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Lo studio preSPG4 - Studio della fase prodromica e iniziale di SPG4

18 agosto 2022 aggiornato da: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Studio della fase prodromica e precoce della paraplegia spastica ereditaria di tipo 4 (SPG4)

Obiettivi di studio

  1. Dati prospettici longitudinali sulla progressione nel corso naturale di SPG4 nei portatori di mutazione presintomatica prima dell'insorgenza clinica della malattia e nelle prime fasi della malattia
  2. Biomarcatori che forniscono misure oggettive dell'attività della malattia

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

200

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Germania
      • Tübingen, Germania, 72076
        • Reclutamento
        • University Hospital Tübingen, Center for Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tim W. Rattay, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 16 anni a 68 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Parenti di primo grado (genitori, figli e fratelli) di pazienti SPG4 o individui sintomatici con mutazione SPAST nota
  • Età dai 18 ai 70 anni
  • Consenso informato scritto (paziente)

Criteri di esclusione:

  • Nessuna mutazione SPAST nota all'interno della famiglia
  • Andatura spastica manifesta (sono ammessi segni subclinici come aumento dei riflessi tendinei profondi, segno di Babinski positivo)
  • Partecipazione a studi interventistici

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Portatore di mutazione
I partecipanti saranno testati geneticamente se sono portatori o meno di una mutazione che causa una malattia. A seconda del risultato del test genetico, alla fine dello studio saranno divisi in due gruppi. Il medico sarà cieco durante l'intero studio ai risultati genetici.
Altro: Punteggio SPRS e segni clinici
I pazienti saranno caratterizzati clinicamente utilizzando il punteggio SPRS e l'inventario V3
Comportamentale: Test cognitivi utilizzando CANTAB
I pazienti saranno testati utilizzando il CANTAB
Test diagnostico: Puntura lombare e prelievo di sangue
Il biomateriale sarà raccolto (non obbligato) per confrontare ad es. Livelli di Nfl nel siero e nel liquido cerebrospinale
Test diagnostico: Risonanza magnetica
La risonanza magnetica verrà utilizzata per rivelare i cambiamenti della morfologia cerebrale presintomatica (non obbligatoria)
Test diagnostico: Elettrofisiologia
Verranno utilizzati test elettrofisiologici per caratterizzare meglio i pazienti.
Test diagnostico: Testare le prestazioni funzionali
Utilizzando il test di camminata di 3 minuti, il test di salita di 5 scale e il test di camminata di 10 m cercheremo di identificare e misurare la progressione subclinica prima dell'insorgenza della malattia
Test diagnostico: Sintomi non motori
Utilizzando una serie di test diversi cerchiamo di identificare altri sintomi non motori che potrebbero manifestarsi prima dell'insorgenza della malattia.
Sperimentale: Portatore non mutante
I partecipanti saranno testati geneticamente se sono portatori o meno di una mutazione che causa una malattia. A seconda del risultato del test genetico, alla fine dello studio saranno divisi in due gruppi. Il medico sarà cieco durante l'intero studio ai risultati genetici.
Altro: Punteggio SPRS e segni clinici
I pazienti saranno caratterizzati clinicamente utilizzando il punteggio SPRS e l'inventario V3
Comportamentale: Test cognitivi utilizzando CANTAB
I pazienti saranno testati utilizzando il CANTAB
Test diagnostico: Puntura lombare e prelievo di sangue
Il biomateriale sarà raccolto (non obbligato) per confrontare ad es. Livelli di Nfl nel siero e nel liquido cerebrospinale
Test diagnostico: Risonanza magnetica
La risonanza magnetica verrà utilizzata per rivelare i cambiamenti della morfologia cerebrale presintomatica (non obbligatoria)
Test diagnostico: Elettrofisiologia
Verranno utilizzati test elettrofisiologici per caratterizzare meglio i pazienti.
Test diagnostico: Testare le prestazioni funzionali
Utilizzando il test di camminata di 3 minuti, il test di salita di 5 scale e il test di camminata di 10 m cercheremo di identificare e misurare la progressione subclinica prima dell'insorgenza della malattia
Test diagnostico: Sintomi non motori
Utilizzando una serie di test diversi cerchiamo di identificare altri sintomi non motori che potrebbero manifestarsi prima dell'insorgenza della malattia.
Sperimentale: Portatori di mutazioni note ma presintomatici
In un terzo braccio (braccio aperto) includeremo anche partecipanti positivi al test predittivo che sanno di essere portatori di una mutazione nota ma sono al momento dell'inclusione nello studio asintomatici (secondo i criteri di inclusione / esclusione).
Altro: Punteggio SPRS e segni clinici
I pazienti saranno caratterizzati clinicamente utilizzando il punteggio SPRS e l'inventario V3
Comportamentale: Test cognitivi utilizzando CANTAB
I pazienti saranno testati utilizzando il CANTAB
Test diagnostico: Puntura lombare e prelievo di sangue
Il biomateriale sarà raccolto (non obbligato) per confrontare ad es. Livelli di Nfl nel siero e nel liquido cerebrospinale
Test diagnostico: Risonanza magnetica
La risonanza magnetica verrà utilizzata per rivelare i cambiamenti della morfologia cerebrale presintomatica (non obbligatoria)
Test diagnostico: Elettrofisiologia
Verranno utilizzati test elettrofisiologici per caratterizzare meglio i pazienti.
Test diagnostico: Testare le prestazioni funzionali
Utilizzando il test di camminata di 3 minuti, il test di salita di 5 scale e il test di camminata di 10 m cercheremo di identificare e misurare la progressione subclinica prima dell'insorgenza della malattia
Test diagnostico: Sintomi non motori
Utilizzando una serie di test diversi cerchiamo di identificare altri sintomi non motori che potrebbero manifestarsi prima dell'insorgenza della malattia.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di un cambiamento di segni o sintomi riconoscibili
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni

Identificazione di segni o sintomi riconoscibili e del loro decorso temporale prima dell'insorgenza della malattia definita dalla presenza di un'andatura spastica e almeno una delle tre caratteristiche aggiuntive:

  1. spasticità manifesta all'esame clinico (Ashworth Scale >0)
  2. segno di Babinski positivo
  3. modello piramidale di debolezza muscolare (ad es. abduzione dell'anca o elevazione del piede preferenzialmente coinvolti)
ogni due anni, fino a otto anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Progressione subclinica (tempo di percorrenza di 10 m)
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Identificare le misure della progressione subclinica dei sintomi motori prima dell'insorgenza della malattia confrontando le prestazioni funzionali nei portatori di mutazione con quella negli individui senza mutazione.
ogni due anni, fino a otto anni
Progressione subclinica (tempo del test di arrampicata su 5 gradini)
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Identificare le misure della progressione subclinica dei sintomi motori prima dell'insorgenza della malattia confrontando le prestazioni funzionali nei portatori di mutazione con quella negli individui senza mutazione.
ogni due anni, fino a otto anni
Progressione subclinica (test del cammino di 3 minuti (3 MW))
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Identificare le misure della progressione subclinica dei sintomi motori prima dell'insorgenza della malattia confrontando le prestazioni funzionali nei portatori di mutazione con quella negli individui senza mutazione.
ogni due anni, fino a otto anni
Risonanza magnetica (non obbligatoria) - DTI
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Per rivelare alterazioni nella morfologia cerebrale con risonanza magnetica (MRI) nei portatori di mutazioni presintomatiche misurando l'imaging del tensore di diffusione (DTI).
ogni due anni, fino a otto anni
MRI (non obbligatoria) - volumetria
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Per rivelare le alterazioni nella morfologia del cervello con la risonanza magnetica (MRI) nei portatori di mutazione presintomatica misurando la volumetria del cervello.
ogni due anni, fino a otto anni
Nfl
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Per confrontare i livelli di Nfl nel siero (e nel liquido cerebrospinale (CSF) - non obbligato) nei portatori di mutazione e nei non portatori.
ogni due anni, fino a otto anni
Sintomi non motori (inventario SPRS V3)
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Identificare i segni clinici (diversi dalla spasticità) che sono più frequenti nei portatori della mutazione rispetto ai non portatori, come registrato dall'inventario SPRS V3.
ogni due anni, fino a otto anni
Sintomi non motori (qualità della vita)
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Identificare i segni clinici (diversi dalla spasticità) che sono più frequenti nei portatori di mutazione rispetto ai non portatori, come registrato dall'EQ-5D.
ogni due anni, fino a otto anni
Sintomi non motori (affaticamento)
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Identificare i segni clinici (diversi dalla spasticità) che sono più frequenti nei portatori di mutazione rispetto ai non portatori come registrato dall'MFI.
ogni due anni, fino a otto anni
Sintomi non motori (dolore)
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Identificare i segni clinici (diversi dalla spasticità) che sono più frequenti nei portatori di mutazione rispetto ai non portatori come registrato dal Brief Pain Inventory.
ogni due anni, fino a otto anni
Sintomi non motori (depressione)
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Identificare i segni clinici (diversi dalla spasticità) che sono più frequenti nei portatori di mutazione rispetto ai non portatori, come registrato dal Becks Depression Inventory (BDI).
ogni due anni, fino a otto anni
Sintomi non motori (gambe senza riposo)
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Identificare i segni clinici (diversi dalla spasticità) che sono più frequenti nei portatori di mutazione rispetto ai non portatori come registrato dalle domande sui criteri diagnostici delle gambe senza riposo.
ogni due anni, fino a otto anni
SPRS
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Determinare la sensibilità della Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) per rilevare la manifestazione dell'insorgenza della malattia come definita sopra.
ogni due anni, fino a otto anni
Cognizione (CANTAB)
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Per confrontare le prestazioni cognitive utilizzando la batteria CANTAB in portatori di mutazione e non mutazione
ogni due anni, fino a otto anni
Cognizione (MoCA)
Lasso di tempo: ogni due anni, fino a otto anni
Per confrontare le prestazioni cognitive utilizzando il Montreal Cognitive Assessment (MoCA) in portatori di mutazione e non mutazione
ogni due anni, fino a otto anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Investigatori

  • Investigatore principale: Ludger Schöls, Prof., head of department

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2018

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2029

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 giugno 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 giugno 2017

Primo Inserito (Effettivo)

2 luglio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 agosto 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 agosto 2022

Ultimo verificato

1 agosto 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • preSPG4

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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