El estudio preSPG4: estudio de la fase prodrómica y temprana de SPG4
18 de agosto de 2022 actualizado por: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Estudio de la fase prodrómica y temprana de la paraplejía espástica hereditaria tipo 4 (SPG4)
Objetivos de estudio
- Datos longitudinales prospectivos sobre la progresión en el curso natural de SPG4 en portadores de mutaciones presintomáticas antes del inicio de la enfermedad clínica y en las primeras etapas de la enfermedad
- Biomarcadores que proporcionan medidas objetivas de la actividad de la enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Otro: Puntaje SPRS y signos clínicos
- Conductual: Pruebas de cognición usando CANTAB
- Prueba de diagnóstico: Punción lumbar y extracción de sangre
- Prueba de diagnóstico: Resonancia magnética
- Prueba de diagnóstico: Electrofisiología
- Prueba de diagnóstico: Prueba de rendimiento funcional
- Prueba de diagnóstico: Síntomas no motores
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
200
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Ludger Schöls, Prof.
- Número de teléfono: 82057 +49 7071 / 29
- Correo electrónico: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Ubicaciones de estudio
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Tübingen, Alemania, 72076
- Reclutamiento
- University Hospital Tübingen, Center for Neurology
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Contacto:
- Ludger Schöls, MD
- Número de teléfono: +49 7071 29 82057
- Correo electrónico: ludger.schoels@uni-tuebingen.de
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Investigador principal:
- Tim W. Rattay, MD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años a 68 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Familiares de primer grado (padres, hijos y hermanos) de pacientes SPG4 o personas sintomáticas con mutación SPAST conocida
- Edad 18 a 70 años
- Consentimiento informado por escrito (paciente)
Criterio de exclusión:
- Ninguna mutación SPAST conocida dentro de la familia
- Marcha espástica manifiesta (se permiten signos subclínicos como aumento de los reflejos tendinosos profundos, signo de Babinski positivo)
- Participación en ensayos de intervención
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Triple
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Portador de mutación
Los participantes serán probados genéticamente si son portadores de una mutación que causa la enfermedad o no.
Dependiendo del resultado de su prueba genética, al final del estudio se dividirán en dos grupos.
El médico estará cegado durante todo el estudio a los resultados genéticos.
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Los pacientes se caracterizarán clínicamente mediante el uso de la puntuación SPRS y el inventario V3
Los pacientes serán evaluados usando el CANTAB
Se recopilará biomaterial (no es obligatorio) para comparar, p.
Niveles de Nfl en suero y LCR
La resonancia magnética se utilizará para revelar cambios morfológicos cerebrales presintomáticos (no obligatorio)
Se utilizarán pruebas electrofisiológicas para caracterizar mejor a los pacientes.
Mediante el uso de la caminata de 3 minutos, la prueba de subir 5 escaleras y la prueba de caminata de 10 m, intentaremos identificar y medir la progresión subclínica antes del inicio de la enfermedad.
Mediante el uso de una serie de pruebas diferentes, tratamos de identificar otros síntomas no motores que podrían manifestarse antes del inicio de la enfermedad.
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Experimental: Portador sin mutación
Los participantes serán probados genéticamente si son portadores de una mutación que causa la enfermedad o no.
Dependiendo del resultado de su prueba genética, al final del estudio se dividirán en dos grupos.
El médico estará cegado durante todo el estudio a los resultados genéticos.
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Los pacientes se caracterizarán clínicamente mediante el uso de la puntuación SPRS y el inventario V3
Los pacientes serán evaluados usando el CANTAB
Se recopilará biomaterial (no es obligatorio) para comparar, p.
Niveles de Nfl en suero y LCR
La resonancia magnética se utilizará para revelar cambios morfológicos cerebrales presintomáticos (no obligatorio)
Se utilizarán pruebas electrofisiológicas para caracterizar mejor a los pacientes.
Mediante el uso de la caminata de 3 minutos, la prueba de subir 5 escaleras y la prueba de caminata de 10 m, intentaremos identificar y medir la progresión subclínica antes del inicio de la enfermedad.
Mediante el uso de una serie de pruebas diferentes, tratamos de identificar otros síntomas no motores que podrían manifestarse antes del inicio de la enfermedad.
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Experimental: Portadores de mutaciones conocidas pero presintomáticos
En un tercer brazo (brazo abierto) también incluiremos a los participantes con pruebas predictivas positivas que saben que son portadores de una mutación conocida pero que en el momento de la inclusión en el estudio son asintomáticos (de acuerdo con los criterios de inclusión/exclusión).
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Los pacientes se caracterizarán clínicamente mediante el uso de la puntuación SPRS y el inventario V3
Los pacientes serán evaluados usando el CANTAB
Se recopilará biomaterial (no es obligatorio) para comparar, p.
Niveles de Nfl en suero y LCR
La resonancia magnética se utilizará para revelar cambios morfológicos cerebrales presintomáticos (no obligatorio)
Se utilizarán pruebas electrofisiológicas para caracterizar mejor a los pacientes.
Mediante el uso de la caminata de 3 minutos, la prueba de subir 5 escaleras y la prueba de caminata de 10 m, intentaremos identificar y medir la progresión subclínica antes del inicio de la enfermedad.
Mediante el uso de una serie de pruebas diferentes, tratamos de identificar otros síntomas no motores que podrían manifestarse antes del inicio de la enfermedad.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de un cambio de signos o síntomas reconocibles
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Identificación de signos o síntomas reconocibles y su curso temporal antes del inicio de la enfermedad definido por la presencia de una marcha espástica y al menos una de tres características adicionales:
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cada dos años, hasta ocho años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Progresión subclínica (tiempo de caminata de 10 m)
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Identificar medidas de progresión subclínica de los síntomas motores antes del inicio de la enfermedad comparando el desempeño funcional en portadores de mutaciones con el de individuos sin mutaciones.
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cada dos años, hasta ocho años
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Progresión subclínica (tiempo de prueba de subida de 5 escalones)
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Identificar medidas de progresión subclínica de los síntomas motores antes del inicio de la enfermedad comparando el desempeño funcional en portadores de mutaciones con el de individuos sin mutaciones.
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cada dos años, hasta ocho años
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Progresión subclínica (prueba de marcha de 3 minutos (3MW))
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Identificar medidas de progresión subclínica de los síntomas motores antes del inicio de la enfermedad comparando el desempeño funcional en portadores de mutaciones con el de individuos sin mutaciones.
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cada dos años, hasta ocho años
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MRI (no obligatorio) - DTI
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Revelar alteraciones en la morfología cerebral con imágenes de resonancia magnética (MRI) en portadores de mutaciones presintomáticas mediante la medición de imágenes de tensor de difusión (DTI).
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cada dos años, hasta ocho años
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MRI (no obligatorio) - volumetría
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Revelar alteraciones en la morfología cerebral con imágenes de resonancia magnética (IRM) en portadores de mutaciones presintomáticas mediante la medición de la volumetría cerebral.
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cada dos años, hasta ocho años
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NFL
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Comparar los niveles de Nfl en suero (y líquido cefalorraquídeo (LCR) - no obligatorio) en portadores y no portadores de mutaciones.
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cada dos años, hasta ocho años
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Síntomas no motores (inventario SPRS V3)
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Identificar los signos clínicos (distintos de la espasticidad) que son más frecuentes en los portadores de la mutación que en los no portadores según lo registrado por el inventario SPRS V3.
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cada dos años, hasta ocho años
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Síntomas no motores (calidad de vida)
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Identificar los signos clínicos (distintos de la espasticidad) que son más frecuentes en los portadores de la mutación que en los no portadores registrados por el EQ-5D.
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cada dos años, hasta ocho años
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Síntomas no motores (fatiga)
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Identificar signos clínicos (distintos de la espasticidad) que sean más frecuentes en los portadores de la mutación que en los no portadores registrados por la IMF.
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cada dos años, hasta ocho años
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Síntomas no motores (dolor)
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Identificar los signos clínicos (distintos de la espasticidad) que son más frecuentes en los portadores de mutaciones que en los no portadores según lo registrado por el Inventario Breve del Dolor.
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cada dos años, hasta ocho años
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Síntomas no motores (depresión)
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Identificar signos clínicos (aparte de la espasticidad) que son más frecuentes en los portadores de mutaciones que en los no portadores según lo registrado por el Inventario de Depresión de Becks (BDI).
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cada dos años, hasta ocho años
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Síntomas no motores (piernas inquietas)
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Identificar los signos clínicos (distintos de la espasticidad) que son más frecuentes en los portadores de la mutación que en los no portadores según lo registrado por las preguntas de los criterios diagnósticos de piernas inquietas.
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cada dos años, hasta ocho años
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SPRS
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Determinar la sensibilidad de la escala de calificación de paraplejia espástica (SPRS) para detectar la manifestación del inicio de la enfermedad como se definió anteriormente.
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cada dos años, hasta ocho años
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Cognición (CANTAB)
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Comparar el rendimiento cognitivo mediante el uso de la batería CANTAB en portadores de mutación y no mutación
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cada dos años, hasta ocho años
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Cognición (MoCA)
Periodo de tiempo: cada dos años, hasta ocho años
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Comparar el rendimiento cognitivo mediante el uso de la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA) en portadores de mutación y no mutación
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cada dos años, hasta ocho años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ludger Schöls, Prof., head of department
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de julio de 2018
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2029
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2031
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de junio de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de junio de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
2 de julio de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de agosto de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de agosto de 2022
Última verificación
1 de agosto de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Manifestaciones Neuromusculares
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Parálisis
- Hipertonía muscular
- Polineuropatías
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Espasticidad muscular
- Paraplejía
- Paraplejía Espástica, Hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- preSPG4
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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