Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A preSPG4 tanulmány – Az SPG4 prodromális és korai fázisának tanulmányozása

2022. augusztus 18. frissítette: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

A 4-es típusú örökletes spasztikus paraplegia (SPG4) prodromális és korai fázisának tanulmányozása

Tanulmányi célok

  1. Prospektív longitudinális adatok az SPG4 természetes lefolyásában történő progresszióról tünetmentes mutációhordozókban a klinikai betegség megjelenése előtt és a betegség korai szakaszában
  2. A betegség aktivitásának objektív mérésére szolgáló biomarkerek

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

200

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Németország
      • Tübingen, Németország, 72076
        • Toborzás
        • University Hospital Tübingen, Center for Neurology
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Tim W. Rattay, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

14 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az SPG4-betegek első fokú rokonai (szülei, utódai és testvérei) vagy ismert SPAST-mutációval rendelkező, tünetekkel járó egyének
  • Életkor 18-70 év
  • Írásbeli, tájékozott beleegyezés (beteg)

Kizárási kritériumok:

  • A családon belül nem ismert SPAST-mutáció
  • Nyilvánvaló görcsös járás (szubklinikai jelek, mint például fokozott mély ínreflexek, pozitív Babinski-jel megengedett)
  • Intervenciós vizsgálatokban való részvétel

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Hármas

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Mutációhordozó
A résztvevőket genetikailag tesztelik, hogy hordoznak-e mutációt okozó betegséget vagy sem. Genetikai teszteredményüktől függően a vizsgálat végén két csoportra osztják őket. A klinikus a vizsgálat teljes ideje alatt nem látja a genetikai eredményeket.
Egyéb: SPRS Score és klinikai tünetek
A betegek klinikai jellemzését az SPRS Score és a V3 leltár használatával végzik
Viselkedési: Kogníció tesztelése CANTAB segítségével
A betegeket a CANTAB segítségével tesztelik
Diagnosztikai vizsgálat: Lumbálpunkció és vérvétel
Bioanyagot gyűjtenek (nem kötelező) összehasonlítani pl. Nfl szint a szérumban és a CSF-ben
Diagnosztikai vizsgálat: MRI
Az MRI-t a tünet előtti agymorfológiai változások feltárására használják (nem kötelező)
Diagnosztikai vizsgálat: Elektrofiziológia
A betegek jobb jellemzésére elektrofiziológiai teszteket alkalmaznak.
Diagnosztikai vizsgálat: Funkcionális teljesítmény tesztelése
A 3 perces séta, az 5 lépcsős mászás teszt és a 10 méteres gyaloglás teszt segítségével megpróbáljuk azonosítani és mérni a szubklinikai progressziót a betegség megjelenése előtt
Diagnosztikai vizsgálat: Nem motoros tünetek
Számos különböző teszt segítségével igyekszünk azonosítani más nem motoros tüneteket, amelyek a betegség megjelenése előtt jelentkezhetnek.
Kísérleti: Nem mutáció hordozó
A résztvevőket genetikailag tesztelik, hogy hordoznak-e mutációt okozó betegséget vagy sem. Genetikai teszteredményüktől függően a vizsgálat végén két csoportra osztják őket. A klinikus a vizsgálat teljes ideje alatt nem látja a genetikai eredményeket.
Egyéb: SPRS Score és klinikai tünetek
A betegek klinikai jellemzését az SPRS Score és a V3 leltár használatával végzik
Viselkedési: Kogníció tesztelése CANTAB segítségével
A betegeket a CANTAB segítségével tesztelik
Diagnosztikai vizsgálat: Lumbálpunkció és vérvétel
Bioanyagot gyűjtenek (nem kötelező) összehasonlítani pl. Nfl szint a szérumban és a CSF-ben
Diagnosztikai vizsgálat: MRI
Az MRI-t a tünet előtti agymorfológiai változások feltárására használják (nem kötelező)
Diagnosztikai vizsgálat: Elektrofiziológia
A betegek jobb jellemzésére elektrofiziológiai teszteket alkalmaznak.
Diagnosztikai vizsgálat: Funkcionális teljesítmény tesztelése
A 3 perces séta, az 5 lépcsős mászás teszt és a 10 méteres gyaloglás teszt segítségével megpróbáljuk azonosítani és mérni a szubklinikai progressziót a betegség megjelenése előtt
Diagnosztikai vizsgálat: Nem motoros tünetek
Számos különböző teszt segítségével igyekszünk azonosítani más nem motoros tüneteket, amelyek a betegség megjelenése előtt jelentkezhetnek.
Kísérleti: Ismert mutációhordozók, de tünet előtt
Egy harmadik ágba (nyílt kar) olyan pozitív prediktív tesztelt résztvevőket is bevonunk, akik tudják, hogy ismert mutációt hordoznak, de tünetmentesen kerülnek be a vizsgálatba (a befogadási/kizárási kritériumok szerint).
Egyéb: SPRS Score és klinikai tünetek
A betegek klinikai jellemzését az SPRS Score és a V3 leltár használatával végzik
Viselkedési: Kogníció tesztelése CANTAB segítségével
A betegeket a CANTAB segítségével tesztelik
Diagnosztikai vizsgálat: Lumbálpunkció és vérvétel
Bioanyagot gyűjtenek (nem kötelező) összehasonlítani pl. Nfl szint a szérumban és a CSF-ben
Diagnosztikai vizsgálat: MRI
Az MRI-t a tünet előtti agymorfológiai változások feltárására használják (nem kötelező)
Diagnosztikai vizsgálat: Elektrofiziológia
A betegek jobb jellemzésére elektrofiziológiai teszteket alkalmaznak.
Diagnosztikai vizsgálat: Funkcionális teljesítmény tesztelése
A 3 perces séta, az 5 lépcsős mászás teszt és a 10 méteres gyaloglás teszt segítségével megpróbáljuk azonosítani és mérni a szubklinikai progressziót a betegség megjelenése előtt
Diagnosztikai vizsgálat: Nem motoros tünetek
Számos különböző teszt segítségével igyekszünk azonosítani más nem motoros tüneteket, amelyek a betegség megjelenése előtt jelentkezhetnek.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A felismerhető jelek vagy tünetek változásának azonosítása
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig

A felismerhető jelek vagy tünetek azonosítása, és azok időbeli lefolyása a betegség megjelenése előtt, amelyet a görcsös járás és a három további jellemző közül legalább egy határoz meg:

  1. nyilvánvaló spaszticitás a klinikai vizsgálat során (Ashworth-skála >0)
  2. pozitív Babinski-jel
  3. izomgyengeség piramisszerű mintázata (pl. elsősorban csípőrablás vagy lábemelés)
kétévente, legfeljebb nyolc évig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Szubklinikai progresszió (10 m sétaidő)
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
A motoros tünetek szubklinikai progressziójának mérése a betegség megjelenése előtt a mutációhordozók funkcionális teljesítményének összehasonlítása a mutáció nélküli egyének funkcionális teljesítményével.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
Szubklinikai progresszió (5 lépcsős mászás tesztidő)
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
A motoros tünetek szubklinikai progressziójának mérése a betegség megjelenése előtt a mutációhordozók funkcionális teljesítményének összehasonlítása a mutáció nélküli egyének funkcionális teljesítményével.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
Szubklinikai progresszió (3 perces sétateszt (3MW))
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
A motoros tünetek szubklinikai progressziójának mérése a betegség megjelenése előtt a mutációhordozók funkcionális teljesítményének összehasonlítása a mutáció nélküli egyének funkcionális teljesítményével.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
MRI (nem kötelező) - DTI
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
Az agy morfológiájában bekövetkező változások feltárása mágneses rezonancia képalkotással (MRI) preszimptomatikus mutációhordozókban diffúziós tenzoros képalkotás (DTI) mérésével.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
MRI (nem kötelező) - volumetria
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
Az agy morfológiájában bekövetkezett változások feltárása mágneses rezonancia képalkotással (MRI) preszimptomatikus mutációhordozókban agytérfogat méréssel.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
Nfl
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
A szérum (és a cerebrospinális folyadék (CSF) - nem kötelező) Nfl-szintjének összehasonlítása mutációhordozókban és nem hordozókban.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
Nem motoros tünetek (SPRS-leltár V3)
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
Olyan klinikai tünetek azonosítása (a görcsösségen kívül), amelyek gyakrabban fordulnak elő mutációhordozókban, mint a nem hordozókban, amint azt az SPRS V3 nyilvántartás rögzítette.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
Nem motoros tünetek (életminőség)
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
Az EQ-5D által rögzített klinikai tünetek azonosítása (a görcsösségen kívül), amelyek gyakrabban fordulnak elő mutációhordozókban, mint nem hordozókban.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
Nem motoros tünetek (fáradtság)
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
Az MFI által rögzített klinikai tünetek azonosítása (a spaszticitáson kívül), amelyek gyakrabban fordulnak elő mutációhordozókban, mint nem hordozókban.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
Nem motoros tünetek (fájdalom)
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
A Brief Pain Inventory által rögzített klinikai tünetek azonosítása (a görcsösségen kívül), amelyek gyakrabban fordulnak elő mutációhordozókban, mint nem hordozókban.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
Nem motoros tünetek (depresszió)
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
A Becks Depression Inventory (BDI) által rögzített klinikai tünetek azonosítása (a görcsösségen kívül), amelyek gyakrabban fordulnak elő mutációhordozókban, mint nem hordozókban.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
Nem motoros tünetek (nyugtalan lábak)
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
Olyan klinikai tünetek azonosítása (a görcsösségen kívül), amelyek gyakrabban fordulnak elő mutációhordozókban, mint nem hordozókban, a nyugtalan lábak diagnosztikai kritériumkérdései alapján.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
SPRS
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
A Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) érzékenységének meghatározása a betegség kezdetének fent meghatározott megnyilvánulásának kimutatására.
kétévente, legfeljebb nyolc évig
Kogníció (CANTAB)
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
A kognitív teljesítmény összehasonlítása a CANTAB akkumulátor használatával mutációs és nem mutációs hordozókban
kétévente, legfeljebb nyolc évig
Kogníció (MoCA)
Időkeret: kétévente, legfeljebb nyolc évig
A kognitív teljesítmény összehasonlítása a Montreal Cognitive Assessment (MoCA) segítségével mutációs és nem mutációs hordozókban
kétévente, legfeljebb nyolc évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital Tuebingen

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Ludger Schöls, Prof., Head of Department

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. július 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2029. december 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2031. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. június 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 29.

Első közzététel (Tényleges)

2017. július 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. augusztus 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. augusztus 18.

Utolsó ellenőrzés

2022. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • preSPG4

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Örökletes spasztikus paraplégia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Nigeria

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel