Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie preSPG4 - Badanie fazy prodromalnej i wczesnej SPG4

18 sierpnia 2022 zaktualizowane przez: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Badanie fazy prodromalnej i wczesnej dziedzicznej spastycznej paraplegii typu 4 (SPG4)

Cele nauki

  1. Prospektywne dane podłużne dotyczące progresji w naturalnym przebiegu SPG4 u przedobjawowych nosicieli mutacji przed klinicznym wystąpieniem choroby i we wczesnych stadiach choroby
  2. Biomarkery dostarczające obiektywnych miar aktywności choroby

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

200

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
      • Tübingen, Niemcy, 72076
        • Rekrutacyjny
        • University Hospital Tübingen, Center for Neurology
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Tim W. Rattay, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat do 68 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Krewni pierwszego stopnia (rodzice, potomstwo i rodzeństwo) pacjentów z SPG4 lub osób z objawami ze znaną mutacją SPAST
  • Wiek od 18 do 70 lat
  • Pisemna, świadoma zgoda (pacjent)

Kryteria wyłączenia:

  • Brak znanej mutacji SPAST w rodzinie
  • Wyraźny chód spastyczny (dozwolone są objawy subkliniczne, takie jak wzmożone odruchy ścięgniste, dodatni objaw Babińskiego)
  • Udział w badaniach interwencyjnych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Potroić

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Nosiciel mutacji
Uczestnicy zostaną przebadani genetycznie, czy są nosicielami choroby powodującej mutację, czy nie. W zależności od wyniku testu genetycznego zostaną na koniec badania podzieleni na dwie grupy. Klinicysta będzie zaślepiony przez całe badanie na wyniki genetyczne.
Inny: Wynik SPRS i objawy kliniczne
Pacjenci zostaną klinicznie scharakteryzowani za pomocą skali SPRS i kwestionariusza V3
Behawioralne: Testy poznawcze z wykorzystaniem CANTAB
Pacjenci będą badani za pomocą CANTAB
Test diagnostyczny: Nakłucie lędźwiowe i pobranie krwi
Biomateriał zostanie pobrany (nieobowiązkowo) w celu porównania m.in. Poziomy Nfl w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym
Test diagnostyczny: MRI
MRI zostanie użyte do ujawnienia przedobjawowych zmian morfologicznych mózgu (nieobowiązkowe)
Test diagnostyczny: Elektrofizjologia
Badania elektrofizjologiczne zostaną wykorzystane do lepszego scharakteryzowania pacjentów.
Test diagnostyczny: Testowanie wydajności funkcjonalnej
Wykorzystując 3-minutowy test marszu, 5-minutowy test wchodzenia po schodach i 10-metrowy test marszu, spróbujemy zidentyfikować i zmierzyć subkliniczną progresję przed wystąpieniem choroby
Test diagnostyczny: Objawy pozamotoryczne
Za pomocą szeregu różnych testów staramy się zidentyfikować inne objawy pozamotoryczne, które mogą się ujawnić przed wystąpieniem choroby.
Eksperymentalny: Nosiciel bez mutacji
Uczestnicy zostaną przebadani genetycznie, czy są nosicielami choroby powodującej mutację, czy nie. W zależności od wyniku testu genetycznego zostaną na koniec badania podzieleni na dwie grupy. Klinicysta będzie zaślepiony przez całe badanie na wyniki genetyczne.
Inny: Wynik SPRS i objawy kliniczne
Pacjenci zostaną klinicznie scharakteryzowani za pomocą skali SPRS i kwestionariusza V3
Behawioralne: Testy poznawcze z wykorzystaniem CANTAB
Pacjenci będą badani za pomocą CANTAB
Test diagnostyczny: Nakłucie lędźwiowe i pobranie krwi
Biomateriał zostanie pobrany (nieobowiązkowo) w celu porównania m.in. Poziomy Nfl w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym
Test diagnostyczny: MRI
MRI zostanie użyte do ujawnienia przedobjawowych zmian morfologicznych mózgu (nieobowiązkowe)
Test diagnostyczny: Elektrofizjologia
Badania elektrofizjologiczne zostaną wykorzystane do lepszego scharakteryzowania pacjentów.
Test diagnostyczny: Testowanie wydajności funkcjonalnej
Wykorzystując 3-minutowy test marszu, 5-minutowy test wchodzenia po schodach i 10-metrowy test marszu, spróbujemy zidentyfikować i zmierzyć subkliniczną progresję przed wystąpieniem choroby
Test diagnostyczny: Objawy pozamotoryczne
Za pomocą szeregu różnych testów staramy się zidentyfikować inne objawy pozamotoryczne, które mogą się ujawnić przed wystąpieniem choroby.
Eksperymentalny: Nosiciele znanych mutacji, ale bez objawów
W trzecim ramieniu (ramię otwarte) włączymy również uczestników z dodatnim wynikiem testu prognostycznego, którzy wiedzą, że są nosicielami znanej mutacji, ale są włączani do badania bezobjawowo (zgodnie z kryteriami włączenia/wyłączenia).
Inny: Wynik SPRS i objawy kliniczne
Pacjenci zostaną klinicznie scharakteryzowani za pomocą skali SPRS i kwestionariusza V3
Behawioralne: Testy poznawcze z wykorzystaniem CANTAB
Pacjenci będą badani za pomocą CANTAB
Test diagnostyczny: Nakłucie lędźwiowe i pobranie krwi
Biomateriał zostanie pobrany (nieobowiązkowo) w celu porównania m.in. Poziomy Nfl w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym
Test diagnostyczny: MRI
MRI zostanie użyte do ujawnienia przedobjawowych zmian morfologicznych mózgu (nieobowiązkowe)
Test diagnostyczny: Elektrofizjologia
Badania elektrofizjologiczne zostaną wykorzystane do lepszego scharakteryzowania pacjentów.
Test diagnostyczny: Testowanie wydajności funkcjonalnej
Wykorzystując 3-minutowy test marszu, 5-minutowy test wchodzenia po schodach i 10-metrowy test marszu, spróbujemy zidentyfikować i zmierzyć subkliniczną progresję przed wystąpieniem choroby
Test diagnostyczny: Objawy pozamotoryczne
Za pomocą szeregu różnych testów staramy się zidentyfikować inne objawy pozamotoryczne, które mogą się ujawnić przed wystąpieniem choroby.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja zmiany rozpoznawalnych oznak lub objawów
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat

Identyfikacja rozpoznawalnych objawów przedmiotowych lub podmiotowych i ich przebiegu w czasie przed wystąpieniem choroby, określona przez obecność spastycznego chodu i co najmniej jednej z trzech dodatkowych cech:

  1. widoczna spastyczność w badaniu klinicznym (skala Ashwortha >0)
  2. dodatni objaw Babińskiego
  3. piramidalny wzór osłabienia mięśni (np. preferencyjnie odwodzenie biodra lub uniesienie stopy)
co dwa lata, do ośmiu lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Progresja subkliniczna (czas marszu 10 m)
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Zidentyfikować miary subklinicznej progresji objawów motorycznych przed wystąpieniem choroby, porównując sprawność funkcjonalną u nosicieli mutacji z wynikami u osób bez mutacji.
co dwa lata, do ośmiu lat
Progresja subkliniczna (czas testu wchodzenia po 5 schodach)
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Zidentyfikować miary subklinicznej progresji objawów motorycznych przed wystąpieniem choroby, porównując sprawność funkcjonalną u nosicieli mutacji z wynikami u osób bez mutacji.
co dwa lata, do ośmiu lat
Progresja subkliniczna (3-minutowy test marszu (3MW))
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Zidentyfikować miary subklinicznej progresji objawów motorycznych przed wystąpieniem choroby, porównując sprawność funkcjonalną u nosicieli mutacji z wynikami u osób bez mutacji.
co dwa lata, do ośmiu lat
MRI (nieobowiązkowe) - DTI
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Aby ujawnić zmiany w morfologii mózgu za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) u przedobjawowych nosicieli mutacji, mierząc obrazowanie tensora dyfuzji (DTI).
co dwa lata, do ośmiu lat
MRI (nieobowiązkowe) - wolumetria
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Aby ujawnić zmiany w morfologii mózgu za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) u przedobjawowych nosicieli mutacji, mierząc wolumetrię mózgu.
co dwa lata, do ośmiu lat
Nfl
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Porównanie poziomów Nfl w surowicy (i płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) - nieobowiązkowe) u nosicieli i niebędących nosicielami mutacji.
co dwa lata, do ośmiu lat
Objawy pozamotoryczne (inwentarz SPRS V3)
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Aby zidentyfikować objawy kliniczne (inne niż spastyczność), które są częstsze u nosicieli mutacji niż u osób niebędących nosicielami, zgodnie z wykazem SPRS V3.
co dwa lata, do ośmiu lat
Objawy pozamotoryczne (jakość życia)
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Aby zidentyfikować objawy kliniczne (inne niż spastyczność), które są częstsze u nosicieli mutacji niż u osób niebędących nosicielami, jak zarejestrowano w EQ-5D.
co dwa lata, do ośmiu lat
Objawy pozamotoryczne (zmęczenie)
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Aby zidentyfikować objawy kliniczne (inne niż spastyczność), które są częstsze u nosicieli mutacji niż u osób niebędących nosicielami, zgodnie z zapisami MFI.
co dwa lata, do ośmiu lat
Objawy pozamotoryczne (ból)
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Aby zidentyfikować objawy kliniczne (inne niż spastyczność), które są częstsze u nosicieli mutacji niż u osób nie będących nosicielami, jak zarejestrowano w Krótkim Inwentarzu Bólu.
co dwa lata, do ośmiu lat
Objawy pozamotoryczne (depresja)
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Aby zidentyfikować objawy kliniczne (inne niż spastyczność), które są częstsze u nosicieli mutacji niż u osób niebędących nosicielami, jak zarejestrowano w Inwentarzu Depresji Becksa (BDI).
co dwa lata, do ośmiu lat
Objawy pozamotoryczne (niespokojne nogi)
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Identyfikacja objawów klinicznych (innych niż spastyczność), które są częstsze u nosicieli mutacji niż u osób niebędących nosicielami, zgodnie z kryteriami diagnostycznymi niespokojnych nóg.
co dwa lata, do ośmiu lat
SPRS
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Aby określić czułość Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) w celu wykrycia manifestacji początku choroby, jak zdefiniowano powyżej.
co dwa lata, do ośmiu lat
Poznanie (CANTAB)
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Porównanie wydajności poznawczej przy użyciu baterii CANTAB u nosicieli z mutacją i bez mutacji
co dwa lata, do ośmiu lat
Poznanie (MoCA)
Ramy czasowe: co dwa lata, do ośmiu lat
Porównanie wydajności poznawczej za pomocą Montrealskiej Oceny Poznawczej (MoCA) u nosicieli mutacji i bez mutacji
co dwa lata, do ośmiu lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Śledczy

  • Główny śledczy: Ludger Schöls, Prof., head of department

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2029

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 czerwca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 czerwca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 lipca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 sierpnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • preSPG4

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dziedziczna paraplegia spastyczna

Badania kliniczne na Wynik SPRS i objawy kliniczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kenya

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj