PreSPG4 研究 - 研究 SPG4 的前驱期和早期阶段
2022年8月18日 更新者：Prof. Dr. Ludger Schöls、University Hospital Tuebingen
研究遗传性痉挛性截瘫 4 型 (SPG4) 的前驱和早期阶段
学习目标
- 临床疾病发作前和疾病早期症状前突变携带者 SPG4 自然病程进展的前瞻性纵向数据
- 提供疾病活动客观测量的生物标志物
研究概览
地位
招聘中
研究类型
介入性
注册 (预期的)
200
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Ludger Schöls, Prof.
- 电话号码：82057 +49 7071 / 29
- 邮箱：ludger.schoels@uni-tuebingen.de
学习地点
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-
Tübingen、德国、72076
- 招聘中
- University Hospital Tübingen, Center for Neurology
-
接触：
- Ludger Schöls, MD
- 电话号码：+49 7071 29 82057
- 邮箱：ludger.schoels@uni-tuebingen.de
-
首席研究员：
- Tim W. Rattay, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 至 66年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- SPG4 患者或有已知 SPAST 突变的有症状个体的一级亲属（父母、后代和同胞）
- 18至70岁
- 书面知情同意书（患者）
排除标准：
- 家族内没有已知的 SPAST 突变
- 明显的痉挛步态（亚临床体征，如深腱反射增强、Babinski 征阳性是允许的）
- 参与干预试验
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：三倍
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：突变载体
如果参与者携带引起突变的疾病，他们将接受基因检测。
根据他们的基因测试结果，他们将在研究结束时分为两组。
在整个研究过程中，临床医生将对遗传结果不知情。
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患者将通过使用 SPRS 评分和清单 V3 进行临床表征
患者将使用 CANTAB 进行测试
将收集（非强制）生物材料以进行比较，例如
血清和 CSF 中的 Nfl 水平
MRI 将用于揭示症状前的大脑形态变化（非强制性）
电生理测试将用于更好地表征患者。
通过使用 3 分钟步行、5 次爬楼梯测试和 10 米步行测试，我们将尝试在疾病发作前识别和测量亚临床进展
通过使用多种不同的测试，我们试图确定其他可能在疾病发作前出现的非运动症状。
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实验性的：非突变携带者
如果参与者携带引起突变的疾病，他们将接受基因检测。
根据他们的基因测试结果，他们将在研究结束时分为两组。
在整个研究过程中，临床医生将对遗传结果不知情。
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患者将通过使用 SPRS 评分和清单 V3 进行临床表征
患者将使用 CANTAB 进行测试
将收集（非强制）生物材料以进行比较，例如
血清和 CSF 中的 Nfl 水平
MRI 将用于揭示症状前的大脑形态变化（非强制性）
电生理测试将用于更好地表征患者。
通过使用 3 分钟步行、5 次爬楼梯测试和 10 米步行测试，我们将尝试在疾病发作前识别和测量亚临床进展
通过使用多种不同的测试，我们试图确定其他可能在疾病发作前出现的非运动症状。
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实验性的：已知突变携带者但未出现症状
在第三组（开放组）中，我们还将包括阳性预测测试参与者，这些参与者知道他们携带已知突变但无症状地被纳入研究（根据纳入/排除标准）。
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患者将通过使用 SPRS 评分和清单 V3 进行临床表征
患者将使用 CANTAB 进行测试
将收集（非强制）生物材料以进行比较，例如
血清和 CSF 中的 Nfl 水平
MRI 将用于揭示症状前的大脑形态变化（非强制性）
电生理测试将用于更好地表征患者。
通过使用 3 分钟步行、5 次爬楼梯测试和 10 米步行测试，我们将尝试在疾病发作前识别和测量亚临床进展
通过使用多种不同的测试，我们试图确定其他可能在疾病发作前出现的非运动症状。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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识别可识别体征或症状的变化
大体时间：每两年一次，最多八年
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识别可识别的体征或症状及其在疾病发作前的时间进程，定义为存在痉挛步态和三个附加特征中的至少一个：
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每两年一次，最多八年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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亚临床进展（10m 步行时间）
大体时间：每两年一次，最多八年
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通过比较突变携带者和无突变个体的功能表现，确定疾病发作前运动症状亚临床进展的措施。
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每两年一次，最多八年
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亚临床进展（5 级爬楼梯测试时间）
大体时间：每两年一次，最多八年
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通过比较突变携带者和无突变个体的功能表现，确定疾病发作前运动症状亚临床进展的措施。
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每两年一次，最多八年
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亚临床进展（3 分钟步行测试 (3MW)）
大体时间：每两年一次，最多八年
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通过比较突变携带者和无突变个体的功能表现，确定疾病发作前运动症状亚临床进展的措施。
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每两年一次，最多八年
