Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

PreSPG4-studien - Att studera den prodromala och tidiga fasen av SPG4

18 augusti 2022 uppdaterad av: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

Att studera den prodromala och tidiga fasen av ärftlig spastisk paraplegi typ 4 (SPG4)

Studiemål

  1. Prospektiva longitudinella data om progression i det naturliga förloppet av SPG4 hos presymptomatiska mutationsbärare före klinisk sjukdomsdebut och i tidiga stadier av sjukdomen
  2. Biomarkörer som ger objektiva mått på sjukdomsaktivitet

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

200

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekrytering
        • University Hospital Tübingen, Center for Neurology
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Tim W. Rattay, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år till 68 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Första gradens släktingar (föräldrar, avkommor och syskon) till SPG4-patienter eller symtomatiska individer med känd SPAST-mutation
  • Ålder 18 till 70 år
  • Skriftligt, informerat samtycke (patient)

Exklusions kriterier:

  • Ingen känd SPAST-mutation inom familjen
  • Manifest spastisk gång (subkliniska tecken som ökade djupa senreflexer, positivt Babinski-tecken är tillåtna)
  • Deltagande i interventionella försök

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Trippel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Mutationsbärare
Deltagarna kommer att testas genetiskt om de bär på en sjukdom som orsakar mutation eller inte. Beroende på deras genetiska testresultat kommer de i slutet av studien att delas in i två grupper. Läkaren kommer att bli blind under hela studien för de genetiska resultaten.
Övrig: SPRS-poäng och kliniska tecken
Patienterna kommer att karakteriseras kliniskt genom att använda SPRS Score och inventory V3
Beteende: Kognitionstestning med CANTAB
Patienterna kommer att testas med CANTAB
Diagnostiskt test: Lumbalpunktion och blodtagning
Biomaterial kommer att samlas in (ej obligatoriskt) för att jämföra t.ex. Nfl-nivåer i serum och CSF
Diagnostiskt test: MRI
MRT kommer att användas för att avslöja presymptomatiska hjärnmorfologiska förändringar (ej obligatoriskt)
Diagnostiskt test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiska tester kommer att användas för att karakterisera patienter bättre.
Diagnostiskt test: Testa funktionella prestanda
Genom att använda 3 minuters promenad, 5 trappklättringstest och 10m gångtest kommer vi att försöka identifiera och mäta subklinisk progression innan sjukdomsdebut
Diagnostiskt test: Icke motoriska symtom
Genom att använda ett antal olika tester försöker vi identifiera andra icke-motoriska symtom som kan visa sig före sjukdomsdebut.
Experimentell: Icke-mutationsbärare
Deltagarna kommer att testas genetiskt om de bär på en sjukdom som orsakar mutation eller inte. Beroende på deras genetiska testresultat kommer de i slutet av studien att delas in i två grupper. Läkaren kommer att bli blind under hela studien för de genetiska resultaten.
Övrig: SPRS-poäng och kliniska tecken
Patienterna kommer att karakteriseras kliniskt genom att använda SPRS Score och inventory V3
Beteende: Kognitionstestning med CANTAB
Patienterna kommer att testas med CANTAB
Diagnostiskt test: Lumbalpunktion och blodtagning
Biomaterial kommer att samlas in (ej obligatoriskt) för att jämföra t.ex. Nfl-nivåer i serum och CSF
Diagnostiskt test: MRI
MRT kommer att användas för att avslöja presymptomatiska hjärnmorfologiska förändringar (ej obligatoriskt)
Diagnostiskt test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiska tester kommer att användas för att karakterisera patienter bättre.
Diagnostiskt test: Testa funktionella prestanda
Genom att använda 3 minuters promenad, 5 trappklättringstest och 10m gångtest kommer vi att försöka identifiera och mäta subklinisk progression innan sjukdomsdebut
Diagnostiskt test: Icke motoriska symtom
Genom att använda ett antal olika tester försöker vi identifiera andra icke-motoriska symtom som kan visa sig före sjukdomsdebut.
Experimentell: Kända mutationsbärare men presymptomatiska
I en tredje arm (öppen arm) kommer vi också att inkludera positiva prediktivt testade deltagare som vet att de bär på en känd mutation men som vid inkluderingen i studien är asymptomatiska (enligt inklusions-/exklusionskriterierna).
Övrig: SPRS-poäng och kliniska tecken
Patienterna kommer att karakteriseras kliniskt genom att använda SPRS Score och inventory V3
Beteende: Kognitionstestning med CANTAB
Patienterna kommer att testas med CANTAB
Diagnostiskt test: Lumbalpunktion och blodtagning
Biomaterial kommer att samlas in (ej obligatoriskt) för att jämföra t.ex. Nfl-nivåer i serum och CSF
Diagnostiskt test: MRI
MRT kommer att användas för att avslöja presymptomatiska hjärnmorfologiska förändringar (ej obligatoriskt)
Diagnostiskt test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiska tester kommer att användas för att karakterisera patienter bättre.
Diagnostiskt test: Testa funktionella prestanda
Genom att använda 3 minuters promenad, 5 trappklättringstest och 10m gångtest kommer vi att försöka identifiera och mäta subklinisk progression innan sjukdomsdebut
Diagnostiskt test: Icke motoriska symtom
Genom att använda ett antal olika tester försöker vi identifiera andra icke-motoriska symtom som kan visa sig före sjukdomsdebut.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av en förändring av igenkännbara tecken eller symtom
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år

Identifiering av igenkännbara tecken eller symtom och deras tidsförlopp före sjukdomsdebut definierad av närvaron av en spastisk gång och minst en av tre ytterligare egenskaper:

  1. manifest spasticitet i den kliniska undersökningen (Ashworth-skalan >0)
  2. positivt Babinski-tecken
  3. pyramidformigt mönster av muskelsvaghet (t.ex. höftbortförande eller fothöjd helst involverat)
vartannat år, upp till åtta år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Subklinisk progression (10m gångtid)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att identifiera mått på subklinisk progression av motoriska symtom före sjukdomsdebut genom att jämföra funktionell prestanda hos mutationsbärare med den hos individer utan mutation.
vartannat år, upp till åtta år
Subklinisk progression (testtid för 5 trappor)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att identifiera mått på subklinisk progression av motoriska symtom före sjukdomsdebut genom att jämföra funktionell prestanda hos mutationsbärare med den hos individer utan mutation.
vartannat år, upp till åtta år
Subklinisk progression (3 minuters gångtest (3MW))
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att identifiera mått på subklinisk progression av motoriska symtom före sjukdomsdebut genom att jämföra funktionell prestanda hos mutationsbärare med den hos individer utan mutation.
vartannat år, upp till åtta år
MRT (ej obligatorisk) - DTI
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att avslöja förändringar i hjärnans morfologi med magnetisk resonanstomografi (MRT) hos presymptomatiska mutationsbärare genom att mäta diffusionstensoravbildning (DTI).
vartannat år, upp till åtta år
MRT (ej obligatorisk) - volym
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att avslöja förändringar i hjärnans morfologi med magnetisk resonanstomografi (MRT) hos presymptomatiska mutationsbärare genom att mäta hjärnvolymen.
vartannat år, upp till åtta år
Nfl
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att jämföra Nfl-nivåer i serum (och cerebrospinalvätska (CSF) - ej obligatoriskt) hos mutationsbärare och icke-bärare.
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (SPRS-inventering V3)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är vanligare hos mutationsbärare än hos icke-bärare enligt SPRS-inventeringen V3.
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (livskvalitet)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är mer frekventa hos mutationsbärare än hos icke-bärare som registrerats av EQ-5D.
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (trötthet)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är mer frekventa hos mutationsbärare än hos icke-bärare som registrerats av MFI.
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (smärta)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är mer frekventa hos mutationsbärare än hos icke-bärare som registrerats av Brief Pain Inventory.
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (depression)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är mer frekventa hos mutationsbärare än hos icke-bärare som registrerats av Becks Depression Inventory (BDI).
vartannat år, upp till åtta år
Icke-motoriska symtom (rastlösa ben)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att identifiera kliniska tecken (andra än spasticitet) som är mer frekventa hos mutationsbärare än hos icke-bärare, vilket registreras av frågorna om diagnoskriterierna för restless legs.
vartannat år, upp till åtta år
SPRS
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att bestämma känsligheten hos Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) för att detektera manifestationen av sjukdomsdebut enligt definitionen ovan.
vartannat år, upp till åtta år
Kognition (CANTAB)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
För att jämföra kognitiva prestanda genom att använda CANTAB-batteriet i mutations- och icke-mutationsbärare
vartannat år, upp till åtta år
Kognition (MoCA)
Tidsram: vartannat år, upp till åtta år
Att jämföra kognitiv prestation genom att använda Montreal Cognitive Assessment (MoCA) i mutations- och icke-mutationsbärare
vartannat år, upp till åtta år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Utredare

  • Huvudutredare: Ludger Schöls, Prof., head of department

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juli 2018

Primärt slutförande (Förväntat)

1 december 2029

Avslutad studie (Förväntat)

1 december 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 juni 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 juni 2017

Första postat (Faktisk)

2 juli 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 augusti 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 augusti 2022

Senast verifierad

1 augusti 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • preSPG4

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Ärftlig spastisk paraplegi

Kliniska prövningar på SPRS-poäng och kliniska tecken

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Vietnam

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera