Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

PreSPG4-undersøgelsen - Undersøgelse af den prodromale og tidlige fase af SPG4

18. august 2022 opdateret af: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen

At studere den prodromale og tidlige fase af arvelig spastisk paraplegi type 4 (SPG4)

Studiemål

  1. Prospektive longitudinelle data om progression i det naturlige forløb af SPG4 i præsymptomatiske mutationsbærere før klinisk sygdomsdebut og i tidlige stadier af sygdom
  2. Biomarkører, der giver objektive mål for sygdomsaktivitet

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

200

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekruttering
        • University Hospital Tübingen, Center for Neurology
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Tim W. Rattay, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år til 66 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Førstegradsslægtninge (forældre, afkom og søskende) til SPG4-patienter eller symptomatiske individer med kendt SPAST-mutation
  • Alder 18 til 70 år
  • Skriftligt, informeret samtykke (patient)

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen kendt SPAST-mutation i familien
  • Manifest spastisk gang (subkliniske tegn som øgede dybe senereflekser, positivt Babinski-tegn er tilladt)
  • Deltagelse i interventionelle forsøg

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Tredobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Mutationsbærer
Deltagerne vil blive testet genetisk, om de bærer på en sygdom, der forårsager mutation eller ej. Afhængigt af deres genetiske testresultat vil de ved afslutningen af ​​undersøgelsen opdeles i to grupper. Klinikeren vil gennem hele undersøgelsen være blind for de genetiske resultater.
Andet: SPRS Score og kliniske tegn
Patienterne vil klinisk karakteriseres ved at bruge SPRS Score og inventory V3
Adfærdsmæssigt: Kognitionstest ved hjælp af CANTAB
Patienterne vil blive testet ved hjælp af CANTAB
Diagnostisk test: Lumbalpunktur og blodudtagning
Der vil blive indsamlet biomateriale (ikke forpligtet) for at sammenligne f.eks. Nfl-niveauer i serum og CSF
Diagnostisk test: MR
MR vil blive brugt til at afsløre præsymptomatiske hjernemorfologiske ændringer (ikke obligatorisk)
Diagnostisk test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiske test vil blive brugt til at karakterisere patienter bedre.
Diagnostisk test: Test af funktionel ydeevne
Ved at bruge 3 minutters gang, 5 trappe-stigningstest og 10m gangtest vil vi forsøge at identificere og måle subklinisk progression før sygdomsdebut
Diagnostisk test: Ikke-motoriske symptomer
Ved at bruge en række forskellige tests forsøger vi at identificere andre ikke-motoriske symptomer, som kan vise sig før sygdomsdebut.
Eksperimentel: Ikke-mutationsbærer
Deltagerne vil blive testet genetisk, om de bærer på en sygdom, der forårsager mutation eller ej. Afhængigt af deres genetiske testresultat vil de ved afslutningen af ​​undersøgelsen opdeles i to grupper. Klinikeren vil gennem hele undersøgelsen være blind for de genetiske resultater.
Andet: SPRS Score og kliniske tegn
Patienterne vil klinisk karakteriseres ved at bruge SPRS Score og inventory V3
Adfærdsmæssigt: Kognitionstest ved hjælp af CANTAB
Patienterne vil blive testet ved hjælp af CANTAB
Diagnostisk test: Lumbalpunktur og blodudtagning
Der vil blive indsamlet biomateriale (ikke forpligtet) for at sammenligne f.eks. Nfl-niveauer i serum og CSF
Diagnostisk test: MR
MR vil blive brugt til at afsløre præsymptomatiske hjernemorfologiske ændringer (ikke obligatorisk)
Diagnostisk test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiske test vil blive brugt til at karakterisere patienter bedre.
Diagnostisk test: Test af funktionel ydeevne
Ved at bruge 3 minutters gang, 5 trappe-stigningstest og 10m gangtest vil vi forsøge at identificere og måle subklinisk progression før sygdomsdebut
Diagnostisk test: Ikke-motoriske symptomer
Ved at bruge en række forskellige tests forsøger vi at identificere andre ikke-motoriske symptomer, som kan vise sig før sygdomsdebut.
Eksperimentel: Kendte mutationsbærere, men præsymptomatiske
I en tredje arm (åben arm) vil vi også inkludere positive prædiktivt testede deltagere, som ved, at de bærer på en kendt mutation, men er ved optagelse i undersøgelsen asymptomatisk (i henhold til inklusions-/eksklusionskriterierne).
Andet: SPRS Score og kliniske tegn
Patienterne vil klinisk karakteriseres ved at bruge SPRS Score og inventory V3
Adfærdsmæssigt: Kognitionstest ved hjælp af CANTAB
Patienterne vil blive testet ved hjælp af CANTAB
Diagnostisk test: Lumbalpunktur og blodudtagning
Der vil blive indsamlet biomateriale (ikke forpligtet) for at sammenligne f.eks. Nfl-niveauer i serum og CSF
Diagnostisk test: MR
MR vil blive brugt til at afsløre præsymptomatiske hjernemorfologiske ændringer (ikke obligatorisk)
Diagnostisk test: Elektrofysiologi
Elektrofysiologiske test vil blive brugt til at karakterisere patienter bedre.
Diagnostisk test: Test af funktionel ydeevne
Ved at bruge 3 minutters gang, 5 trappe-stigningstest og 10m gangtest vil vi forsøge at identificere og måle subklinisk progression før sygdomsdebut
Diagnostisk test: Ikke-motoriske symptomer
Ved at bruge en række forskellige tests forsøger vi at identificere andre ikke-motoriske symptomer, som kan vise sig før sygdomsdebut.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af en ændring af genkendelige tegn eller symptomer
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år

Identifikation af genkendelige tegn eller symptomer og deres tidsforløb forud for sygdomsdebut defineret ved tilstedeværelsen af ​​en spastisk gang og mindst én af tre yderligere funktioner:

  1. manifest spasticitet i den kliniske undersøgelse (Ashworth-skala >0)
  2. positivt Babinski-tegn
  3. pyramideformet mønster af muskelsvaghed (f. hofteabduktion eller fodhøjde fortrinsvis involveret)
hvert andet år, op til otte år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Subklinisk progression (10m gangtid)
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At identificere mål for subklinisk progression af motoriske symptomer før sygdomsdebut ved at sammenligne funktionel præstation hos mutationsbærere med den hos individer uden mutation.
hvert andet år, op til otte år
Subklinisk progression (testtid for 5 trapper)
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At identificere mål for subklinisk progression af motoriske symptomer før sygdomsdebut ved at sammenligne funktionel præstation hos mutationsbærere med den hos individer uden mutation.
hvert andet år, op til otte år
Subklinisk progression (3 minutters gangtest (3MW))
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At identificere mål for subklinisk progression af motoriske symptomer før sygdomsdebut ved at sammenligne funktionel præstation hos mutationsbærere med den hos individer uden mutation.
hvert andet år, op til otte år
MR (ikke obligatorisk) - DTI
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At afsløre ændringer i hjernemorfologi med magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) i præsymptomatiske mutationsbærere ved at måle diffusionstensorbilleddannelse (DTI).
hvert andet år, op til otte år
MR (ikke obligatorisk) - volumetri
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At afsløre ændringer i hjernemorfologi med magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) i præsymptomatiske mutationsbærere ved at måle hjernevolumen.
hvert andet år, op til otte år
Nfl
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At sammenligne Nfl-niveauer i serum (og cerebrospinalvæske (CSF) - ikke obligatorisk) hos mutationsbærere og ikke-bærere.
hvert andet år, op til otte år
Ikke-motoriske symptomer (SPRS inventar V3)
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At identificere kliniske tegn (bortset fra spasticitet), der er hyppigere hos mutationsbærere end hos ikke-bærere som registreret af SPRS-inventar V3.
hvert andet år, op til otte år
Ikke-motoriske symptomer (livskvalitet)
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At identificere kliniske tegn (bortset fra spasticitet), der er hyppigere hos mutationsbærere end hos ikke-bærere som registreret af EQ-5D.
hvert andet år, op til otte år
Ikke-motoriske symptomer (træthed)
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At identificere kliniske tegn (bortset fra spasticitet), der er hyppigere hos mutationsbærere end hos ikke-bærere som registreret af MFI.
hvert andet år, op til otte år
Ikke-motoriske symptomer (smerte)
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At identificere kliniske tegn (bortset fra spasticitet), der er hyppigere hos mutationsbærere end hos ikke-bærere som registreret af Brief Pain Inventory.
hvert andet år, op til otte år
Ikke-motoriske symptomer (depression)
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At identificere kliniske tegn (bortset fra spasticitet), der er hyppigere hos mutationsbærere end hos ikke-bærere som registreret af Becks Depression Inventory (BDI).
hvert andet år, op til otte år
Ikke-motoriske symptomer (rastløse ben)
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At identificere kliniske tegn (bortset fra spasticitet), der er hyppigere hos mutationsbærere end hos ikke-bærere, som registreret af spørgsmålene om rastløse ben diagnostiske kriterier.
hvert andet år, op til otte år
SPRS
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
For at bestemme følsomheden af ​​Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) til at detektere manifestationen af ​​sygdomsdebut som defineret ovenfor.
hvert andet år, op til otte år
Kognition (CANTAB)
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At sammenligne kognitiv ydeevne ved at bruge CANTAB-batteriet i mutations- og ikke-mutationsbærere
hvert andet år, op til otte år
Kognition (MoCA)
Tidsramme: hvert andet år, op til otte år
At sammenligne kognitiv præstation ved at bruge Montreal Cognitive Assessment (MoCA) i mutations- og ikke-mutationsbærere
hvert andet år, op til otte år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ludger Schöls, Prof., Head of Department

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2029

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. juni 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. juni 2017

Først opslået (Faktiske)

2. juli 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. august 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. august 2022

Sidst verificeret

1. august 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • preSPG4

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelig spastisk paraplegi

Kliniske forsøg med SPRS Score og kliniske tegn

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahamas

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner