чаще встречаются у носителей мутации, чем у неносителей, согласно данным MFI.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
Немоторные симптомы (боль)
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Выявить клинические признаки (кроме спастичности), которые чаще встречаются у носителей мутации, чем у неносителей, согласно Краткому опроснику боли.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
Немоторные симптомы (депрессия)
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Выявить клинические признаки (кроме спастичности), которые чаще встречаются у носителей мутации, чем у неносителей, согласно опроснику депрессии Бекса (BDI).
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
Немоторные симптомы (беспокойные ноги)
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Выявить клинические признаки (кроме спастичности), которые чаще встречаются у носителей мутации, чем у неносителей, что регистрируется с помощью диагностических вопросов по критериям беспокойных ног.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
СПРН
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Определить чувствительность Оценочной шкалы спастической параплегии (SPRS) для выявления проявления начала заболевания, как определено выше.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
Познание (КАНТАБ)
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Сравнить когнитивные способности с использованием батареи CANTAB у носителей мутаций и без мутаций.
|
каждые два года, до восьми лет
|
|
Познание (МоСА)
Временное ограничение: каждые два года, до восьми лет
|
Сравнить когнитивные способности с помощью Монреальской когнитивной оценки (MoCA) у носителей мутаций и без мутаций.
|
каждые два года, до восьми лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Ludger Schöls, Prof., head of department
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 июля 2018 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2029 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2031 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 июня 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 июня 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
2 июля 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
23 августа 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
18 августа 2022 г.
Последняя проверка
1 августа 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Заболевания периферической нервной системы
- Нервно-мышечные проявления
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Пороки развития нервной системы
- Паралич
- Мышечный гипертонус
- Полинейропатии
- Наследственная сенсорная и моторная невропатия
- Мышечная спастичность
- Параплегия
- Спастическая параплегия, наследственная
Другие идентификационные номера исследования
- preSPG4
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .