Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

PreSPG4-tutkimus – SPG4:n prodromaalisen ja varhaisen vaiheen tutkiminen

torstai 18. elokuuta 2022 päivittänyt: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Perinnöllisen spastisen paraplegian tyypin 4 (SPG4) prodromaalisen ja varhaisen vaiheen tutkiminen

Opiskelun tavoitteet

  1. Prospektiiviset pitkittäiset tiedot etenemisestä SPG4:n luonnollisessa kulussa presymptomaattisilla mutaation kantajilla ennen kliinisen taudin puhkeamista ja taudin alkuvaiheessa
  2. Biomarkkerit, jotka tarjoavat objektiivisia mittauksia sairauden aktiivisuudesta

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

200

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Tübingen, Saksa, 72076
        • Rekrytointi
        • University Hospital Tübingen, Center for Neurology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Tim W. Rattay, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta - 68 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • SPG4-potilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset (vanhemmat, jälkeläiset ja sisarukset) tai oireellisia yksilöitä, joilla on tunnettu SPAST-mutaatio
  • Ikä 18-70 vuotta
  • Kirjallinen, tietoinen suostumus (potilas)

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei tunnettua SPAST-mutaatiota suvussa
  • Ilmeinen spastinen kävely (subkliiniset merkit, kuten lisääntyneet syvät jännerefleksit, positiivinen Babinskin merkki ovat sallittuja)
  • Osallistuminen interventiotutkimuksiin

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Kolminkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Mutaation kantaja
Osallistujat testataan geneettisesti, onko heillä mutaatiota aiheuttava sairaus vai ei. Geneettisen testituloksensa mukaan he jaetaan tutkimuksen lopussa kahteen ryhmään. Lääkäri sokeutuu koko tutkimuksen ajan geneettisille tuloksille.
Muut: SPRS-pisteet ja kliiniset oireet
Potilaat karakterisoidaan kliinisesti käyttämällä SPRS Scorea ja inventaario V3
Käyttäytyminen: Kognitiotestaus CANTABilla
Potilaat testataan CANTABin avulla
Diagnostinen testi: Lannepunktio ja verenotto
Biomateriaalia kerätään (ei pakollista) vertailua varten mm. Nfl-tasot seerumissa ja CSF:ssä
Diagnostinen testi: MRI
MRI:tä käytetään paljastamaan oireettomia aivojen morfologisia muutoksia (ei pakollinen)
Diagnostinen testi: Sähköfysiologia
Sähköfysiologisia testejä käytetään potilaiden paremman karakterisoimiseksi.
Diagnostinen testi: Testaa toiminnallista suorituskykyä
Käyttämällä 3 minuutin kävelyä, 5 portaiden nousutestiä ja 10 metrin kävelytestiä yritämme tunnistaa ja mitata subkliinistä etenemistä ennen taudin puhkeamista
Diagnostinen testi: Ei-motoriset oireet
Useita erilaisia ​​testejä käyttämällä yritämme tunnistaa muita ei-motorisia oireita, jotka saattavat ilmetä ennen taudin puhkeamista.
Kokeellinen: Mutaatioton kantaja
Osallistujat testataan geneettisesti, onko heillä mutaatiota aiheuttava sairaus vai ei. Geneettisen testituloksensa mukaan he jaetaan tutkimuksen lopussa kahteen ryhmään. Lääkäri sokeutuu koko tutkimuksen ajan geneettisille tuloksille.
Muut: SPRS-pisteet ja kliiniset oireet
Potilaat karakterisoidaan kliinisesti käyttämällä SPRS Scorea ja inventaario V3
Käyttäytyminen: Kognitiotestaus CANTABilla
Potilaat testataan CANTABin avulla
Diagnostinen testi: Lannepunktio ja verenotto
Biomateriaalia kerätään (ei pakollista) vertailua varten mm. Nfl-tasot seerumissa ja CSF:ssä
Diagnostinen testi: MRI
MRI:tä käytetään paljastamaan oireettomia aivojen morfologisia muutoksia (ei pakollinen)
Diagnostinen testi: Sähköfysiologia
Sähköfysiologisia testejä käytetään potilaiden paremman karakterisoimiseksi.
Diagnostinen testi: Testaa toiminnallista suorituskykyä
Käyttämällä 3 minuutin kävelyä, 5 portaiden nousutestiä ja 10 metrin kävelytestiä yritämme tunnistaa ja mitata subkliinistä etenemistä ennen taudin puhkeamista
Diagnostinen testi: Ei-motoriset oireet
Useita erilaisia ​​testejä käyttämällä yritämme tunnistaa muita ei-motorisia oireita, jotka saattavat ilmetä ennen taudin puhkeamista.
Kokeellinen: Tunnetut mutaation kantajat, mutta oireettomia
Kolmanteen haaraan (avoin käsi) sisällytetään myös positiiviset ennustetestatut osallistujat, jotka tietävät kantavansa tunnettua mutaatiota, mutta ovat tutkimuksessa oireettomia (sisällytys-/poissulkemiskriteerien mukaan).
Muut: SPRS-pisteet ja kliiniset oireet
Potilaat karakterisoidaan kliinisesti käyttämällä SPRS Scorea ja inventaario V3
Käyttäytyminen: Kognitiotestaus CANTABilla
Potilaat testataan CANTABin avulla
Diagnostinen testi: Lannepunktio ja verenotto
Biomateriaalia kerätään (ei pakollista) vertailua varten mm. Nfl-tasot seerumissa ja CSF:ssä
Diagnostinen testi: MRI
MRI:tä käytetään paljastamaan oireettomia aivojen morfologisia muutoksia (ei pakollinen)
Diagnostinen testi: Sähköfysiologia
Sähköfysiologisia testejä käytetään potilaiden paremman karakterisoimiseksi.
Diagnostinen testi: Testaa toiminnallista suorituskykyä
Käyttämällä 3 minuutin kävelyä, 5 portaiden nousutestiä ja 10 metrin kävelytestiä yritämme tunnistaa ja mitata subkliinistä etenemistä ennen taudin puhkeamista
Diagnostinen testi: Ei-motoriset oireet
Useita erilaisia ​​testejä käyttämällä yritämme tunnistaa muita ei-motorisia oireita, jotka saattavat ilmetä ennen taudin puhkeamista.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnistettavien merkkien tai oireiden muutoksen tunnistaminen
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen

Tunnistettavien merkkien tai oireiden tunnistaminen ja niiden aika ennen taudin puhkeamista, jonka määrittää spastinen kävely ja vähintään yksi kolmesta lisäpiirteestä:

  1. ilmeistä spastisuutta kliinisessä tutkimuksessa (Ashworth-asteikko > 0)
  2. positiivinen Babinskin merkki
  3. pyramidin muotoinen lihasheikkous (esim. lonkan sieppaus tai jalkaterän kohottaminen etusijalla)
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Subkliininen eteneminen (10 metrin kävelyaika)
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Tunnistaa motoristen oireiden subkliinisen etenemisen mittareita ennen taudin puhkeamista vertaamalla funktionaalista suorituskykyä mutaation kantajilla ja yksilöillä, joilla ei ole mutaatiota.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Subkliininen eteneminen (5 portaiden kiipeilytestin aika)
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Tunnistaa motoristen oireiden subkliinisen etenemisen mittareita ennen taudin puhkeamista vertaamalla funktionaalista suorituskykyä mutaation kantajilla ja yksilöillä, joilla ei ole mutaatiota.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Subkliininen eteneminen (3 minuutin kävelytesti (3MW))
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Tunnistaa motoristen oireiden subkliinisen etenemisen mittareita ennen taudin puhkeamista vertaamalla funktionaalista suorituskykyä mutaation kantajilla ja yksilöillä, joilla ei ole mutaatiota.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
MRI (ei pakollinen) - DTI
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Aivojen morfologian muutosten paljastaminen magneettiresonanssikuvauksella (MRI) presymptomaattisilla mutaation kantajilla mittaamalla diffuusiotensorikuvausta (DTI).
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
MRI (ei pakollinen) - tilavuusmittaus
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Paljastaa aivojen morfologian muutokset magneettiresonanssikuvauksella (MRI) presymptomaattisilla mutaatiokantajilla mittaamalla aivojen tilavuusmitta.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Nfl
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Nfl-tasojen vertailu seerumissa (ja aivo-selkäydinnesteessä (CSF) - ei pakollinen) mutaation kantajissa ja ei-kantajissa.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Ei-motoriset oireet (SPRS-luettelo V3)
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Tunnistaa kliiniset oireet (muut kuin spastisuus), jotka ovat yleisempiä mutaation kantajilla kuin ei-kantajilla SPRS-luettelon V3 mukaan.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Ei-motoriset oireet (elämänlaatu)
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Tunnistaa kliiniset oireet (muut kuin spastisuus), jotka ovat yleisempiä mutaation kantajilla kuin ei-kantajilla EQ-5D:n tallentamana.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Ei-motoriset oireet (väsymys)
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Tunnistaa kliiniset oireet (muut kuin spastisuus), joita esiintyy useammin mutaation kantajilla kuin ei-kantajilla rahalaitoksen tallentamana.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Ei-motoriset oireet (kipu)
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Tunnistaa kliiniset oireet (muut kuin spastisuus), jotka ovat yleisempiä mutaation kantajilla kuin ei-kantajilla Brief Pain Inventory -kirjan mukaan.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Ei-motoriset oireet (masennus)
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Tunnistaa kliiniset oireet (muut kuin spastisuus), jotka ovat yleisempiä mutaation kantajilla kuin ei-kantajilla, kuten Becks Depression Inventory (BDI) on kirjannut.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Ei-motoriset oireet (levottomat jalat)
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Tunnistaa kliiniset oireet (muut kuin spastisuus), jotka ovat yleisempiä mutaation kantajilla kuin ei-kantajilla, jotka on kirjattu levottomat jalat diagnostisten kriteerien kysymyksiin.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
SPRS
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) -arviointiasteikon herkkyyden määrittämiseksi sairauden alkamisen ilmentymien havaitsemiseksi edellä määritellyllä tavalla.
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Kognition (CANTAB)
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Kognitiivisen suorituskyvyn vertaaminen käyttämällä CANTAB-akkua mutaatio- ja ei-mutaatiokantajissa
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Kognition (MoCA)
Aikaikkuna: kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen
Kognitiivisen suorituskyvyn vertaaminen käyttämällä Montrealin kognitiivista arviointia (MoCA) mutaatioiden ja ei-mutaatioiden kantajissa
kahden vuoden välein, enintään kahdeksaan vuoteen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital Tuebingen

Tutkijat

  • Päätutkija: Ludger Schöls, Prof., head of department

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. joulukuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. joulukuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 21. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 29. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Sunnuntai 2. heinäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 23. elokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 18. elokuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. elokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • preSPG4

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset SPRS-pisteet ja kliiniset oireet

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Cyprus

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa