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Die preSPG4-Studie – Untersuchung der Prodromal- und Frühphase von SPG4

18. August 2022 aktualisiert von: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Untersuchung der Prodromal- und Frühphase der hereditären spastischen Paraplegie Typ 4 (SPG4)

Studienziele

  1. Prospektive Längsschnittdaten zur Progression im natürlichen Verlauf von SPG4 bei präsymptomatischen Mutationsträgern vor klinischem Krankheitsbeginn und in frühen Krankheitsstadien
  2. Biomarker, die objektive Maße für die Krankheitsaktivität liefern

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

200

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Deutschland
      • Tübingen, Deutschland, 72076
        • Rekrutierung
        • University Hospital Tübingen, Center for Neurology
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Tim W. Rattay, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre bis 68 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Verwandte ersten Grades (Eltern, Nachkommen und Geschwister) von SPG4-Patienten oder symptomatischen Personen mit bekannter SPAST-Mutation
  • Alter 18 bis 70 Jahre
  • Schriftliche Einverständniserklärung (Patient)

Ausschlusskriterien:

  • Keine bekannte SPAST-Mutation innerhalb der Familie
  • Manifester spastischer Gang (subklinische Zeichen wie verstärkte tiefe Sehnenreflexe, positives Babinski-Zeichen sind erlaubt)
  • Teilnahme an interventionellen Studien

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Verdreifachen

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Mutationsträger
Die Teilnehmer werden genetisch getestet, ob sie Träger einer krankheitsverursachenden Mutation sind oder nicht. Abhängig von ihrem genetischen Testergebnis werden sie am Ende der Studie in zwei Gruppen eingeteilt. Der Kliniker ist während der gesamten Studie gegenüber den genetischen Ergebnissen verblindet.
Sonstiges: SPRS-Score und klinische Anzeichen
Die Patienten werden anhand des SPRS-Scores und des Inventars V3 klinisch charakterisiert
Verhalten: Kognitionstests mit CANTAB
Die Patienten werden mit dem CANTAB getestet
Diagnosetest: Lumbalpunktion und Blutabnahme
Biomaterial wird gesammelt (nicht verpflichtend), um z.B. Nfl-Spiegel im Serum und Liquor
Diagnosetest: MRT
MRT wird verwendet, um präsymptomatische Veränderungen der Gehirnmorphologie aufzudecken (nicht obligatorisch)
Diagnosetest: Elektrophysiologie
Zur besseren Charakterisierung der Patienten sollen elektrophysiologische Tests eingesetzt werden.
Diagnosetest: Testen der funktionalen Leistung
Mithilfe des 3-Minuten-Gehtests, des 5-Treppensteigtests und des 10-Meter-Gehtests werden wir versuchen, die subklinische Progression vor dem Ausbruch der Krankheit zu identifizieren und zu messen
Diagnosetest: Nichtmotorische Symptome
Durch die Verwendung einer Reihe verschiedener Tests versuchen wir, andere nicht-motorische Symptome zu identifizieren, die sich vor Ausbruch der Krankheit manifestieren könnten.
Experimental: Nicht-Mutationsträger
Die Teilnehmer werden genetisch getestet, ob sie Träger einer krankheitsverursachenden Mutation sind oder nicht. Abhängig von ihrem genetischen Testergebnis werden sie am Ende der Studie in zwei Gruppen eingeteilt. Der Kliniker ist während der gesamten Studie gegenüber den genetischen Ergebnissen verblindet.
Sonstiges: SPRS-Score und klinische Anzeichen
Die Patienten werden anhand des SPRS-Scores und des Inventars V3 klinisch charakterisiert
Verhalten: Kognitionstests mit CANTAB
Die Patienten werden mit dem CANTAB getestet
Diagnosetest: Lumbalpunktion und Blutabnahme
Biomaterial wird gesammelt (nicht verpflichtend), um z.B. Nfl-Spiegel im Serum und Liquor
Diagnosetest: MRT
MRT wird verwendet, um präsymptomatische Veränderungen der Gehirnmorphologie aufzudecken (nicht obligatorisch)
Diagnosetest: Elektrophysiologie
Zur besseren Charakterisierung der Patienten sollen elektrophysiologische Tests eingesetzt werden.
Diagnosetest: Testen der funktionalen Leistung
Mithilfe des 3-Minuten-Gehtests, des 5-Treppensteigtests und des 10-Meter-Gehtests werden wir versuchen, die subklinische Progression vor dem Ausbruch der Krankheit zu identifizieren und zu messen
Diagnosetest: Nichtmotorische Symptome
Durch die Verwendung einer Reihe verschiedener Tests versuchen wir, andere nicht-motorische Symptome zu identifizieren, die sich vor Ausbruch der Krankheit manifestieren könnten.
Experimental: Bekannte Mutationsträger, aber präsymptomatisch
In einen dritten Arm (offener Arm) werden wir auch positiv prädiktiv getestete Teilnehmer einschließen, die wissen, dass sie Träger einer bekannten Mutation sind, aber bei Aufnahme in die Studie asymptomatisch sind (gemäß den Einschluss-/Ausschlusskriterien).
Sonstiges: SPRS-Score und klinische Anzeichen
Die Patienten werden anhand des SPRS-Scores und des Inventars V3 klinisch charakterisiert
Verhalten: Kognitionstests mit CANTAB
Die Patienten werden mit dem CANTAB getestet
Diagnosetest: Lumbalpunktion und Blutabnahme
Biomaterial wird gesammelt (nicht verpflichtend), um z.B. Nfl-Spiegel im Serum und Liquor
Diagnosetest: MRT
MRT wird verwendet, um präsymptomatische Veränderungen der Gehirnmorphologie aufzudecken (nicht obligatorisch)
Diagnosetest: Elektrophysiologie
Zur besseren Charakterisierung der Patienten sollen elektrophysiologische Tests eingesetzt werden.
Diagnosetest: Testen der funktionalen Leistung
Mithilfe des 3-Minuten-Gehtests, des 5-Treppensteigtests und des 10-Meter-Gehtests werden wir versuchen, die subklinische Progression vor dem Ausbruch der Krankheit zu identifizieren und zu messen
Diagnosetest: Nichtmotorische Symptome
Durch die Verwendung einer Reihe verschiedener Tests versuchen wir, andere nicht-motorische Symptome zu identifizieren, die sich vor Ausbruch der Krankheit manifestieren könnten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung einer Veränderung erkennbarer Anzeichen oder Symptome
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre

Identifizierung erkennbarer Anzeichen oder Symptome und ihres zeitlichen Verlaufs vor Ausbruch der Krankheit, definiert durch das Vorhandensein eines spastischen Gangs und mindestens eines von drei zusätzlichen Merkmalen:

  1. manifeste Spastik in der klinischen Untersuchung (Ashworth-Skala >0)
  2. positives Babinski-Zeichen
  3. pyramidenförmiges Muster der Muskelschwäche (z. Hüftabduktion oder Fußhochlagerung bevorzugt beteiligt)
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Subklinische Progression (10m Gehzeit)
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Identifizieren von Maßen für die subklinische Progression motorischer Symptome vor Ausbruch der Krankheit durch Vergleich der funktionellen Leistung bei Mutationsträgern mit der bei Personen ohne Mutation.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Subklinische Progression (5-Stufen-Klettertestzeit)
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Identifizieren von Maßen für die subklinische Progression motorischer Symptome vor Ausbruch der Krankheit durch Vergleich der funktionellen Leistung bei Mutationsträgern mit der bei Personen ohne Mutation.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Subklinische Progression (3-Minuten-Gehtest (3MW))
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Identifizieren von Maßen für die subklinische Progression motorischer Symptome vor Ausbruch der Krankheit durch Vergleich der funktionellen Leistung bei Mutationsträgern mit der bei Personen ohne Mutation.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
MRT (nicht obligatorisch) - DTI
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Aufdeckung von Veränderungen in der Gehirnmorphologie mit Magnetresonanztomographie (MRT) bei präsymptomatischen Mutationsträgern durch Messung der Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI).
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
MRT (nicht obligatorisch) - Volumetrie
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Aufdeckung von Veränderungen in der Gehirnmorphologie mit Magnetresonanztomographie (MRT) bei präsymptomatischen Mutationsträgern durch Messung der Gehirnvolumetrie.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Nfl
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Vergleich der Nfl-Spiegel im Serum (und Liquor (CSF) - nicht obligatorisch) bei Mutationsträgern und Nichtträgern.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Nichtmotorische Symptome (SPRS-Inventar V3)
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Um klinische Anzeichen (außer Spastik) zu identifizieren, die bei Mutationsträgern häufiger auftreten als bei Nichtträgern, wie im SPRS-Inventar V3 erfasst.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Nichtmotorische Symptome (Lebensqualität)
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Um klinische Anzeichen (außer Spastik) zu identifizieren, die bei Mutationsträgern häufiger auftreten als bei Nicht-Trägern, wie vom EQ-5D aufgezeichnet.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Nicht-motorische Symptome (Müdigkeit)
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Um klinische Anzeichen (außer Spastik) zu identifizieren, die laut MFI bei Mutationsträgern häufiger auftreten als bei Nichtträgern.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Nichtmotorische Symptome (Schmerzen)
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Um klinische Anzeichen (außer Spastik) zu identifizieren, die bei Mutationsträgern häufiger auftreten als bei Nichtträgern, wie im Brief Pain Inventory erfasst.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Nichtmotorische Symptome (Depression)
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Um klinische Anzeichen (außer Spastik) zu identifizieren, die bei Mutationsträgern häufiger auftreten als bei Nichtträgern, wie vom Becks Depression Inventory (BDI) erfasst.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Nicht-motorische Symptome (Restless-Legs)
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Um klinische Anzeichen (außer Spastik) zu identifizieren, die bei Mutationsträgern häufiger auftreten als bei Nichtträgern, wie in den Fragen zu den diagnostischen Kriterien für Restless-Legs erfasst.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
SPRS
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Bestimmung der Sensitivität der Spastischen Paraplegie-Bewertungsskala (SPRS) zum Nachweis der Manifestation des Krankheitsbeginns wie oben definiert.
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Kognition (CANTAB)
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Vergleich der kognitiven Leistung durch Verwendung der CANTAB-Batterie bei Mutations- und Nicht-Mutationsträgern
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Kognition (MoCA)
Zeitfenster: alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre
Vergleich der kognitiven Leistung unter Verwendung des Montreal Cognitive Assessment (MoCA) bei Mutations- und Nicht-Mutationsträgern
alle zwei Jahre, bis zu acht Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Ermittler

  • Hauptermittler: Ludger Schöls, Prof., head of department

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juli 2018

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2029

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Juni 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Juni 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. Juli 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. August 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. August 2022

Zuletzt verifiziert

1. August 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • preSPG4

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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