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MRI（非强制）- DTI
大体时间：每两年一次，最多八年
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通过测量弥散张量成像 (DTI)，用磁共振成像 (MRI) 揭示症状前突变携带者大脑形态的改变。
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每两年一次，最多八年
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MRI（非强制） - 体积测定
大体时间：每两年一次，最多八年
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通过测量脑容量，用磁共振成像 (MRI) 揭示症状前突变携带者脑形态的改变。
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每两年一次，最多八年
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橄榄球联盟
大体时间：每两年一次，最多八年
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比较突变携带者和非携带者血清（和脑脊液 (CSF) - 非强制）中的 Nfl 水平。
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每两年一次，最多八年
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非运动症状（SPRS 量表 V3）
大体时间：每两年一次，最多八年
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根据 SPRS 清单 V3 的记录，确定突变携带者比非携带者更常见的临床体征（痉挛除外）。
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每两年一次，最多八年
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非运动症状（生活质量）
大体时间：每两年一次，最多八年
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确定 EQ-5D 记录的突变携带者比非携带者更频繁的临床体征（痉挛除外）。
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每两年一次，最多八年
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非运动症状（疲劳）
大体时间：每两年一次，最多八年
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确定 MFI 记录的突变携带者比非携带者更常见的临床体征（痉挛除外）。
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每两年一次，最多八年
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非运动症状（疼痛）
大体时间：每两年一次，最多八年
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根据简要疼痛清单，确定突变携带者比非携带者更频繁的临床症状（痉挛除外）。
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每两年一次，最多八年
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非运动症状（抑郁）
大体时间：每两年一次，最多八年
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根据贝克斯抑郁量表 (BDI) 的记录，确定突变携带者比非携带者更常见的临床症状（痉挛除外）。
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每两年一次，最多八年
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非运动症状（不宁腿）
大体时间：每两年一次，最多八年
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根据不宁腿诊断标准问题的记录，确定突变携带者比非携带者更常见的临床体征（痉挛除外）。
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每两年一次，最多八年
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SPRS
大体时间：每两年一次，最多八年
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确定痉挛性截瘫评定量表 (SPRS) 检测上文定义的疾病发作表现的敏感性。
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每两年一次，最多八年
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认知（CANTAB）
大体时间：每两年一次，最多八年
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通过在突变和非突变携带者中使用 CANTAB 电池来比较认知表现
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每两年一次，最多八年
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认知（现代艺术博物馆）
大体时间：每两年一次，最多八年
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通过使用蒙特利尔认知评估 (MoCA) 比较突变和非突变携带者的认知表现
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每两年一次，最多八年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Ludger Schöls, Prof.、Head of Department
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年7月1日
初级完成 (预期的)
2029年12月1日
研究完成 (预期的)
2031年12月1日
研究注册日期
首次提交
2017年6月21日
首先提交符合 QC 标准的
2017年6月29日
首次发布 (实际的)
2017年7月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年8月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年8月18日
最后验证
2022年8月1日
更多信息
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